Các triệu chứng và dấu hiệu xuất hiện từ khi sinh ra, và có bốn trường hợp có thể xảy ra do việc xóa các gen chịu trách nhiệm sản xuất chuỗi alpha:
• Nếu không xóa một gen trong bốn gen thì không có triệu chứng và dấu hiệu
• Nếu có hai gen bị xóa, bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu thiếu máu nhẹ như ở bệnh nhân thiếu máu beta-thalassemia.
• Nếu xóa ba gen cho thấy các triệu chứng và dấu hiệu thiếu máu của bệnh nhân và các triệu chứng trung bình của các tế bào hồng cầu bị vỡ như phồng rộp và mở rộng gan và lách, tạo ra một loại huyết sắc tố mới H Hemoglobin H, một thành phần của bốn loạt beta (β4) Nó tương tự như trong các triệu chứng và dấu hiệu của nó với beta-thalassemia.
• Nếu có bốn gen bị xóa, thai nhi sẽ chết trong tử cung của người mẹ do hậu quả nghiêm trọng của cơ thể trong đó BART hemoglobin bao gồm bốn chuỗi gamma (44)
1. Cẩm nang Oxford về y học lâm sàng tái bản lần thứ 8
2. Nguyên tắc và thực hành y học của Dvidson phiên bản thứ 21
3. văn bản minh họa của khoa nhi -Tom lissauer, Graham Clayden 3rdedition