Bệnh thận đa nang

Nó là gì?

Bệnh thận đa nang gây ra nhiều u nang (sự phát triển không phải là ung thư) để hình thành ở cả thận. Đó là bệnh di truyền, có nghĩa là bạn thừa hưởng nó từ cha mẹ.

Thận là một cặp các bộ phận hình hạt đậu nằm ở phần trên của bụng. Chúng lọc chất thải và chất lỏng dư thừa từ máu, những chất này thoát ra khỏi cơ thể dưới dạng nước tiểu. Thận cũng điều chỉnh lượng chất cần thiết trong cơ thể, chẳng hạn như chất điện giải.

Khi chúng ta già đi, tất cả chúng ta đều có xu hướng phát triển u mạch thận. Chúng rất phổ biến. Tuy nhiên, với bệnh thận đa nang có nhiều nang hơn bình thường, và chúng gây ra vấn đề trong cơ thể.

Khi bệnh thận đa u nang gây ra nhiều nang hình thành trong thận, thận sẽ bị phóng to. Các u nang thay thế cho mô thận bình thường. Với mô thận ít bình thường, thận cũng không thể hoạt động tốt.

Cuối cùng thận có thể thất bại. Điều này xảy ra ở khoảng một nửa số người có loại bệnh thận đa u thận phổ biến nhất. Khi điều đó xảy ra, bệnh nhân cần điều trị thay thế bằng thận. Điều đó có nghĩa là chạy thận bởi một máy hoạt động như một quả thận và lọc máu hoặc nhận thận ghép. Thông thường một người có thể sống với bệnh thận đa u thận trong nhiều năm trước khi thận bị thất bại.

Mặc dù tên của nó làm cho nó âm thanh như nó chỉ ảnh hưởng đến thận, bệnh thận đa nang cũng có thể gây ra u nang trong gan và tuyến tụy. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề trong các cơ quan khác, chẳng hạn như phình mạch trong não (phình trong thành mạch máu, có thể bị rò rỉ và gây đột qu)).

Có hai loại bệnh thận đa nang chủ yếu:

Bệnh thận đa nang thận chủ động. Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 90% trong số tất cả các trường hợp bệnh thận đa nang. Nếu một trong ba mẹ của bạn bị bệnh này, bạn có 50% cơ hội kế thừa nó.
Bệnh thận đa nang phế quản tự động. Đây là một dạng hiếm gặp của bệnh. Nó có thể xảy ra khi hai người mang gen gien có con. Các bậc cha mẹ không có bệnh tật, và có lẽ không biết họ mang gen có vấn đề. Nó chỉ xảy ra ở 1/4 trẻ em của các cặp vợ chồng mang gen.

Triệu chứng

Bệnh thận đa nang thận nổi trội

Hai triệu chứng phổ biến nhất là nhức đầu và đau ở lưng và hai bên, giữa xương sườn và hông. Đau có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng; nó có thể đến và đi hoặc được liên tục.

Bệnh thận đa nang có thể xảy ra trong tự kỷ cũng có thể gây ra

nhiễm trùng đường tiết niệu
máu trong nước tiểu (tiểu máu)
huyết áp cao
sỏi thận

Nhiều người sống với bệnh thận đa u não nổi trội trong nhiều thập kỷ trước khi các triệu chứng phát triển. Vì lý do này, bạn có thể nghe bệnh gọi là “bệnh thận đa u nang người lớn.”

Bệnh thận đa nang phế nang

Bệnh thận đa u nang tự phát thường gây ra các triệu chứng ở trẻ sơ sinh ngay cả trước khi chúng được sinh ra. Vì lý do này, nó thường được gọi là “trẻ sơ sinh PKD”. Trẻ em mắc bệnh này thường gặp

huyết áp cao
nhiễm trùng đường tiết niệu
đi tiểu thường xuyên
số lượng tế bào máu thấp
suy tĩnh mạch
bệnh trĩ
vấn đề tăng trưởng hoặc kích thước nhỏ hơn trung bình
suy thận trong thời thơ ấu

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thận đa u tủy tự miễn dịch khác nhau. Nó có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh với các dạng nặng nhất, trong khi những người khác sống với nó vào giai đoạn trưởng thành mà không gặp bất kỳ triệu chứng nào.

Chẩn đoán

Các bác sĩ sử dụng các nghiên cứu hình ảnh để chẩn đoán cả hai loại bệnh thận đa u xi, thường là siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh của các cấu trúc bên trong cơ thể. Trên một siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện ra các u nang ở thận có kích thước một nửa inch hoặc lớn hơn. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI có thể đo khối lượng của u nang, và có thể giúp bác sĩ theo dõi sự tiến triển của bệnh.

Thông qua xét nghiệm máu, các bác sĩ có thể tìm ra các đột biến di truyền gây ra bệnh thận đa nang. Thử nghiệm này có thể chẩn đoán phiên bản thống trị autosomal của bệnh trước khi nang lớn phát triển, cho phép một người đột biến làm hết sức mình để bảo vệ chức năng thận bằng cách ăn uống tốt và kiểm soát huyết áp. Tuy nhiên, xét nghiệm không thể dự đoán được khi nào các triệu chứng bắt đầu hoặc mức độ trầm trọng của bệnh. Thử nghiệm này có thể được sử dụng bởi những người có tiền sử gia đình bị bệnh thận đa nang để xem liệu họ sẽ truyền gen cho con của họ hay không.

Thời gian dự kiến

Bệnh thận đa nang là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi rất nhiều từ người này sang người khác.

Phòng ngừa

Do bệnh thận đa nang là một bệnh di truyền, nên bạn không thể làm gì để ngăn ngừa bệnh này. Cho dù bạn nhận được nó hoàn toàn là một vấn đề của những gì gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ của bạn.

Điều trị

Thật không may, không có cách nào chữa bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và giúp bạn sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Đây là thông tin về điều trị các triệu chứng chung của bệnh thận đa nang:

Đau đớn

Thuốc giảm đau không cần kê toa có thể giúp giảm đau ở bụng. Lưu ý, tuy nhiên, điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của bạn về thuốc giảm đau nào bạn nên sử dụng – một số loại thuốc giảm đau không cần toa và thuốc theo toa có thể gây hại cho thận. Phẫu thuật co lại u nang cũng có thể làm giảm đau.

Nếu bạn bị nhức đầu nghiêm trọng hoặc tái phát, hãy đi khám bác sĩ trước khi bạn điều trị bằng thuốc không cần toa. Nhức đầu có thể là do huyết áp cao, điều này cần phải được điều trị để giúp kiểm soát chứng nhức đầu và ngăn ngừa các vấn đề sức khoẻ khác. Nhức đầu rất nghiêm trọng có thể là do một phình phình rách trong não. Đây là trường hợp khẩn cấp về y tế cần điều trị ngay.

Nhiễm trùng đường tiết niệu

Kháng sinh có thể điều trị nhiễm trùng đường tiểu (UTIs) , xảy ra thường xuyên ở những người bị bệnh thận đa nang. Nếu bạn có các triệu chứng của UTI, chẳng hạn như đau khi đi vệ sinh hoặc thường xuyên bị thôi thúc đi tiểu, hãy đi khám bác sĩ ngay. Nhiễm trùng cần phải được điều trị nhanh chóng để tránh lây lan từ đường tiết niệu sang nang trong thận, nơi nhiễm trùng khó chữa trị hơn.

Huyết áp cao

Giữ huyết áp dưới sự kiểm soát đặc biệt quan trọng đối với những người có bệnh thận đa u thận nổi trội vì nó có thể làm chậm lại ảnh hưởng của bệnh trên thận. Ăn một chế độ ăn ít muối có nhiều trái cây, rau và ngũ cốc có thể giúp hạ huyết áp. Ngoài ra bạn nên tránh các sản phẩm thuốc lá và tập thể dục thường xuyên.

Thuốc cần thiết cho việc kiểm soát huyết áp. Điều trị hiệu quả nhất cho những người bị rối loạn này là một chất ức chế enzym chuyển đổi angiotensin (thuốc ức chế ACE) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB). Nếu huyết áp vẫn còn cao, có thể bổ sung một thuốc lợi tiểu và / hoặc beta blocker.

Suy thận

Bệnh thận đa nang có thể khiến thận bị thất bại. Khi thận ngừng hoạt động, cần phải chạy thận hoặc ghép thận để chất độc tiếp tục được lọc ra khỏi máu. Một người không thể sống mà không có hoạt động lọc này.

Việc chạy thận có thể được thực hiện theo một trong hai cách, và cần được thực hiện thường xuyên và liên tục cho đến khi cấy ghép thận diễn ra.

Trong thẩm phân máu, bệnh nhân được nối với máy lọc máu, và máu tuần hoàn qua một bộ lọc bên ngoài. Máu sạch sẽ tuần hoàn lại cơ thể.
Trong thẩm phân phúc mạc, một dung dịch làm sạch được truyền vào bụng mỗi ngày. Giải pháp nằm ở bụng trong nhiều giờ đồng hồ, và sau đó thoát ra cùng với các chất thải. Hầu hết mọi người làm việc này vào ban đêm khi ngủ.

Phẫu thuật cấy ghép thận lành mạnh vào người bị bệnh thận đa nang là phương pháp điều trị ưa thích suy thận. Sau khi cấy ghép, nang sẽ không phát triển trên thận mới khỏe mạnh. Tuy nhiên, nhận ghép tạng có nghĩa là bạn cần uống thuốc để ức chế hệ thống miễn dịch trong suốt quãng đời còn lại của bạn để ngăn cơ thể bạn từ chối cơ quan cấy ghép. Những loại thuốc này làm cho bạn có nhiều khả năng bị nhiễm trùng.

Vấn đề tăng trưởng

Ở trẻ em bị bệnh thận đa nang phế nang autosomal, ăn nhiều thức ăn bổ dưỡng có thể cải thiện sự phát triển. Hormon tăng trưởng cũng có thể được sử dụng.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Nếu bạn bị đau bụng, đặc biệt nếu đi kèm với nước tiểu đau đớn hoặc máu trong nước tiểu, hãy đi khám bác sĩ. Nếu con bạn bị huyết áp cao và đau hoặc máu khi đi tiểu, hãy nói với bác sĩ nhi khoa của bạn. Nếu bạn bị bệnh thận đa u nang và trải qua một cơn nhức đầu nghiêm trọng, hãy gọi 911 hoặc đi đến phòng cấp cứu.

Dự báo

Những người bị bệnh thận đa nang có thể sống trong nhiều thập niên mà không có nó gây ra vấn đề nghiêm trọng về thận. Giữ huyết áp dưới sự kiểm soát bằng cách có lối sống lành mạnh hoặc dùng thuốc có thể giúp tránh những vấn đề nghiêm trọng. Tuy nhiên, đặc biệt là bệnh thận đa u nang có thể bị suy giảm miễn dịch, mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi theo từng người.