Categories Sức khỏe

Chứng mệt mỏi

Chứng mệt mỏi

Nó là gì?

Bệnh thoái hóa thần kinh (NF) là bệnh hệ thần kinh gây ra các khiếm khuyết và các khối u trên các mô thần kinh. Nó cũng có thể dẫn đến các vấn đề khác. Tình trạng này thường tồi tệ hơn theo thời gian. Mặc dù không có phương pháp chữa bệnh nào được biết đến, điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.

Các khối u mô thần kinh bắt đầu trong các tế bào bảo vệ thần kinh. Những khối u này có thể thay đổi kích cỡ và xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, bao gồm da, tai trong, não và tủy sống. Hầu hết không phải là ung thư, mặc dù một số có thể trở thành ung thư theo thời gian.

Loại ung thư phổ biến nhất được gọi là neurofibroma. Đây là một sự phát triển không tăng mà thường phát triển trên hoặc dưới da. Các loại phổ biến khác của khối u được gọi là một Schwannoma. Những sự tăng trưởng này hình thành trong các tế bào giúp bảo vệ các dây thần kinh.

NF là một rối loạn di truyền. Rối loạn di truyền là do sự thay đổi (đột biến) trong gen. Họ thường chạy trong gia đình.

Triệu chứng

Có các loại khác nhau của NF. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại.

Chứng mỡ máu-thần kinh Type 1

Các triệu chứng của NF1 bao gồm

  • nâu nhạt, phẳng, nâu nhạt (các điểm café-au-lait) xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu

  • khối u không ung thư (neurofibromas) thường phát triển gần da nhưng cũng có thể xuất hiện sâu hơn trong cơ thể; thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 15

  • tàn nhang ở nách, háng, nếp gấp da khác

  • các cụm sắc tố trong phần màu của mắt

  • một khối u trên dây thần kinh kết nối mắt với não

  • xương hoặc các vấn đề về xương, chẳng hạn như chân cong hoặc độ cong của cột sống

  • học tập khuyết tật, hiếu động thái quá

  • bài phát biểu và vấn đề về tầm nhìn

  • nhức đầu và động kinh

  • đầu quá khổ ở trẻ em

  • tầm vóc ngắn

  • huyết áp cao.

Các triệu chứng của NF1 có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Bệnh thoái hoá màng não loại 2

Những người bị rối loạn này thường phát triển các khối u không ung thư, không phát triển ung thư trên một dây thần kinh đặc biệt trong não. Các triệu chứng ban đầu thường liên quan đến vấn đề nghe và cân bằng. Một số người cũng bị đục thủy tinh thể. Một số phát triển các loại u khác.

Các triệu chứng của NF2 bao gồm

  • thính giác, thường ở cả hai tai

  • Tiếng chuông trong tai

  • vấn đề cân bằng, chóng mặt

  • yếu đuối, tê hoặc ngứa ran ở cánh tay hoặc chân

  • các vấn đề về thị giác như đục thủy tinh thể (sương mù của ống kính tự nhiên của mắt)

  • tê mặt

  • vấn đề về nói và nuốt

  • đau đầu thường xuyên và liên tục

  • động kinh.

Bệnh Schwannomatosis

Rối loạn này gây ra khối u thần kinh của não và tủy sống và dây thần kinh ở tay và chân. Các triệu chứng bao gồm đau dữ dội có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể. Đau đớn là do các khối u ép vào dây thần kinh hoặc mô. Tê hoặc ngứa ở ngón tay và ngón chân cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán

Thử nghiệm cho NF thường bao gồm:

  • Hoàn thành lịch sử thể chất và y tế. Bác sĩ của bạn kiểm tra các dấu hiệu bệnh tật, thói quen về sức khỏe, các bệnh và điều trị trong quá khứ. Bác sĩ cũng sẽ hỏi những điều kiện y tế mà họ có hoặc đã có.

  • Nghiên cứu hình ảnh . Chúng bao gồm x-quang, siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI), và chụp cắt lớp vi tính (CT), để tìm các khối u hoặc các vấn đề khác.

  • Sinh thiết. Thử nghiệm này xem xét các khối u nhỏ dưới kính hiển vi.

  • Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu có thể xác nhận nếu một người có NF1 hoặc NF2. Đôi khi các thành viên trong gia đình cũng được kiểm tra. Hãy chắc chắn để nói chuyện với bác sĩ của bạn về các plusses và minuses thử nghiệm di truyền trước khi bạn đồng ý để có nó làm.

  • Khám da. Bác sĩ của bạn có thể sử dụng đèn đặc biệt để tìm các điểm café-au-lait (cho NF1)

  • Khám tai và thính giác. Điều này được thực hiện để kiểm tra NF2.

Để xác định xem một người có NF1, bác sĩ sẽ tìm kiếm ít nhất hai trong số những điều sau đây:

  • sáu hoặc nhiều điểm café-au-lait

  • thần kinh thần kinh

  • tàn nhang ở nách hoặc háng

  • cụm sắc tố trong mắt

  • một khối u trên thần kinh thị giác

  • các vấn đề về xương ở cột sống, sọ, hoặc chân

  • cha mẹ, anh chị em ruột, hoặc con với NF1.

Để xác định xem một người có NF2, các bác sĩ sẽ xem xét các khối u trên thần kinh cụ thể. Họ cũng tìm kiếm

  • một lịch sử gia đình của bệnh

  • một số khối u mắt

  • đục thủy tinh thể bắt đầu từ thời thơ ấu.

Mặc dù các vấn đề về da liên quan đến NF1 thường xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau đó, các triệu chứng khác thường không xuất hiện cho đến sau. Với NF2, khối u phát triển chậm và có thể không tìm thấy trong nhiều năm – thường là ở tuổi thanh thiếu niên và đầu 20.

Phòng ngừa

NF xảy ra khi một gen bất ngờ thay đổi. Ngay bây giờ, không có cách nào để ngăn ngừa căn bệnh này. Với NF1 và NF2, một phụ huynh có gen dị thường có 50% cơ hội truyền cho mỗi đứa trẻ của mình. Các xét nghiệm có thể được thực hiện trong thời gian mang thai để xác định liệu thai có mang gen khiếm khuyết hay không.

Điều trị

Điều trị cho NF phụ thuộc vào

  • tuổi, sức khoẻ và lịch sử bệnh tật của bệnh nhân

  • các triệu chứng

  • thần kinh bị ảnh hưởng

  • sự tiến triển mong đợi của bệnh.

Mặc dù không có phương pháp chữa bệnh nào được biết đến đối với NF, phẫu thuật và các phương pháp điều trị khác có thể giúp làm giảm các triệu chứng. Một người có NF có thể có một số chuyên gia y tế để điều trị bệnh.

Chứng mỡ máu-thần kinh Type 1

  • Khối u: Phẫu thuật có thể loại bỏ sự tăng trưởng gây đau đớn hoặc biến dạng. Tuy nhiên, khối u có thể phát triển trở lại và với số lượng lớn hơn.

  • Ung thư thị giác: Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị và trị liệu. Có thể rất khó để loại bỏ những sự tăng trưởng này. Phẫu thuật có thể làm hại tầm nhìn.

  • Độ cong của cột sống: Có thể sử dụng phẫu thuật hoặc nẹp lưng.

  • Ung thư ung thư: Đây là những thứ hiếm hoi. Các lựa chọn điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị và trị liệu.

  • Nhức đầu và cơn co giật động kinh: Thuốc có thể giúp.

Trẻ em có NF1 nên có một cuộc kiểm tra thần kinh triệt để trước khi vào trường vì nguy cơ bị khuyết tật về học tập cao hơn trung bình. Cha mẹ và giáo viên của trẻ em đã ở trong trường nên theo dõi các vấn đề học tập.

Bệnh thoái hoá màng phổi Loại 2

Phẫu thuật, xạ trị và theo dõi là ba phương pháp điều trị chính.

  • Phẫu thuật: Có một số lựa chọn phẫu thuật để loại bỏ sự phát triển và đục thủy tinh thể, cũng như các vấn đề mắt khác.

  • Sự bức xạ: Một loại phẫu thuật đặc biệt có sử dụng bức xạ là một lựa chọn trong một số trường hợp. Bức xạ có thể giúp hạn chế sự phát triển của khối u.

  • Giám sát: Đối với một số bệnh nhân, tốt nhất bạn chỉ cần theo dõi sự phát triển của khối u cho đến khi điều trị là cần thiết. Đây được gọi là hoạt động giám sát. Bệnh nhân có NF2 nên khám sức khoẻ hàng năm. Cũng nên khôn ngoan để có được thấu hiểu kỹ lưỡng mỗi năm.

Bệnh Schwannomatosis

Phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể giúp giảm đau, mặc dù cơn đau có thể trở lại nếu các khối u mới hình thành. Bác sĩ chuyên khoa có thể giúp đỡ trong việc quản lý cơn đau.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Liên hệ với bác sĩ của bạn nếu bạn hoặc con của bạn có các triệu chứng của NF.

Dự báo

NF tiến triển khác nhau cho mỗi người. Thật khó để dự đoán tiến trình của bệnh. Dự báo của một người phụ thuộc vào loại và vị trí của các khối u mà người đó phát triển.

Bệnh thoái hoá màng phổi loại 1: Hầu hết mọi người sẽ có triệu chứng từ nhẹ đến trung bình mà xấu đi theo thời gian. Bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường và có năng suất. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, NF1 có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Bệnh thoái hoá màng phổi loại 2: Những khối u này thường phát triển chậm. Cân bằng và thính giác có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Đôi khi khối u phát triển bên cạnh các cấu trúc quan trọng, chẳng hạn như não. Nếu họ không được điều trị, tình trạng này có thể nghiêm trọng.

Schwannomatosis: Một số bệnh nhân có đau nhẹ, nhưng hầu hết đều có đau đáng kể. Đau có thể được điều trị bằng cách điều trị.