Hội chứng Down
Hội chứng Down là một rối loạn bẩm sinh gây ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong các tế bào của cơ thể, gây ra mức độ khuyết tật tâm thần và mất cân bằng thể chất khác nhau, và nên theo dõi bệnh nhân liên tục, nơi anh ta dễ bị mắc một số bệnh , và cung cấp một bầu không khí gia đình và chuyên nghiệp phù hợp với anh ta, Hội chứng và nguyên nhân và triệu chứng của nó.
Các loại hội chứng Down
Hội chứng Down có ba loại:
- Tam giác thứ hai mươi mốt: Nhiễm sắc thể 21 được lặp lại ba lần thay vì hai lần trong mỗi tế bào, tạo ra số lượng nhiễm sắc thể 47 thay vì 56 nhiễm sắc thể, chiếm 95% hội chứng Down.
- Kiểu chuyển nhiễm sắc thể: Tại đây nhiễm sắc thể 21 bị phá vỡ và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, chiếm 4% hội chứng Down.
- Loại khảm: Nó chiếm 1% hội chứng Down và có hai loại tế bào trong cơ thể bệnh nhân, một số trong đó có số lượng nhiễm sắc thể 46 bình thường, một số trong đó có 47 nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân của Hội chứng Down
Các gen của cơ thể con người được tạo thành từ các tế bào và mỗi tế bào có một nhân để lưu trữ gen. Những gen này mang các biểu tượng chịu trách nhiệm cho các tính trạng di truyền và được nhóm lại thành một que gọi là nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể. Đứa trẻ thường thừa hưởng thông tin di truyền từ cả cha và mẹ trong tổng số 46 nhiễm sắc thể 23 Từ mẹ và từ cha.
Hội chứng Down xảy ra sau khi các tế bào bắt đầu phân tách sau khi thụ tinh trực tiếp trứng trong tử cung; tế bào tự nhiên chứa 46 nhiễm sắc thể và có một khiếm khuyết trong việc phân chia nhiễm sắc thể số 21 ở một số phôi, gây ra hội chứng Down ở một trong những loài được liệt kê trong phần giới thiệu.
Triệu chứng của hội chứng Down
Biểu hiện thực thể
- AC ngang trong vết rạch mắt với phần da thừa ở góc mắt trong.
- Đốm màu trắng trong mống mắt (đốm chải).
- Vùng cằm nhỏ bất thường.
- Làm phẳng sống mũi.
- Gấp một lòng bàn tay.
- Sự xuất hiện của răng do răng bị phồng và khoang miệng nhỏ.
- Kích thước đầu nhỏ.
- Cung trong chiều dài của cổ.
- Nới lỏng các khớp.
- Nghe yếu.
- Tha thứ.
- Tăng ngón tay lớn giữa các ngón tay và ngón tay theo sau.
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Rối loạn chức năng tuyến giáp.
- Một số vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như Alzheimer, bệnh bạch cầu, ung thư tinh hoàn và cân bằng hóa học không ổn định do mất cân bằng hormone, enzyme và khoáng chất.
- Điểm yếu của miễn dịch.
Biểu hiện tâm thần
- Phản ứng chậm.
- Phát âm chậm.
- Chậm phát triển tâm thần, thay đổi tùy theo tình trạng của bệnh nhân và mức độ: đầy đủ, nặng, trung bình và trung bình và đáng chú ý là chỉ số IQ của những người mắc Hội chứng Down cao hơn so với các bệnh nhân khác.