Bệnh Creutzfeldt – Jakob (CJD)

Nó là gì?

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một rối loạn não gây tử vong hiếm hoi do prion gây ra. Prion là các protein bình thường đã thay đổi hình dạng của chúng. Protein khỏe mạnh có hình dạng khỏe mạnh, cho phép chúng hoạt động bình thường. Protein prion không chính xác gây bệnh bằng cách làm cho các protein khác gần đó thay đổi hình dạng lành mạnh của họ để hình dạng không lành mạnh của prion. Bằng cách này một prion làm cho nhiều prions hơn: nó từ từ chuyển protein lành mạnh thành prions, quá.

Khi các triệu chứng xuất hiện, CJD gây ra sa sút trí tuệ tiến triển nhanh chóng (suy giảm tinh thần) và sự di chuyển cơ giật không tự nguyện được gọi là myoclonus. Khoảng 90% người bị CJD chết trong vòng 1 năm sau khi chẩn đoán.

Khoảng 85-95% trường hợp CJD là do đột biến lẻ tẻ. DNA tạo protein prion được thay đổi bởi đột biến. Các DNA khác nhau hơi khác nhau tạo ra một protein hơi khác nhau có hình dạng bất thường. Ít thường thì đột biến di truyền (chuyển từ cha mẹ sang con). Người Do Thái sinh ra ở Tiệp Khắc, Chilê và Libya có nguy cơ CJD cao hơn trung bình từ biến thể di truyền này. Kế thừa CJD không gây triệu chứng cho đến khi trưởng thành.

Prions cũng có thể được chuyển từ động vật sang người hoặc từ người này sang người khác. May mắn thay, rất khó để bắt bệnh prion. Một loại CJD gọi là “biến thể CJD” cho thấy tiến triển chậm hơn một chút về chấn thương não và các triệu chứng tâm thần nhiều hơn, và nó có xu hướng ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi. Loại CJD này có liên quan đến việc ăn thịt bò từ bò mắc bệnh bong bóng bò (BSE), còn được gọi là “bệnh bò điên”. BSE là do prion.

Vào những năm 90, một sự bùng nổ của biến thể CJD đã được mô tả ở Anh Quốc. Đó là do người ăn thịt bò bị nhiễm prion. Kể từ đó, những thay đổi trong canh tác bò thịt và các biện pháp chế biến đã giúp hạn chế số ca bệnh mới.

Rất hiếm khi CJD lây lan từ người này sang người khác. Tuy nhiên, trong những trường hợp hiếm hoi, CJD đã được truyền qua truyền máu, qua thủ thuật y khoa (do thiết bị bị ô nhiễm), do các mô bị ô nhiễm (như giác mạc dùng để cấy ghép) hoặc bằng cách tiêm các hoocmon lấy từ các mô của người.

Triệu chứng

CJD không gây ra bất kỳ triệu chứng nào lúc đầu. Các triệu chứng đầu tiên bao gồm suy nghĩ chậm, khó tập trung, suy yếu và mất trí nhớ. Những triệu chứng này cũng xảy ra với các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer, do đó, CJD có thể khó chẩn đoán, lúc đầu.

Tuy nhiên, ngay sau đó, bắt đầu một chứng bệnh trầm cảm tiến triển trầm trọng. Mọi người bỏ mặc bản thân, trở nên thờ ơ hay cáu kỉnh, và bắt đầu co thắt cơ. Sau đó mọi người trở nên hoàn toàn nằm liệt giường, và cuối cùng sẽ biến mất vào trạng thái hôn mê. Bệnh nhân kết hợp có thể chết do nhiễm trùng liên quan đến bất động, như viêm phổi.

Chẩn đoán

Cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán CJD là sinh thiết não, một xét nghiệm xâm lấn. Xét nghiệm không xâm lấn ít, một tủy sống (hoặc chọc dò thắt lưng) có thể tiết lộ các protein bất thường trong dịch tủy sống. Phát hiện các protein này có thể giúp chẩn đoán, nhưng chẩn đoán được thực hiện chủ yếu bởi các triệu chứng và bác sĩ kiểm tra hệ thần kinh.

Các xét nghiệm không xâm lấn khác có thể rất hữu ích, tuy nhiên:

Chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện để tìm các mô não bị tổn thương (co lại).
Electroencephalogram (EEG), hay làn sóng não, các nghiên cứu cho thấy một bất thường đặc trưng ở 75% đến 95% số người.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) quét cũng có thể cung cấp thông tin hữu ích.

Thông thường các triệu chứng của một người cùng với kết quả của các xét nghiệm không xâm lấn làm cho chẩn đoán rõ ràng. Sinh thiết não chỉ được thực hiện nếu có khả năng bệnh nhân có thể có một rối loạn khác có thể được điều trị.

Thời gian dự kiến

Chín mươi phần trăm đến 95% người bị CJD chết trong vòng 3 đến 12 tháng sau khi các triệu chứng bắt đầu. Một vài người bị bệnh này sống được hơn 2 năm.

Phòng ngừa

Hầu hết các trường hợp CJD đều không thể ngăn ngừa được, nhưng căn bệnh này thật may mắn là hiếm có: chỉ có một người trên một triệu người mắc bệnh này mỗi năm.

Các trường hợp CJD do các thủ tục y tế, hoặc do ăn thịt động vật nhiễm bệnh, thậm chí còn hiếm hơn. Nhưng chúng có thể ngăn ngừa. Các chuyên gia chăm sóc sức khoẻ giảm thiểu nguy cơ bằng cách xử lý các chất lỏng và mô của bệnh nhân bị CJD cẩn thận và sử dụng phương pháp khử trùng đặc biệt để khử trùng thiết bị. Tương tự như vậy, các biện pháp phòng ngừa mới đã được thực hiện bởi ngành chăn nuôi bò thịt và chế biến thịt bò. Những biện pháp phòng ngừa này đã giúp làm cho nguy cơ nhiễm bệnh từ việc ăn thịt bò quá nhỏ.

Các ngân hàng máu đã đưa ra những hạn chế bổ sung đối với các nhà tài trợ máu. Các ngân hàng máu ở Hoa Kỳ đã chuyển các khoản hiến máu từ những người đã sống ở Vương quốc Anh trong ba tháng hoặc lâu hơn từ năm 1980 đến năm 1996.

Điều trị

CJD không thể chữa được, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị. Thuốc gây nghiện có thể được sử dụng để giảm đau, và các thuốc chống co giật, như clonazepam (Klonopin) và axit valproic (Depacon, Depakene, Depakote) có thể được sử dụng để co thắt cơ. Các nghiên cứu nghiên cứu đang tìm kiếm các loại thuốc khác có thể hữu ích.

Khi gọi chuyên nghiệp

Tìm kiếm trợ giúp y tế cho các dấu hiệu của chứng mất trí như thay đổi đột ngột hoặc dần dần trong bộ nhớ, kỹ năng tư duy, tâm trạng hoặc hành vi và thay đổi trong tầm nhìn hoặc khả năng di chuyển.

Dự báo

Bệnh này gây tử vong, phần lớn các ca tử vong xảy ra trong vòng 3 đến 12 tháng.