Chức năng chính của hemoglobin là chuyển oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Nó là một loại protein bao gồm bốn chuỗi gluten, mỗi chuỗi chứa một nhóm ẩn chứa sắt gọi là hem, giúp liên kết oxy đảo ngược với hemoglobin.
Bốn chuỗi được tạo thành từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi loại alpha, do đó tạo thành ba loại huyết sắc tố chính:
1. Hemoglobin A: bao gồm hai loạt alpha và hai loạt beta (α2β2) và chiếm 97% hemoglobin trong cuộc sống trưởng thành
Hemoglobin A2: bao gồm hai loạt loại alpha và hai loạt loại delta (α222) và chiếm 2.5% lượng huyết sắc tố trong cuộc sống trưởng thành
3 – hemoglobin F: bao gồm hai loạt loại alpha và hai chuỗi gamma (α222) và ít hơn 1% hemoglobin trong cuộc sống trưởng thành, nhưng nó chiếm tỷ lệ lớn nhất trong cuộc sống của thai nhi là khoảng 50 – 90% của huyết sắc tố vì thiếu sản xuất loạt beta trước khi sinh.
Việc sản xuất các chuỗi này phụ thuộc vào gen. Chuỗi alpha kiểm soát việc sản xuất bốn gen (hai gen trên mỗi nhiễm sắc thể 16). Chuỗi Beta kiểm soát việc sản xuất gen của họ (gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11).
Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền có sự di truyền nhiễm sắc thể di truyền (cha mẹ phải là người mang mầm bệnh để xuất hiện ở con cái họ) dẫn đến sự mất cân bằng trong việc sản xuất các chuỗi cấu thành của hemoglobin. Sự mất cân bằng này có thể là sự bất lực một phần hoặc không có khả năng tạo ra một trong những thành phần của huyết sắc tố .
Có hai loại bệnh thalassemia là:
Alpha-thalassemia (sự mất cân bằng trong sản xuất chuỗi alpha)
Beta-thalassemia (mất cân bằng chuỗi beta)
1 – Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền do sự mất cân bằng trong sản xuất chuỗi thành phần của huyết sắc tố
2. Bệnh được chia thành hai loại chính là bệnh Thalassemia Beta và bệnh Thalassemia Alpha và lây lan bệnh ở khu vực Địa Trung Hải, Châu Phi và Đông Bắc Á
3 – Triệu chứng beta thalassemia xuất hiện sau 3-6 tháng sau sinh trong khi các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thalassemia alpha khi sinh
4- Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào điện phân máu
Phòng ngừa nằm trong sàng lọc tiền hôn nhân, chẩn đoán sớm trong thai kỳ và khả năng chấm dứt
6. Điều trị bệnh thalassemia bao gồm tránh sắt, uống axit folic, truyền máu, xơ cứng sắt và biến chứng tích lũy sắt.
1. Cẩm nang Oxford về y học lâm sàng tái bản lần thứ 8
2. Nguyên tắc và thực hành y học của Dvidson phiên bản thứ 21
3. văn bản minh họa của khoa nhi -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition