Hội chứng Down
Hội chứng Down còn được gọi là trẻ em Mông Cổ, một nhãn hiệu không phù hợp cho căn bệnh này. Tốt nhất là nói Hội chứng Down. Đây là tên của John Down, người đã phát hiện ra căn bệnh này. Hội chứng Down không phải là bệnh ở người, mà là đột biến hay gì đó. Dị tật bẩm sinh là do sự hiện diện của các khiếm khuyết trong gen của thai nhi xảy ra trong thai kỳ, kèm theo dị tật bẩm sinh một số triệu chứng và bệnh ảnh hưởng đến đứa trẻ bị ảnh hưởng và trẻ mắc hội chứng Down có một số dấu hiệu về thể chất và tinh thần có liên quan đến tình trạng này và tạo điều kiện cho việc xác định dễ dàng bị nhiễm bệnh, Hội chứng Down là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em và gây ra chứng chậm phát triển trí tuệ.
Nguyên nhân của Hội chứng Down
Như đã đề cập ở trên, nguyên nhân chính của hội chứng Down là do khiếm khuyết di truyền ở thai nhi trong thai kỳ. Khiếm khuyết này là do ba nguyên nhân chính của ba loại Hội chứng Down:
- Trisomy 21, dẫn đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 cộng với ở trẻ em; tự nhiên ở người sở hữu 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp chứa nhiễm sắc thể một trong số họ từ mẹ và người kia từ cha, với tổng số 46 nhiễm sắc thể, hội chứng Down tạo ra nhiễm sắc thể 21 đến 3 nhiễm sắc thể thay vì hai đến tổng số 47 nhiễm sắc thể. Sự mất cân bằng về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong tất cả các tế bào bệnh nhân không có ngoại lệ, dẫn đến sự bất thường về hình thức bên ngoài của bệnh nhân, cũng như rối loạn chức năng quan trọng, và sự lạc hậu về năng lực tinh thần, và đây là lý do khiến Iasa bị hội chứng Down. 95% trường hợp.
- Hội chứng khảm xuống. Trong loại này, sự mất cân bằng xảy ra trong giai đoạn sau của thai kỳ. Do đó, số lượng nhiễm sắc thể trong bộ phận của cơ thể bị suy giảm, trong khi phần còn lại vẫn còn nguyên vẹn. Loại hội chứng Duane này rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến 1% các trường hợp, và cho thấy trẻ bị nhiễm loại này một số đặc điểm và đặc điểm của hội chứng Down và không phải tất cả, và những trường hợp này có thể được điều trị và điều trị trong giai đoạn đầu; bởi vì các triệu chứng và biến chứng có thể bị hạn chế, những vấn đề mà anh ta không thể vượt qua được với loại triglyceride.
- Hội chứng Down dịch được gọi là Hội chứng Down, một tình trạng hiếm gặp chỉ xảy ra ở 5% bệnh nhân mắc hội chứng Down. Ở đây nhiễm sắc thể 21 được chia thành hai bản như bình thường, nhưng có những phần của nhiễm sắc thể này có liên quan đến nhiễm sắc thể Điều này dẫn đến sự gia tăng vật liệu di truyền do sự hợp nhất của nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể khác, dẫn đến thay đổi mô hình di truyền của các tế bào trở nên giống với các hội chứng Down. Trong loại này, xác suất thừa kế cho thế hệ tiếp theo là cao, các thế hệ tiếp theo.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down
Mặc dù hội chứng Down gây ra bởi chứng loạn sản nhiễm sắc thể khi mang thai, có những yếu tố làm tăng khả năng nhiễm trùng, bao gồm:
- Người mẹ cho tuổi : Trên thực tế, tỷ lệ mắc hội chứng Down tăng lên khi người mẹ tiến triển theo tuổi. Nguy cơ bất thường di truyền và bất thường trong trứng tăng theo tuổi của người mẹ. Tỷ lệ mắc hội chứng Down ở 35 tuổi là 1 trên 350 trẻ em, trong khi tỷ lệ này tăng lên 1 100 trẻ ở độ tuổi 40 và 1 trên 30 trẻ 45 tuổi. Mặt khác, hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi, do thực tế là phụ nữ ở độ tuổi này có khả năng sinh sản cao và có số lượng trẻ em lớn hơn.
- Có hội chứng Down : Có mẹ có con mắc hội chứng Down làm tăng khả năng sinh con khác và nguy cơ này là 1 trên 100 trẻ.
- Sự hiện diện của anh chị em mắc hội chứng Down Tăng cơ hội có con với em bé.
- Nguyên nhân di truyền Được biết, hội chứng Down là một rối loạn di truyền không được di truyền qua các thế hệ, nhưng nguyên nhân của nó được di truyền trong trường hợp hội chứng Down thứ hai, loại chuyển tiếp, trong đó một hoặc cả hai cha mẹ đều có gen của bệnh và không bị nhiễm bệnh, và ở đây có nhiều khả năng có một đứa trẻ bị nhiễm AIDS Daum.
Triệu chứng của hội chứng Down
Như đã đề cập ở trên, trẻ mắc hội chứng Down chia sẻ các dấu hiệu và triệu chứng giúp chúng dễ dàng xác định:
- Hình dạng của khuôn mặt tròn và phẳng, và mặt sau của đầu phẳng.
- Hình dạng của mũi là ngắn.
- Hình dạng của mắt nghiêng lên, gần với hình thoi.
- Không đều ở dạng miệng và lưỡi, lưỡi có thể xuất hiện.
- Không đều trong hình dạng của răng.
- Hai tai nhỏ.
- Tóc rất mềm và thả xuống.
- Cung ở chi trên và chi dưới.
- Cổ ngắn và rộng.
- Cung điện tầm cỡ.
- Trì hoãn khả năng tinh thần, khó học.
- Khối u ác tính trong xương.
- Sự hiện diện của khuyết tật tim, và điều này xảy ra ở khoảng 50% trẻ em bị nhiễm bệnh.
- Suy giáp, các vấn đề về mắt, hoặc dị ứng lúa mì.
- Trầm cảm hoặc rối loạn hành vi, chẳng hạn như suy giảm nhận thức, tăng động và tự kỷ.
Điều trị hội chứng Down
Mặc dù không có cách điều trị Hội chứng Down, nhưng đó là tình trạng suốt đời. Mặc dù cha mẹ cảm thấy buồn khi con mình sinh ra mắc bệnh, nhưng đối phó với đứa trẻ và cung cấp sự chăm sóc và hỗ trợ là nền tảng của chăm sóc trẻ. Trẻ nên được khuyến khích chăm sóc trẻ và nỗ lực dạy trẻ những kỹ năng cơ bản trong cuộc sống. Mặc dù chúng gặp khó khăn trong việc học so với những đứa trẻ không bị ảnh hưởng, cha mẹ có thể dạy cho trẻ Những người bị thương cách xoay thức ăn của chính mình, cách nói chuyện và đi lại, và là bạn ở trường, và sau đó có thể được dạy cách nó hoạt động và có được một cuộc sống độc lập.