Bệnh Huntington (Chorea)

Nó là gì?

Bệnh Huntington gây ra một số tế bào thần kinh trong não ngừng hoạt động bình thường. Nó dẫn đến suy thoái tinh thần và mất kiểm soát đối với các chuyển động cơ lớn. Thông thường, các triệu chứng của bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ 35 đến 50, mặc dù chúng có thể bắt đầu sớm hoặc từ thời thơ ấu.

Bất kể tuổi của nó bắt đầu, bệnh Huntington trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Đây là một bệnh di truyền (di truyền). Mỗi đứa trẻ của một phụ huynh có bệnh Huntington có 50% cơ hội thừa hưởng bệnh tật.

Bệnh Huntington thường không phổ biến. Nó ảnh hưởng đến người dân từ mọi nhóm dân tộc. Bệnh này ảnh hưởng đến nam và nữ bằng nhau.

Triệu chứng

Bệnh Huntington có thể ảnh hưởng đến:

Khả năng trí tuệ
- Mất trí nhớ
- Không lưu ý
- Chứng sa sút trí tuệ
Các phong trào không kiểm soát được
- Co giật
- Sự vụng về
- Các phong cách khiêu vũ
- Nói lắp
- Đi bộ khó khăn
- Khó nuốt
Cảm xúc không kiểm soát được
- Thay đổi nhân cách
- Phiền muộn
- Cáu gắt
- Lo lắng hoặc thiếu cảm xúc (thờ ơ)

Các triệu chứng thay đổi từ người này sang người khác. Chúng cũng có thể thay đổi theo thời gian. Họ thường bắt đầu bằng những khác biệt tinh tế và tiến bộ đến tình trạng khuyết tật trầm trọng.

Bệnh Huntington rất hiếm ở trẻ em. Ở trẻ em, các vấn đề về hành vi và suy giảm tinh thần là rất lớn. Tính nghiêm trọng và động kinh là phổ biến. Bệnh Huntington tiến triển nhanh hơn ở trẻ em hơn ở người lớn.

Chẩn đoán

Các triệu chứng của bệnh Huntington bắt đầu một cách tinh tế. Do đó, chẩn đoán có thể không được thực hiện cho đến khi bệnh đã bắt đầu xấu đi.

Một người có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington có các triệu chứng thường được chẩn đoán dựa trên một kỳ thi thể chất và thần kinh.

Xét nghiệm máu có thể phát hiện gen gây ra bệnh Huntington. Tất cả những người mang gen Huntington cuối cùng sẽ phát triển bệnh. Thử nghiệm không thể dự đoán được khi các triệu chứng bắt đầu, hoặc mức độ trầm trọng của chúng.

Kiểm tra di truyền mang lại những hậu quả tình cảm và thực tế to lớn. Bạn nên thảo luận những vấn đề này với bác sĩ của bạn. Một số người chọn để được kiểm tra để họ có thể đưa ra các quyết định sáng suốt về tương lai. Những người khác không muốn thử nghiệm, biết rằng họ không thể làm bất cứ điều gì để ảnh hưởng đến việc liệu họ có thừa hưởng gen khiếm khuyết hay không.

Nhiều chuyên gia khuyến cáo rằng trẻ em dưới 18 tuổi không nên thử nghiệm di truyền. Lúc 18 tuổi, họ có thể tự quyết định nếu họ muốn thử nghiệm.

Một số bệnh viện cung cấp xét nghiệm tiền sản. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, bạn có thể xác định nguy cơ chuyển gen cho con của bạn.

Thời gian dự kiến

Gen gây ra bệnh Huntington xuất hiện từ khi mới sinh. Các triệu chứng thường bắt đầu trong giai đoạn giữa của cuộc đời. Họ kéo dài cho đến khi kết thúc cuộc đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh này ở những người đã thừa hưởng bất thường di truyền.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, bạn có thể chọn thử nghiệm di truyền. Điều này có thể giúp bạn xác định được cơ hội truyền gen cho con bạn.

Điều trị

Không có cách điều trị nào để trị bệnh Huntington hoặc làm chậm sự tiến triển của nó. Một số phương pháp điều trị đang được thử nghiệm để xem liệu chúng có thể ít nhất là làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Các liệu pháp có thể làm giảm mức độ trầm trọng của các triệu chứng. Chúng bao gồm liệu pháp thoại và liệu pháp vật lý.

Thuốc có thể giúp kiểm soát tâm trạng và các cử động không tự nguyện.

Khi gọi chuyên nghiệp

Thảo luận về lịch sử gia đình bệnh Huntington với bác sĩ của bạn. Xem thử nghiệm di truyền để xác định liệu bạn có mang gen Huntington hay không. Bạn cũng có thể muốn hiểu những rủi ro liên quan trước khi có con.

Gọi bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ vấn đề nào về kiểm soát tình cảm, khả năng trí tuệ hoặc sự chuyển động. Hãy nhớ rằng những triệu chứng này không đặc trưng cho bệnh Huntington.

Dự báo

Không có cách điều trị nào để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Huntington.

Các khóa học của bệnh thay đổi từ người sang người. Một số người có triệu chứng nhẹ tiến triển chậm. Những người khác có triệu chứng nghiêm trọng ở độ tuổi trẻ.

Những người tập thể dục và duy trì hoạt động thường có triệu chứng nhẹ. Bệnh của họ cũng có thể tiến triển chậm hơn so với những người không hoạt động.

Tuy nhiên, tất cả những người mắc bệnh Huntington cuối cùng sẽ bị suy nhược nghiêm trọng. Họ gặp khó khăn khi ăn và nuốt. Chúng dễ bị nhiễm trùng. Những biến chứng này thường gây tử vong.

Đối với người lớn, thời gian từ những triệu chứng đầu tiên đến khi chết thường là từ 10 đến 20 năm. Ở bệnh thiếu niên Huntington, bệnh tiến triển nhanh hơn. Tử vong thường xảy ra trong vòng 8 đến 10 năm bị bệnh.