Chế độ tự do gia đình

Nó là gì?

Disautonomia gia đình (FD), còn gọi là hội chứng Riley-Day, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Các sợi thần kinh của những người sinh ra với FD không hoạt động bình thường. Vì lý do này, họ gặp khó khăn khi cảm thấy đau, nhiệt độ, áp lực da và vị trí của cánh tay và chân. Họ không thể thưởng thức đầy đủ hương vị.

Ngoài ra, những người sinh ra với FD có một thời gian khó khăn điều chỉnh các chức năng cơ thể, một điều kiện được gọi là dysautonomia. Những chức năng này được quản lý bởi hệ thống thần kinh tự động – mạng lưới thần kinh điều khiển những chức năng “tự động” như thở và đổ mồ hôi.

Ở những người bị FD, rối loạn chức niệu có thể ảnh hưởng đến nhiều chức năng quan trọng. Nó có thể gây khó khăn trong nuốt, tiêu hóa và đi tiểu. Nó cũng có thể can thiệp vào việc kiểm soát huyết áp, nhiệt độ cơ thể và việc sản xuất nước mắt để giữ cho đôi mắt ẩm ướt.

FD chủ yếu ảnh hưởng đến người Do Thái ở Đông Âu (Ashkenazi). Đó là một vấn đề di truyền gây ra bởi một đột biến di truyền, hoặc thay đổi, trong một gen gọi là IKBKAP. Các nhà khoa học tin rằng một đột biến trong gen này cản trở khả năng của cơ thể để tạo ra một protein chính cần thiết cho dây thần kinh để phát triển và hoạt động bình thường.

FD chỉ xảy ra khi ai đó thừa hưởng hai bản sao của đột biến gen hoặc thay đổi, một từ mỗi cha mẹ. Nếu một đứa trẻ thừa hưởng chỉ một bản sao của gen IKBKAP bị biến đổi từ một phụ huynh, và một gen bình thường từ người kia, người đó sẽ là “người mang” chất FD. Mặc dù anh ta sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh nhưng người vận chuyển có thể truyền gen cho con mình mà không hề biết rằng chúng có.

Các bác sĩ ước tính có khoảng một trong số 30 người Do Thái của Ashkenazi là người mang FD. Điều này có nghĩa là khoảng một phần ba 3.600 trẻ em của các gia đình Ashkenazi được sinh ra với rối loạn này. Trong hầu hết các trường hợp, một hãng vận tải hàng không không biết đến vấn đề di truyền cho đến khi một thành viên trong gia đình – đứa trẻ, anh chị em ruột, cháu gái hoặc cháu trai – cho biết các triệu chứng của rối loạn này.

Triệu chứng

Các triệu chứng của FD thường bắt đầu từ khi mới sinh và trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

Mệt mỏi, khó nuốt
Thường xuyên nghẹn và gagging
Nôn nhiều lần
Tăng cân
Nhiễm trùng phổi thường xuyên do thức ăn và nước ép dạ dày nhập vào phổi khi trẻ bị ớn lạnh hoặc nôn
Không có dòng nước mắt khi đứa trẻ khóc
Các vết loét trên giác mạc, màng trong suốt bao phủ phần bên ngoài của màu mắt
Ít vị giác hơn bình thường, đặc biệt là ở mặt trước của lưỡi
Các vết bẩn trên da đỏ và đổ mồ hôi nhiều, đặc biệt khi trẻ ăn hoặc trở nên phấn khởi
Phép hút thuốc có thể gây ngất
Phát âm hoặc tiếng “mũi”
Sự chậm trễ phát triển, đặc biệt là khó khăn khi đi bộ
Nhiễm trùng (loét) trên lưỡi gây ra bởi răng cọ xát khu vực
Giảm cảm giác đau đớn và vị trí cơ thể, dẫn đến thương tích thường xuyên do tai nạn
Độ cong của cột sống (vẹo cột sống) và khớp bị biến dạng
Nhiệt độ cơ thể cao và thấp bất thường và huyết áp
Các đợt nhịp tim bất thường nhanh, chậm hoặc không đều
Mất kiểm soát bàng quang (đái tháo đường)
Trật tự dậy thì muộn, đặc biệt là ở các cô gái
Giảm phản xạ và cơ bắp

Một số trẻ bị FD có thể bị lặp lại những đợt nôn mửa, được gọi là khủng hoảng tự kỷ, có thể xảy ra mỗi 15 đến 20 phút và có thể kéo dài hơn 24 giờ. Trong những giai đoạn này, trẻ cũng có thể bị huyết áp rất cao, mồ hôi ướt sũng, các vết bẩn trên da, đau bụng, khó thở và các triệu chứng khác. Những giai đoạn này có thể được kích hoạt bởi stress cảm xúc hoặc thể chất như nhiễm trùng.

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ FD dựa trên triệu chứng của con bạn, di sản Ashkenazi của gia đình bạn và kết quả khám sức khoẻ của con bạn. Các vấn đề điển hình mà bác sĩ có thể tìm thấy trong quá trình khám xét bao gồm lưỡi mềm, bóng; giảm đáp ứng phản ứng để khai thác trên một gân; và sự vắng mặt của những giọt nước tràn với tiếng khóc.

Để giúp xác nhận chẩn đoán, bác sĩ của bạn có thể làm xét nghiệm histamine, trong đó một chất tự nhiên gọi là histamine được tiêm dưới da của con bạn. Trẻ em không có FD sẽ phát triển một vết sẹo da nhỏ màu đỏ gọi là một vết thương ở chỗ tiêm histamine. Tuy nhiên, trẻ em có FD thì không có phản ứng tương tự. Nếu không có mỡ phát triển ở vị trí histamine, bác sĩ của bạn có thể lấy mẫu máu của con bạn và gửi nó để thử nghiệm di truyền để tìm kiếm gen IKBKAP bị biến đổi.

Thời gian dự kiến

Disautonomia gia đình là một vấn đề suốt đời.

Phòng ngừa

Không thể ngăn chặn được FD. Tuy nhiên, thông qua thử nghiệm di truyền, người dân của di sản Ashkenazi có thể tìm ra liệu chúng có mang gen IKBKAP bị biến đổi trước khi họ bắt đầu một gia đình hay không. Một cố vấn di truyền có thể giải thích nguy cơ có một đứa trẻ sinh ra với FD.

Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt cho FD có sẵn ở một số nhỏ các trung tâm y tế tập trung vào nghiên cứu về FD. Các trung tâm này nằm ở vùng đông bắc Hoa Kỳ và Israel.

Điều trị

Không có cách để xác định đột biến gen gây FD. Điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng của trẻ và ngăn ngừa các biến chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Một ống dẫn hoặc một lỗ phẫu thuật trong dạ dày được gọi là gastrotomy để cải thiện việc cho ăn và giúp ngăn ngừa thức ăn và chất lỏng xâm nhập vào phổi
Thuốc nhỏ mắt Methylcellulose (Nước mắt Nhân tạo, Nước mắt Naturale, Lacril và các nhãn hiệu khác) làm ẩm mắt và để phòng ngừa loét trên giác mạc
Y học để kiểm soát nôn mửa, cao huyết áp và chức năng bàng quang
Phẫu thuật để sửa chứng vẹo cột sống
Tư vấn và hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình

Khi gọi chuyên nghiệp

Nếu bạn có một người thân trong máu với FD, hãy hỏi bác sĩ về sự cần thiết phải kiểm tra di truyền trước bạn bắt đầu một gia đình. Cũng nên nói chuyện với bác sĩ về nguy cơ có con bị FD nếu bạn và vợ / chồng của bạn đều là di sản của Ashkenazi.

Dự báo

Vào một thời điểm, hầu hết mọi người bị FD chết trong thời thơ ấu. Bây giờ, vì những tiến bộ trong chăm sóc y tế, nhiều người sống thành người trưởng thành ..