Phân tích nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể thường được phân tích trên một số tế bào máu để biết sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, các sắc tố di truyền ở dạng bắp tay có kích thước rất nhỏ chỉ có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi.
Các nhiễm sắc thể được tạo thành từ 46 nhiễm sắc thể, mỗi cặp có một số nhất định, được đánh số từ 23 đến 23 và số 23 thường không đưa ra một số vì nó xác định giới tính. Nếu nhiễm sắc thể xuất hiện ở xx, Điều này cho thấy đứa trẻ là nữ, nhưng trong trường hợp (xy) thì đó là nam và mỗi cơ sở đều có tổ tiên.
Cách thực hiện phân tích nhiễm sắc thể
- Phân tích nhiễm sắc thể có thể được thực hiện trên bất kỳ mẫu nào trong cơ thể bằng tế bào và nhân, điều đó có nghĩa là nó có thể được thực hiện trên mẫu máu, nước ối hoặc nhau thai.
- Các mẫu máu dễ dàng phân tích thông qua các tế bào bạch cầu; chúng chứa các hạt nhân và các tế bào hồng cầu là vô ích để phân tích vì chúng không chứa một hạt nhân, vì vậy mẫu phải được vận chuyển đến phòng thí nghiệm càng sớm càng tốt, với chất chống đông máu được thêm vào.
- Sau khi mẫu xét nghiệm đến phòng thí nghiệm để bổ sung chất dinh dưỡng và chất kích thích để sinh sản và phân chia, và sau nhiều ngày – không dưới ba ngày – mẫu được đặt trên một mảnh thủy tinh, và được nhuộm một số sắc tố nhất định và được kiểm tra theo kính hiển vi và sau đó chụp ảnh và in, do đó, kết quả cuối cùng của phân tích có thể mất Tuần và có thể kéo dài đến một tháng trong lịch sử của nó, và liên quan đến các trường hợp quan trọng được đưa ra kết quả sơ bộ trong vài ngày.
Lý do phân tích nhiễm sắc thể
- Phân tích nhiễm sắc thể thường được yêu cầu khi nghi ngờ có vấn đề về nhiễm sắc thể. Trong hội chứng Down, sự gia tăng nhiễm sắc thể là từ 46 đến 47 nhiễm sắc thể và là ba bản sao thay vì hai bản sao.
- Phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện trong trường hợp hội chứng Edward, ngoài hội chứng Bataw, có sự gia tăng nhiễm sắc thể; nhiễm sắc thể 18 tăng trong hội chứng Edward và hội chứng Bataw là sự gia tăng nhiễm sắc thể 13.
- Xét nghiệm được thực hiện trong hội chứng Turner và hội chứng Kleinfelter. Số là (47) với hai bản sao nhiễm sắc thể (x) và bản sao nhiễm sắc thể (y).
- Phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện trong các trường hợp dị thường bẩm sinh và khuyết tật, trong đó thiếu hoặc tăng được biết là phát hiện vấn đề.