Categories Sức khỏe

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Nó là gì?

Thiếu máu hồng cầu lưỡi là rối loạn máu di truyền.

Điều đó gây ra:

  • Sự hủy hoại mãn tính của các tế bào hồng cầu, gây thiếu máu trầm trọng

  • Tập cơn đau dữ dội

  • Tính dễ bị nhiễm trùng

  • Tổn thương cơ quan

  • Trong một số trường hợp, tử vong sớm

Hemoglobin là một protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Người thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thừa hưởng một loại hemoglobin khiếm khuyết. Khi mức oxy trong một tế bào hồng cầu thấp, hemoglobin khiếm khuyết sẽ hình thành nên những thanh sắt dài. Các thanh này kéo các tế bào máu đỏ thành hình dạng lưỡi liềm dài, bất thường. Ngược lại, các tế bào hồng cầu bình thường có dạng hình đĩa.

Các hồng cầu hình liềm không thể dễ dàng đi qua các mạch máu của cơ thể. Thay vào đó, chúng làm tắc nghẽn các mạch máu. Chúng chặn dòng chảy của máu và cắt cung oxy cho mô và các cơ quan.

Việc thiếu oxy có thể làm hỏng các cơ quan và chi của cơ thể. Nó gây ra đau nặng ở bất kỳ khu vực bị ảnh hưởng.

Tuổi thọ của tế bào hồng cầu bình thường là 120 ngày. Ngược lại, các tế bào máu bị ốm kéo dài chỉ từ 10 đến 20 ngày. Kết quả là, bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thiếu máu mãn tính – mức hồng cầu thấp bất thường.

Lá lách là một cơ quan giúp làm sạch bệnh. Bệnh hồng cầu hình liềm gây tổn thương lá lách. Bởi thời gian một đứa trẻ bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là 4 tuổi, lá lách đã ngừng hoạt động. Kết quả là, những người bị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ phát triển nhiễm trùng đe dọa tính mạng.

Để phát triển thiếu máu tế bào lưỡi liềm, bạn phải thừa hưởng một gen cho bệnh từ mỗi phụ huynh. Đôi khi một người chỉ được thừa hưởng một tế bào lưỡi liềm từ một phụ huynh. Người này được cho là có “tính trạng” tế bào hình liềm hơn là thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Người có đặc điểm tế bào hình liềm thường không có triệu chứng. Nhưng, họ có thể truyền gen cho con cái họ.

Triệu chứng

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm bao gồm:

  • Mệt mỏi, thở dốc, da nhợt nhạt và móng tay do thiếu máu

  • Thường xuyên cơn đau ở bụng, ngực, lưng, cánh tay hoặc chân

  • Một màu vàng da và trắng của mắt

  • Tăng trưởng chậm lại và trễ ở tuổi dậy thì muộn

  • Nhiễm trùng thường xuyên

  • Các vấn đề về mắt, bao gồm chứng mù

  • Cú đánh

Khi các tế bào hồng cầu lưỡi liềm chặn các mạch máu, sự cung cấp oxy đến các tế bào cơ thể bị cản trở. Điều này gây ra các giai đoạn đau đớn được gọi là khủng hoảng. Các cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm gây đau có thể ảnh hưởng đến nhiều khớp và các cơ quan khác nhau. Ngực, lưng, ngực và bụng đang bị ảnh hưởng nhiều nhất. Mức độ đau thay đổi, từ tầm thường đến kinh hoàng. Các tập thường kéo dài từ hai đến bảy ngày.

Trong khoảng một nửa các trường hợp, cuộc khủng hoảng đau đớn đi kèm với:

  • Sốt

  • Buồn nôn

  • Nôn

  • Huyết áp cao

  • Nhịp tim nhanh

Những giai đoạn đau đớn có thể được kích hoạt bởi nhiều điều. Các tác nhân kích hoạt bao gồm:

  • Nhiễm trùng

  • Nhấn mạnh

  • Tiêu thụ rượu

  • Mất nước

Phụ nữ có nhiều khả năng trải qua một giai đoạn đau đớn trong thời kỳ kinh nguyệt của họ.

Nhưng phần lớn các cuộc khủng hoảng tế bào hình liềm không có lý do nhận dạng.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về:

  • Một lịch sử của các cuộc khủng hoảng đau đớn

  • Các vấn đề thần kinh

  • Tưc ngực

  • Lịch sử nhiễm trùng

Sau đó người đó sẽ thực hiện khám sức khoẻ. Nó sẽ tập trung vào tim, phổi, khớp, mắt và hệ thần kinh.

Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện. Một số lượng máu hoàn toàn (CBC) có thể phát hiện thiếu máu. Một cuộc kiểm tra bằng siêu âm máu có thể tiết lộ những tế bào hình liềm đặc trưng. Xét nghiệm máu được gọi là điện di hemoglobin khẳng định chẩn đoán bằng cách xác định dạng hemoglobin bất thường được sản sinh ở người bị bệnh này.

Trong các gia đình có tiền sử thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, bác sĩ có thể sàng lọc rối loạn bất cứ khi nào một em bé mới sinh trong gia đình của bạn. Việc sàng lọc trước khi sinh cũng có thể được thực hiện.

Thời gian dự kiến

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một tình trạng suốt đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa thiếu máu tế bào hình liềm.

Nếu thiếu máu tế bào lưỡi liềm hoặc đặc điểm tế bào hình liềm chạy trong gia đình bạn, bạn và người phối ngẫu có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền. Anh ta có thể giải thích cơ hội chuyển tình trạng cho con của bạn.

Điều trị

Điều trị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

  • Bổ sung axit folic . Để đảm bảo rằng đủ chất dinh dưỡng này có sẵn để tạo ra các tế bào hồng cầu mới.

  • Tiêm chủng . Để phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng có nhiều khả năng xảy ra ở người bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, người ta nên chủng ngừa cho:

    • Viêm phổi do phế cầu

    • Haemophilus influenza

    • Viêm màng não

    • Viêm Gan Loại A và B

    • Varicella

    • Rotavirus

    • Uốn ván

    • Bệnh bạch hầu

    • Ho gà

    • Cúm

    • Poliovirus (ở những nơi trên thế giới nơi virus vẫn còn)

  • Liệu pháp kháng sinh hàng ngày . Để phòng ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ.

  • Chất lỏng, oxy và thuốc giảm đau. Quản lý các giai đoạn khủng hoảng đau đớn.

  • Truyền máu . Để điều trị chứng thiếu máu và các cơn khủng hoảng đau đớn.

  • Hydroxyurea (Hydrea). Thuốc này được sử dụng ở người lớn. Dường như giảm nhu cầu truyền máu. Nó cũng làm giảm tần suất hội chứng ngực cấp tính và các cơn khủng hoảng đau đớn.

  • Khám mắt định kỳ . Phát hiện các dị tật sớm. Những loại này có thể được điều trị bằng đông máu và các loại phẫu thuật mắt khác để ngăn ngừa sự mất thị lực.

Đối với một số trẻ em, ghép tế bào gốc tạo máu (tủy xương) có thể chữa khỏi bệnh của họ. Đứa trẻ phải có một anh chị em là người hiến tặng thích hợp. Tuy nhiên, đây là một điều trị có nguy cơ cao. Nó chủ yếu được sử dụng ở những người có các triệu chứng rất nghiêm trọng.

Khi gọi chuyên nghiệp

Người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm phải đi khám bác sĩ thường xuyên và được chăm sóc toàn diện.

Gọi bác sĩ ngay lập tức khi ai bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm:

  • Phát triển sốt hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng khác

  • Có đau nặng ở bất kỳ phần nào của cơ thể

  • Phát triển các vấn đề về hô hấp

  • Phát triển bất kỳ triệu chứng thần kinh

Dự báo

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ảnh hưởng đến người khác một cách khác nhau. Nó không theo một mẫu nào.

Ví dụ, một số bệnh nhân chỉ có các triệu chứng nhẹ với ít hơn một cơn khủng hoảng mỗi năm. Những người khác có triệu chứng nghiêm trọng hơn. Hoặc họ có thể trung bình nhiều hơn một cơn khủng hoảng mỗi tháng.

Hiện nay không có phương pháp chữa bệnh thiếu máu tế bào hình liềm. Nhưng tuổi thọ của những người mắc bệnh đã tăng lên đáng kể trong 30 năm qua.