Khi bác sĩ kiểm tra bệnh nhân, người ta nhận thấy rằng đầu của bệnh nhân có thể nhỏ hơn kích thước bình thường. Người ta cũng nhận thấy rằng hình dạng đầu của bệnh nhân là bất thường khi nó phẳng từ phía sau và từ phía trước nơi khuôn mặt trông phẳng. Và sự hiện diện của nước trắng, và có thể có sự tắc nghẽn của ống dẫn nước mắt và xu hướng của mắt lên đỉnh và góc bên trong của mắt có một vết tròn trên da thay vì sắc nét và có thể có màu trắng đốm trên mống mắt
Tai cũng bất thường và cổ họng cao và cứng hơn. Bác sĩ cũng lưu ý điểm yếu và thư giãn ở các cơ và khớp của khớp. Đó là độ mỏng và sự mở rộng của các khớp vượt ra ngoài bình thường, và cũng đánh dấu sự ngắn của các chi vì bàn tay ngắn và rộng và các ngón tay ngắn và lòng bàn tay chủ yếu là một đường sâu
Sự chậm phát triển cũng được quan sát thấy ở nơi người mắc hội chứng Down không đạt được chiều dài bình thường của người bình thường. Có thể có mất nước ở da với khuyết tật tim bẩm sinh. Những khuyết tật bẩm sinh này được tìm thấy ở khoảng 50 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh và thường gây tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời. Ngoài ra còn có khuyết tật bẩm sinh của đường tiêu hóa như tắc nghẽn bẩm sinh của thực quản hoặc tá tràng. Bệnh nhân có thể bị khuyết tật bẩm sinh ở thận hoặc sự tồn tại của tinh hoàn. Có thể có béo phì ở những người bị nhiễm bệnh sau tuổi dậy thì. Cũng cần lưu ý rằng bệnh nhân bị lão hóa sớm và tóc chuyển sang màu Xám khi còn nhỏ.