Tế bào tự nhiên chứa 46 nhiễm sắc thể, trong đó các nhiễm sắc thể được đan xen với nhau. Tế bào cơ thể cuối cùng chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong hội chứng Down, có 3 nhiễm sắc thể trên cặp 21 thay vì nhiễm sắc thể. Hội chứng Down tạo ra 95% nhiễm sắc thể. Do thiếu sự phân chia trong sự phân chia đồng đều của trứng hoặc tinh trùng và do đó tổng số nhiễm sắc thể là 47 nhiễm sắc thể và trong 4% hội chứng Down dẫn đến bệnh chuyển đổi, trong đó nhiễm sắc thể di chuyển từ một cặp nhất định sang chồng số 21
Do đó, tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào là 46 nhiễm sắc thể và trong 1% trẻ em có nguyên nhân gây bệnh Down là sự đổi màu trong đó một số tế bào chứa nhiễm sắc thể tự nhiên trong cặp 21 do đó tổng số nhiễm sắc thể là 46 nhiễm sắc thể và một số tế bào chứa 3 nhiễm sắc thể Cặp số 21 do đó tổng số là 47 nhiễm sắc thể và sự phân hóa xảy ra do sự phân chia không công bằng không công bằng trong giai đoạn phát triển của thai nhi.