Categories Sức khỏe

Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs

Nó là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền do một gen bất thường gây ra. Những người có gen bất thường này không có một enzyme quan trọng gọi là hexosaminidase A (HEXA) giúp phân hủy chất béo gọi là ganglioside GM2. Vật liệu này tích tụ trong não, và cuối cùng gây tổn hại đến các tế bào thần kinh và gây ra các vấn đề thần kinh.

Trẻ sơ sinh thường bắt đầu có dấu hiệu của bệnh từ 3 tháng đến 6 tháng tuổi. Trẻ em bị bệnh Tay-Sachs có thể bị điếc, mù lòa và tê liệt, và thường chết ở tuổi lên 5.

Bệnh Tay-Sachs là một chứng rối loạn thừa tự lặn tự do, có nghĩa là một đứa trẻ thừa kế một bản sao của gen bất thường từ mỗi phụ huynh. Các bậc cha mẹ không thực sự mắc bệnh, nhưng mang gen của Tay-Sachs và truyền nó cho em bé. Nếu cả hai cha mẹ có gen bất thường Tay-Sachs, có một trong bốn cơ hội mà con của họ sẽ thừa hưởng gen của cả hai người và có bệnh Tay-Sachs.

Bệnh Tay-Sachs phổ biến nhất ở người Do Thái của Ashkenazi. Khoảng một trong số 30 người có tổ tiên này mang một bản sao của gen. Một số nhóm không phải Do Thái cũng có cơ hội mang bệnh cao hơn. Chúng bao gồm những người có tổ tiên là người Pháp-Canada, từ vịnh Louisiana, hoặc từ các quần thể Amish ở Pennsylvania.

Ba loại bệnh liên quan thường được đưa vào trong định nghĩa của bệnh Tay-Sachs vì chúng ảnh hưởng đến cùng một gen.

  • Hình mẫu vị thành niên thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 5. Các triệu chứng giống với bệnh Tay-Sachs cổ điển, và tử vong thường xảy ra ở tuổi 15-20. Nếu các triệu chứng xuất hiện sau tuổi 5, các triệu chứng có thể nhẹ hơn.

  • Một hình thức người lớn, được gọi là Tay-Sachs muộn, hoặc LOTS, giống với dạng mãn tính nhưng lần đầu tiên xuất hiện nhiều trong cuộc đời, giữa thanh thiếu niên và thập niên 30. Điều này rất hiếm.

Các tên khác của bệnh Tay-Sachs bao gồm xơ spongolipidosis Tay-Sachs, lipidosis ganglioside trẻ sơ sinh, thoái hoá não, bệnh gangliosidoid GM2 loại 1, và sự ngu xuẩn trẻ sơ sinh amaurotic.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng sớm của bệnh Tay-Sachs có thể bao gồm:

  • Mất cơ bắp

  • Phóng đại phản ứng với tiếng ồn đột ngột

  • Thiếu năng lượng

  • Mất các kỹ năng vận động, chẳng hạn như khả năng cuộn qua, thu thập thông tin, tiếp cận mọi thứ hoặc ngồi dậy

Ở dạng tiên tiến, bệnh gây ra sự mất thị lực dần dần, điếc, động kinh, tê liệt dần dần và chứng sa sút trí tuệ. Đốm đỏ có thể xuất hiện trên võng mạc (bên trong mắt).

Chẩn đoán

Bệnh Tay-Sachs có thể được chẩn đoán trước khi sinh, thông qua chọc dò buồng trứng hoặc lấy mẫu villus màng phổi. Trong quá trình chọc nang, một kim được chèn vào tử cung qua ổ bụng và một mẫu nước ối được lấy ra để thử nghiệm. Trong việc lấy mẫu villus của bộ xương chuột (CVS), một ống thông mỏng được chèn vào qua cổ tử cung và được sử dụng để chiết xuất một mẫu nhỏ của nhau thai để thử nghiệm. Nếu bạn đang cân nhắc có con, bạn và bạn tình của bạn có thể được xét nghiệm máu để xem liệu bạn đang mang gen bệnh Tay-Sachs hay không. Sau khi sinh, bác sĩ của bạn có thể làm xét nghiệm máu để xem liệu con bạn có bệnh Tay-Sachs hay không.

Thời gian dự kiến

Bệnh Tay-Sachs là một tình trạng suốt đời.

Phòng ngừa

Tư vấn di truyền trước khi bắt đầu mang thai có thể giúp cả cha lẫn mẹ hiểu được cơ hội họ sẽ có một đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs. Nếu cả bố và mẹ đều là người chuyên chở và người phụ nữ đang mang thai, việc lấy mẫu nước ối hoặc lấy mẫu villus có thể xác định xem bào thai có mắc bệnh hay không.

Điều trị

Không có phương pháp điều trị hiệu quả đối với bệnh Tay-Sachs. Cũng như các bệnh khác gây tử vong, điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng và làm cho đứa trẻ và gia đình thoải mái.

Khi gọi chuyên nghiệp

Bất kỳ trẻ em hoặc người lớn có vấn đề thần kinh cần được đánh giá bởi bác sĩ.

Dự báo

Bệnh Tay-Sachs cổ điển ở trẻ sơ sinh là một căn bệnh gây tử vong và trẻ em mắc bệnh này thường chết ở tuổi lên 5. Trẻ vị thành niên Tay-Sachs cũng tử vong, với cái chết xảy ra ở thanh thiếu niên hoặc ở tuổi trưởng thành sớm. Triển vọng dài hạn đối với hình thức người trưởng thành không được biết.