Bệnh được chẩn đoán bằng đồng và seriroloplasmine, ít máu. Đồng trong nước tiểu luôn là siêu nhỏ (100-1000) microgam trong vòng 24 giờ (1 g6-16 micromol) và trạng thái bình thường của đồng trong nước tiểu Ít hơn 40 microgam (0.6 micromol), nhưng cũng cần thiết chẩn đoán bệnh. Một mẫu gan (và, nếu hơn 250 microgam / gram thể tích gan), mặc dù lượng đồng cao có trong gan trong một cuộc suy thoái Bệnh đường mật mãn tính
Ngoài ra, khi lấy mẫu máu, có sự phá vỡ các tế bào hồng cầu bị thiếu máu, và các xét nghiệm cũng thực hiện các xét nghiệm ở những người dự kiến sẽ bị nhiễm bệnh. Đối với bệnh lý của bệnh, chẩn đoán sớm bệnh và điều trị hiệu quả đã cải thiện bệnh lý của bệnh bị nhiễm bệnh, tuy nhiên, sự phá hủy hệ thống thần kinh là phá hủy vĩnh viễn, và suy gan cấp tính với xơ gan cần ghép gan.