Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là một rối loạn gây ra do mất hoặc không có nhiễm sắc thể tình dục, nhiễm sắc thể X, gây ra rối loạn phát triển thể chất và tinh thần. Hội chứng này xảy ra ở tỷ lệ một trong số 2,500 ca sinh trên thế giới và phổ biến hơn ở những thai kỳ chưa hoàn thành đầy đủ, chẳng hạn như phá thai và thai chết lưu, đó là sự ra đời của một đứa trẻ chết sau hoặc trong toàn bộ thời kỳ mang thai.
Nguyên nhân của Hội chứng Turner
- Việc mất hoàn toàn một bản sao của nhiễm sắc thể X do khiếm khuyết trong tinh trùng của cha hoặc trứng của mẹ khiến tất cả các tế bào của cơ thể chỉ chứa một bản sao của cùng một nhiễm sắc thể trong cái gọi là đơn sắc.
- Sự mất cân bằng trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi, gây ra sự hiện diện của các tế bào và nhiễm sắc thể đơn sắc X và các tế bào khác với hai bản sao của mô hình khảm.
- Sự hiện diện của một phần của nhiễm sắc thể Y có liên quan đến một bản sao của nhiễm sắc thể X, mặc dù điều này rất hiếm, nhưng nó gây ra sự tăng trưởng sinh học lành mạnh của phụ nữ.
Triệu chứng của hội chứng Turner
Triệu chứng chung
- Cổ ngắn và có các nếp gấp bằng da từ đỉnh vai đến các cạnh của cổ.
- Hạ thấp đường tóc từ khu vực phía sau.
- Tai thấp.
- Sưng ở chi trên và chi dưới.
Các triệu chứng khi sinh hoặc trong thời kỳ cho con bú
- Hạ hàm dưới.
- Tai dưới.
- Chiều dài ngắn của ngón tay của chi trên và dưới.
- Mí mắt thấp.
- Sưng chân tay trên và dưới.
- Tăng trưởng chậm.
- Thiếu chiều cao vượt quá giới hạn bình thường.
- Xoay móng về phía trên.
Triệu chứng ở tuổi dậy thì
- Cung điện dài.
- Rối loạn học tập.
- Rối loạn trong giao tiếp xã hội.
- Thời gian nghỉ sớm.
- Khô khan.
- Sự vắng mặt của các dấu hiệu tình dục liên quan đến giai đoạn này; do chưa trưởng thành buồng trứng.
Biến chứng hội chứng Turner
- Dị tật tim bẩm sinh.
- Khiếm thính hoặc mất thính lực.
- Tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
- Huyết áp cao là bình thường.
- Nhiễm trùng trong đường tiết niệu.
- Ù tai hoặc viễn thị.
- Rối loạn truyền nhiễm, chẳng hạn như rối loạn chức năng tuyến giáp và bệnh bụng.
- Tăng trưởng răng yếu.
- Loãng xương.
- Tổn thương độ cong bất thường của cột sống, được gọi là sốt xuất huyết.
- Tăng nguy cơ rối loạn tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm, lo lắng và căng thẳng.
Điều trị hội chứng Turner
- Cung cấp hormone tăng trưởng để tăng chiều cao đến chiều dài tối đa có thể và phù hợp với độ tuổi của phụ nữ bị nhiễm bệnh.
- Cung cấp estrogen để thúc đẩy dậy thì và phát triển các dấu hiệu tình dục ở nhóm tuổi 12 đến 15.
Cùng tồn tại với hội chứng Turner
- Duy trì cân nặng lý tưởng bằng cách tuân thủ lối sống lành mạnh.
- Tiến hành kiểm tra định kỳ về sức khỏe tim mạch, đặc biệt ở những bệnh nhân bị khuyết tật tim bẩm sinh.