Bệnh giun lươn

Nó là gì?

Amyloidosis là một bệnh mà trong đó một chất đạm bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô cơ thể và các cơ quan. Các chất đạm có thể nằm trong một cơ quan hoặc phân tán khắp cơ thể. Bệnh gây ra các vấn đề nghiêm trọng ở các vùng bị ảnh hưởng. Kết quả là, những người bị chứng amyloidô trong các bộ phận cơ thể khác nhau có thể gặp các vấn đề về thể chất khác nhau:

• Óc – Chứng sa sút

• Tim – Suy tim, nhịp tim không đều hoặc không ổn định, tim to

• Thận – Suy thận, protein trong nước tiểu

• Hệ thần kinh – Tê, ngứa ran hoặc yếu do bệnh thần kinh

• Hệ thống tiêu hóa – Xuất huyết đường ruột, tắc ruột, hấp thu chất dinh dưỡng kém

• Máu – Lượng máu thấp, dễ bị bầm hoặc chảy máu

• Tuyến tụy – Bệnh tiểu đường

• Hệ thống cơ xương – Đau khớp hoặc sưng, yếu

• Da – Các vết bẩn hoặc màu tím

Không ai biết nguyên nhân gây ra bệnh amyloidô. Để làm cho các vấn đề trở nên phức tạp hơn, amyloidôxin không phải là một bệnh, và có nhiều loại protein amyloid khác nhau có thể tham gia. Ví dụ, bệnh Alzheimer và bệnh Creutzfeldt-Jakob (một nguyên nhân gây ra chứng sa sút trí tuệ liên quan đến virut sống trong gia súc) là hai điều kiện đặc biệt có đặc điểm là lắng đọng amyloid trong não, nhưng các protein liên quan khác nhau.

Một trong những phương pháp mà các bác sĩ sử dụng để phân loại loại amyloidosis là phân loại nó như là tiểu học hay trung học. Khi không có bệnh tiềm ẩn khác, và vấn đề chính xuất phát từ bệnh amyloidô, rối loạn này được coi là nguyên sinh. Khi một bệnh khác, thường là một chứng viêm mãn tính như bệnh lao hoặc thấp khớp, dẫn đến chứng bệnh amyloidô, rối loạn được xem là thứ phát.

Triệu chứng

Các triệu chứng gây ra bởi amyloidosis phụ thuộc vào mức độ thiệt hại do các chất đạm tạo ra, và các cơ quan nào bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Mệt mỏi

• Khó thở

• Tiêu chảy mạn tính, táo bón hoặc khí thừa

• Nôn

• Máu trong phân, có thể trông đỏ hoặc đen giống như cốc cà phê

• Giảm cân

• Yếu cơ

• Đau khớp

• Lưỡi to

• Khó nuốt hoặc nuốt

• Phát ban

• Vấn đề về bộ nhớ

• Đau thần kinh hoặc tê

Chẩn đoán

Protein amyloid có thể tích tụ trong một thời gian dài trước khi gây ra bất kỳ triệu chứng, do đó bệnh thường không được chẩn đoán cho đến khi nó được thiết lập tốt. Bởi vì các triệu chứng liên quan đến bệnh amyloidô thường gặp ở một số bệnh khác nhau, bác sĩ có thể thử nhiều lần khác nhau để kiểm tra các bệnh khác.

Người đó sẽ bắt đầu khám tổng quát để tìm dấu hiệu bệnh có thể gây ra bởi bệnh amyloidô. Cuộc kiểm tra có thể bao gồm:

• Kiểm tra khớp nối các dấu hiệu sưng khớp

• Kiểm tra da bị phát ban hoặc biến màu

• Một xét nghiệm kiểm tra máu trong phân hay thủ thuật nội soi (trong đó một ống linh hoạt, sáng với một máy ảnh nhỏ ở cuối được chèn vào trực tràng vào ruột già, hoặc vào dạ dày qua miệng) để phát hiện chảy máu dạ dày-ruột

• Thử nghiệm tim để chứng minh suy tim hoặc mở rộng

• Kiểm tra các cơ cho những dấu hiệu yếu

• Xem xét tay, bàn chân, cánh tay và chân để biết dấu hiệu bị sưng hoặc cảm giác kém

• Kiểm tra tình trạng tinh thần để đánh giá chứng mất trí

Nước tiểu sẽ được thu thập để kiểm tra lượng protein dư thừa, thường là dấu hiệu đầu tiên của chứng bệnh amyloidô toàn thân đã xâm nhập vào cơ thể. Máu sẽ được rút ra và thử nghiệm để tìm kiếm bằng chứng về số lượng máu bất thường, bệnh thận hoặc gan, hoặc protein bất thường.

Thử nghiệm xác định cuối cùng đối với amyloidosis là sinh thiết, trong đó một mẫu nhỏ các mô bị ảnh hưởng được phẫu thuật và được kiểm tra. Protein amyloid có thể được xác định khi mẫu sinh thiết bị nhuộm màu và được xem dưới kính hiển vi. Ngày càng có nhiều phân tích DNA và protein được sử dụng để xác định các loại bệnh amyloidô khác nhau.

Khi toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng (một tình trạng gọi là amyloidosis hệ thống), sinh thiết trực tràng hoặc từ mỡ bụng thường cho thấy chẩn đoán. Nếu amyloid đã tích lũy trong một cơ quan duy nhất, chẳng hạn như não, sinh thiết cần đến trực tiếp từ cơ quan đó. Vì lý do này, rất nhiều loại amyloidosis rất khó chẩn đoán. Ví dụ, trong bệnh Alzheimer, một sinh thiết mô não hiếm khi được thực hiện. Sinh thiết có thể làm tổn thương não và trong khi các kết quả có thể cung cấp chẩn đoán, thì sẽ không thay đổi điều trị (vì không có điều trị amyloid hiệu quả trong não). Khi bệnh amyloidô được chẩn đoán hoặc nghi ngờ cao, cần thêm xét nghiệm máu và nước tiểu để tìm các bệnh có thể gây ra sự tích tụ protein.

Thời gian dự kiến

Bệnh amyloidô thường là một tình trạng suốt đời mà không thể đảo ngược hoặc chữa khỏi. Nếu bệnh amyloidô có liên quan đến một bệnh khác, điều trị sẽ tập trung vào việc chữa bệnh để ngăn chặn tổn thương amyloid hơn nữa.

Phòng ngừa

Vì không ai biết nguyên nhân gây ra chứng bệnh amyloidôxin, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh amyloidô nguyên phát.

Bệnh amyloidô bậc trung có thể được ngăn chặn chỉ bằng cách ngăn ngừa hoặc điều trị kịp thời các bệnh viêm có thể gây ra bệnh amyloid. Ví dụ, nếu viêm khớp dạng thấp được giữ dưới sự kiểm soát bằng thuốc, cơ hội phát triển bệnh amyloidô là rất nhỏ.

Điều trị

Đối với bệnh amyloidôt bậc trung, mục tiêu là điều trị bệnh cơ bản. Ví dụ, điều trị bệnh lao cần ngăn chặn bệnh amyloidô thứ phát không bị nặng hơn. Tương tự, kiểm soát viêm khớp dạng thấp với thuốc có thể giúp ngăn chặn bệnh viêm amyloidô liên quan đến viêm.

Không có phương pháp chữa bệnh cho hầu hết các trường hợp bệnh amyloidô nguyên phát. Điều trị là nhằm làm giảm các triệu chứng và cố gắng làm chậm sự tiến triển của rối loạn. Một số thuốc, như corticosteroid, hóa chất trị liệu và colchicine, có thể làm giảm viêm và điều trị một số trường hợp bệnh amyloidô, nhưng chúng không hiệu quả nếu bệnh nặng hoặc rất tiên tiến. Việc cấy ghép tủy xương có thể dẫn đến sự phục hồi hoàn toàn ở một số bệnh nhân với bệnh amyloidôt bậc nhất, đặc biệt là đối với những người mắc bệnh amyloidô đi kèm với một dạng ung thư tủy xương gọi là u nguyên bào vẩy nhiều. Tuy nhiên, quy trình này không phải lúc nào cũng thành công. Việc ghép tủy xương là một thủ thuật nguy hiểm, trong đó tủy xương của bệnh nhân, thường là nguồn protein amyloid, bị phá hủy và được thay thế bằng tủy của người hiến tặng. Một số dạng amyloidosis có thể đáp ứng với việc cấy gan, tim và / hoặc thận. Các phương pháp điều trị mới đang được điều tra.

Nếu bệnh nhân có các biến chứng nghiêm trọng từ bệnh amyloidô, những điều kiện này sẽ cần được điều trị. Ví dụ, lọc máu có thể là cần thiết nếu suy thận phát triển, và các thuốc tim có thể cải thiện chức năng tim và giảm lưu trữ chất lỏng nếu bệnh tim trở thành một vấn đề.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh amyloidô, đặc biệt là mệt mỏi quá mức, các vấn đề về hô hấp, hoặc các phân đen hoặc đẫm máu.

Dự báo

Triển vọng phụ thuộc vào loại bệnh amyloidô và mức độ nghiêm trọng của nó ở thời điểm chẩn đoán. Sự tiến triển của bệnh amyloidô thứ phát do tình trạng viêm mãn tính, ví dụ như viêm nhiễm hoặc viêm khớp dạng thấp, có thể được kiểm soát bằng cách điều trị tình trạng cơ bản. Tuy nhiên, đối với hầu hết các trường hợp bệnh amyloidô thì không có liệu pháp điều trị hiệu quả và bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Các khu vực khác của cơ thể bị ảnh hưởng và các cơ quan cơ thể bị khiếm khuyết càng nhiều, thì càng có nhiều cơ hội cho kết quả tốt.