Hội chứng Down
Hội chứng Down, hay vô nghĩa của người Mông Cổ, là một bệnh di truyền làm gián đoạn sự phát triển não bộ của trẻ và do đó ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ, và được quy cho người đầu tiên mà anh mô tả là bác sĩ có quốc tịch Anh tên là John Langdon Down vào năm mười tám trăm sáu mươi hai. Trong số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ, cụ thể có một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thứ 21, hoặc một phần của nó.
Các loại hội chứng Down
Có một số loại hội chứng Down, tùy thuộc vào loại khiếm khuyết xảy ra trong nhiễm sắc thể, cụ thể là:
- Tam cá nguyệt thứ hai: Loại này là phổ biến nhất và sự mất cân bằng trong việc nhân đôi nhiễm sắc thể hai mươi mốt, thay vì nhân đôi hai lần, nhân ba và do đó số lượng nhiễm sắc thể của khiếm khuyết di truyền này là bốn mươi bảy nhiễm sắc thể, nhiều hơn một trong những người tự nhiên.
- Loại khảm: Loại này rất hiếm, vì nó ảnh hưởng đến khoảng một phần trăm trong tổng số người mắc hội chứng Down và là sự hiện diện của hai loại tế bào ở bệnh nhân, nghệ thuật mang số lượng nhiễm sắc thể bình thường, bao gồm cả một nhiễm sắc thể nhiều hơn.
- Chuyển đổi nhiễm sắc thể: Những người mắc hội chứng Down chiếm bốn phần trăm tổng số bệnh nhân và chứng loạn sản nhiễm sắc thể xảy ra. 21 nhiễm sắc thể phân tách và liên kết với một nhiễm sắc thể khác. Trong hầu hết các trường hợp, độ bám dính nằm ở thứ mười ba, mười bốn, mười lăm hoặc hai mươi, hoặc trong chính nó.
Triệu chứng của hội chứng Down
- Kích thước của lưỡi và khoang miệng nhỏ, vì vậy người mắc hội chứng này thường giữ lưỡi ra khỏi miệng.
- Có một nếp gấp trong lòng bàn tay.
- Cung điện cổ.
- mặt phẳng.
- AC trong lỗ mắt.
- Làm phẳng mũi.
- Sự hiện diện của da bổ sung ở góc trong của mắt.
- Sự hiện diện của các chấm trắng trong mống mắt.
- Thiếu sự hài hòa giữa các cơ bắp.
- Có một khoảng cách rõ ràng giữa ngón tay lớn ở bàn chân và ngón tay theo sau.
- Khuyết tật tim bẩm sinh.
- Chậm phát triển, trẻ mắc hội chứng này bắt đầu bò, đi bộ ở độ tuổi lớn hơn, cũng như về chiều dài.
Hầu hết bệnh nhân nam không thể thụ thai, trong khi xác suất cao hơn nữ giới.
Nhận thức về việc đối phó với trẻ em mắc hội chứng này, thành lập các trung tâm giáo dục và đào tạo đặc biệt và tổ chức các lớp thể thao đặc biệt để tăng cường cơ bắp, cải thiện phản ứng và tạo ra các công việc tương ứng với khả năng của chúng khi chúng lớn lên để kích hoạt vai trò trong xã hội.