Dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh xảy ra khi có khiếm khuyết về gen, nhiễm sắc thể, cơ quan trẻ em hoặc hóa học cơ thể. Những bất thường này có thể ảnh hưởng nhỏ đến cuộc sống của trẻ, hoặc có tác động đáng kể đến trẻ, bản chất của cuộc sống mà trẻ sẽ sống, sẽ sống và có thể xác định xem thai nhi có bị dị tật hay không. xét nghiệm gọi là xét nghiệm khuyết tật bẩm sinh.
Các loại rối loạn bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh bao gồm:
- Bệnh di truyền như Hội chứng Down.
- Các bệnh lây truyền từ gia đình như Tay-Sachs, Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và các bệnh khác.
- Các vấn đề bẩm sinh hữu cơ như bất thường về tim và dị tật ống thần kinh.
Cách phát hiện dị tật bẩm sinh
Có hai loại xét nghiệm phát hiện dị tật bẩm sinh, đó là thông qua xét nghiệm sơ bộ, chẩn đoán và xét nghiệm sơ bộ chỉ xuất hiện nếu có khả năng trẻ sẽ bị biến dạng và không cho kết quả chắc chắn, nếu kết quả là Kết quả phân tích dương tính, Nếu kết quả của loại xét nghiệm này là âm tính, điều đó có nghĩa là đứa trẻ thường không mang bất kỳ dị tật bẩm sinh nào, nhưng không đảm bảo rằng người mẹ có thai bình thường hoặc phôi thai khỏe mạnh. một đứa trẻ có một khuyết tật bẩm sinh đặc biệt.
Các xét nghiệm ban đầu về dị tật bẩm sinh được thực hiện thông qua xét nghiệm máu, siêu âm và xét nghiệm máu được sử dụng để xác định lượng chất đặc biệt trong máu của mẹ và siêu âm được sử dụng để xem những thay đổi nhất định ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm lấy tế bào từ bào thai để kiểm tra gen và nhiễm sắc thể.
Nó cũng có thể cho kết quả âm tính ngay cả khi trẻ bị khuyết tật bẩm sinh. Điều này được gọi là kết quả âm tính giả. Các phân tích cũng có thể cho một kết quả dương tính giả. Kết quả phân tích là bất thường, nhưng đứa trẻ được sinh ra tự nhiên. Và có một số xét nghiệm chỉ có thể được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, và một số xét nghiệm khác có thể diễn ra trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, và cũng có thể được thực hiện một phân tích kết hợp, đó là phân tích tổng hợp được thực hiện trong ba tháng đầu với các phân tích được tiến hành trong J thứ ba thứ ba để đạt được kết quả chính xác hơn.
Phụ huynh có thể chọn nếu họ muốn làm các bài kiểm tra. Ví dụ, các xét nghiệm này có thể giúp họ nhận được sự giúp đỡ từ các chuyên gia về cách chăm sóc trẻ nếu anh ta bị dị tật, hoặc để xem liệu họ có muốn giữ anh ta nếu có vấn đề nghiêm trọng không, họ có thể chọn không trải qua các xét nghiệm này để mẹ tiếp tục mang bình thường.