Categories Sức khỏe

Bệnh huyết sắc tố

Bệnh huyết sắc tố

Nó là gì?

Hemochromatosis là một rối loạn di truyền phổ biến (thừa hưởng) trong đó quá nhiều chất sắt được hấp thu từ đường tiêu hóa. Chất sắt dư thừa này được tích tụ trong các mô và các cơ quan của cơ thể, nơi nó có thể trở nên độc hại và gây ra thiệt hại.

Bệnh huyết sắc tố xảy ra thường xuyên nhất ở những người có nguồn gốc ở Bắc Âu, đặc biệt là những người gốc Scotland, Ailen hoặc Anh, và ảnh hưởng đến 1 trên 200 người ở Hoa Kỳ. Bệnh huyết sắc tố thường xảy ra ở những người từ 40 đến 60 tuổi. Ở phụ nữ, bệnh này thường được chẩn đoán sau khi mãn kinh.

Triệu chứng

Các triệu chứng sớm của bệnh huyết sắc tố da thay đổi rất nhiều từ người này sang người và là các triệu chứng chung cũng xuất hiện trong các điều kiện khác: bao gồm:

  • Yếu đuối

  • Giảm cân

  • Đau khớp

  • Đau bụng

  • Tim đập ngực

  • Khó thở

  • Cáu gắt

  • Impotence

  • Phiền muộn

  • Mất tóc cơ thể

Khi điều kiện tiến triển, da của bạn có thể mang một màu đồng hoặc màu vàng. Bệnh có thể dẫn đến suy gan, đặc biệt là suy gan (xơ gan), có thể gây nhầm lẫn, chảy máu, tích tụ chất lỏng ở chân và bụng, phân đen hoặc đẫm máu, và vàng da. Sự tích tụ sắt trong tim có thể gây suy tim hoặc nhịp tim bất thường. Nếu có liên quan đến tá tràng, bạn cũng có thể bị tiểu đường, có thể gây tiểu nhiều và khát quá mức.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi bạn các chi tiết về tiền sử bệnh của bạn, sẽ kiểm tra bạn và sẽ yêu cầu một số xét nghiệm để đo lượng sắt trong máu. Sinh thiết gan có thể được khuyến cáo để xác nhận chẩn đoán. Trong thủ thuật này, bạn sẽ được gây tê cục bộ và một mô nhỏ từ gan sẽ được lấy ra để phân tích trong phòng thí nghiệm. Một số chuyên gia khuyến cáo rằng tất cả người lớn đều có một thử nghiệm để đo lượng sắt trong máu như một màn hình cho rối loạn này. Tuy nhiên, không có thoả thuận chung nào về phương pháp này là hữu ích.

Kiểm tra di truyền có sẵn cho hai trong số những gen thông thường liên quan đến chứng rối loạn này (có đến 90% những người bị bệnh hemochromatosis), nhưng không phải tất cả những người có gen đều phát triển bệnh này. Đối với những người có lượng sắt cao bất thường trong máu và xét nghiệm di truyền dương tính, sinh thiết gan có thể không cần thiết.

MRI của gan cũng có thể giúp chẩn đoán. Thử nghiệm có thể đo lượng sắt trong gan. Mức độ rất cao cho thấy hemochromatosis. được tìm thấy asthe hữu ích của một mức độ cao bất thường của sắt có thể đề nghị chẩn đoán bệnh hemochromatosis.

Thời gian dự kiến

Bệnh huyết sắc tố là một tình trạng suốt đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào ngăn ngừa nhiễm sắc thể hemochromatosis, bởi vì chứng rối loạn được thừa hưởng. Tuy nhiên, có thể ngăn ngừa các biến chứng của bệnh, bao gồm xơ gan, viêm khớp, suy tim và đái tháo đường bằng cách phát hiện sớm và điều trị. Tránh bổ sung chất sắt (có trong chất bổ sung và nhiều vitamin) và liều vitamin C cao (giải phóng sắt để chứa trong mô) cũng có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng của quá tải sắt.

Các thành viên trong gia đình của bất cứ ai được chẩn đoán bị bệnh hemochromatosis phải được khám sàng lọc tình trạng này.

Những người bị chứng nhiễm sắc tố máu nên được chủng ngừa viêm gan A và viêm gan B, và nên tránh các chất có thể làm tổn thương gan, chẳng hạn như quá nhiều chất acetaminophen hoặc rượu.

Điều trị

Phương pháp điều trị bệnh hemochromat huyết truyền thống là cắt bỏ máu một cách định kỳ, như đã làm trong khi hiến máu. Máu có thể được loại bỏ thường xuyên như một lần một tuần cho đến khi lượng chất sắt giảm xuống mức bình thường. Sau đó, phlebotomy thường cần được thực hiện khoảng hai đến bốn tháng một lần để giữ mức sắt trong máu ở mức chấp nhận được. Số lượng máu của bạn sẽ được theo dõi để đảm bảo rằng quá nhiều máu không bị loại bỏ, có thể dẫn đến thiếu máu. Bạn có thể được đề nghị để sửa đổi chế độ ăn uống của bạn. Bạn cũng có thể cần điều trị các rối loạn cụ thể, chẳng hạn như bệnh tiểu đường.

Cách tiếp cận khác để điều trị được gọi là phương pháp chelation, trong đó một loại thuốc gọi là deferoxamine (Desferal) liên kết với sắt, loại bỏ nó khỏi cơ thể và giảm lượng sắt lưu trữ. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ mật có hiệu quả và đơn giản đến mức điều trị bằng chelat rất hiếm khi cần thiết.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hemochromatosis hoặc bắt đầu có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

Dự báo

Với chẩn đoán sớm và điều trị, hậu quả nghiêm trọng của quá tải sắt trong cơ thể thường có thể tránh được. Tuy nhiên, một khi những tổn thương mô đã phát triển, các vấn đề liên quan đến những tổn thương như viêm khớp hoặc tiểu đường thường kéo dài. Cấy ghép gan đôi khi cần thiết cho những người bị suy gan tiến triển, và những người bị bệnh hemochromatosis và xơ gan ở gan có thể phát triển thành một dạng ung thư gan gọi là gan tụy. Các xét nghiệm sàng lọc, bao gồm siêu âm và xét nghiệm máu, có thể phát hiện ung thư gan ở giai đoạn chữa khỏi.