Hội chứng Down
Đây là một trong những bệnh xảy ra do khiếm khuyết gen ở giai đoạn đầu (tức là trước khi sinh) và mang một số đặc điểm tâm lý và thể chất, và được gọi là nhiều thuật ngữ như bệnh nhiễm sắc thể triglyceride 21 , Hội chứng Down, và lợi thế của trẻ em mắc một số đặc điểm có thể nhìn thấy trong cơ thể.
Các loại hội chứng Down
- Tam giác thứ hai mươi mốt: Điều này xảy ra trong một lần lặp lại của nhiễm sắc thể 21 ba lần và bị nhiễm bởi 95% bệnh nhân mắc hội chứng Down.
- Sắc ký: Trong đó nhiễm sắc thể 21 bị phá vỡ và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, với 4% bệnh nhân mắc hội chứng Down.
- Loại khảm: Trong đó có hai loại tế bào trong cơ thể của bệnh nhân; một số chứa 47 nhiễm sắc thể và số còn lại chứa số lượng nhiễm sắc thể 46 nhiễm sắc thể bình thường và bị nhiễm bởi 1% bệnh nhân mắc hội chứng Down.
Nguyên nhân của Hội chứng Down
- Có một vấn đề về nhiễm sắc thể trong việc xây dựng cơ thể của thai nhi trước khi sinh. Thai nhi bình thường mang 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào vật lý. Thai nhi mắc hội chứng Down chứa 47 nhiễm sắc thể.
- Bất thường di truyền gây ra những thay đổi trong sự phát triển của cơ thể và tâm trí của thai nhi.
- Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35, trong đó phụ nữ mang thai càng lớn thì nguy cơ chấn thương thai nhi mắc hội chứng Down càng cao.
- Yếu tố di truyền; nếu tiền sử gia đình ghi lại tình trạng của một đứa trẻ mắc bệnh.
- Nếu cha của thai nhi lớn hơn bốn mươi tuổi.
Triệu chứng của hội chứng Down
- Các đặc điểm khác biệt của khuôn mặt, như mắt xếch, hình dạng bên phẳng, cổ ngắn, miệng nhỏ và tai nhỏ.
- Yếu khớp và cơ bắp trong thời thơ ấu, và có thể cải thiện mức độ căng cơ trong thời thơ ấu.
- IQ của họ thấp hơn bình thường.
- Hầu hết có vấn đề về sức khỏe và các biến chứng như các vấn đề về ruột, tim và hô hấp.
Chẩn đoán hội chứng Down
Chẩn đoán bệnh thông qua việc tiến hành một số xét nghiệm, bao gồm:
- Nhiếp ảnh: Chẳng hạn như hình ảnh siêu âm xảy ra vào cuối tháng thứ ba của thai kỳ.
- xét nghiệm máu: Được gọi là sàng lọc thai nhi, được thực hiện trong ba tháng thứ hai của thai kỳ.
- Kiểm tra nhiễm sắc thể: Xét nghiệm hạt nhân, được thực hiện bằng phương pháp bóc tách nước ối, và một mẫu nhân vật phản diện choroid được lấy.
Mẹo đối phó với bệnh nhân mắc Hội chứng Down
- Gia đình tìm hiểu tất cả các thông tin về Hội chứng Down, giúp họ trong cách giúp đỡ con mình.
- Tìm kiếm các địa điểm cung cấp các chương trình hỗ trợ, tìm kiếm các trung tâm điều trị và cũng tìm thấy các tổ chức văn hóa phù hợp cung cấp một bầu không khí giáo dục phù hợp.
- Trao đổi kinh nghiệm và trò chuyện giữa các gia đình có con mắc hội chứng Down để có nhân viên giúp đỡ.