Chứng xơ cứng động mạch võng mạc hoại tử (ALS)

Nó là gì?

Bệnh xơ cứng động mạch bên trong (ALS) gây ra sự thoái hóa chậm của các tế bào thần kinh (gọi là neuron vận động) điều khiển sự chuyển động của cơ. Kết quả là, những người có ALS dần dần mất khả năng kiểm soát cơ bắp của họ. May mắn thay, khả năng suy nghĩ và nhớ những thứ thường không bị ảnh hưởng. ALS còn được gọi là bệnh của Lou Gehrig, sau khi cầu thủ bóng chày nổi tiếng của Hoa Kỳ phát triển bệnh.

Có một số bệnh ngoài ALS mà dần dần hủy hoại các nơ-ron vận động (gọi là các bệnh nơ-ron vận động), mặc dù ALS là bệnh nơ-ron vận động phổ biến nhất. Các bệnh khác nhau có các tiên đoán khác nhau.

Nguyên nhân của ALS vẫn chưa được biết. ALS thường tấn công bệnh nhân ở độ tuổi từ 50 đến 70. Nó ảnh hưởng đến nam giới một cách thường xuyên hơn phụ nữ. Một số trường hợp dường như được kế thừa. Một số gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của ALS bao gồm:

Nhược điểm cơ và lãng phí (teo) trong:
- Tay và chân
- Thân
- Hơi thở cơ bắp
- Cổ họng và lưỡi

Điểm yếu thường bắt đầu ở tay và chân. Nó tồi tệ hơn theo thời gian.

Co giật cơ, co thắt, cứng, và cơ bắp dễ dàng
Nói chậm trở nên khó dần dần để hiểu
Khó thở và nuốt; nghẹt thở
Giảm cân do:
- Sự sụt cân cơ
- Ăn kiêng kém do các vấn đề nuốt
Đột nhiên đột ngột tiếng cười hoặc khóc
Những thay đổi trong cách người đi. Cuối cùng, mất khả năng đi bộ.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về bệnh sử của bạn và khám sức khoẻ để tìm các dấu hiệu sau:

Mất cơ bắp, và cơ yếu, đặc biệt ở cánh tay và chân
Co giật cơ bắp
Spasticity. Cánh tay hoặc chân chống lại sự di chuyển của người khác.
Phản xạ gân bất thường
Dấu Babinski. Ngón chân di chuyển lên khi bàn chân của bàn chân được vuốt ve.
Khó thở khi hít thở sâu vào và ra
Mặt yếu
Nói lắp

Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra để xem liệu những điều sau đây đã bị ảnh hưởng hay không:

Cảm giác đau đớn, sờ, nóng
Chuyển động mắt
Quá trình suy nghĩ cao hơn, chẳng hạn như:
- Nhận thức
- Lý trí
- Phán quyết
- Sự tưởng tượng

Không có kết quả xét nghiệm duy nhất xác nhận chẩn đoán ALS. Bác sĩ sẽ chẩn đoán ALS dựa trên việc kiểm tra, và bằng cách loại trừ các nguyên nhân khác của các triệu chứng của bạn.

Phép đo điện học (EMG) kiểm tra các tín hiệu điện truyền xuống dây thần kinh đến cơ của bạn như thế nào. Thử nghiệm này có thể là bất thường ở ALS.

Bởi vì các điều kiện thần kinh khác ngoài ALS có thể gây ra các triệu chứng tương tự, các loại nghiên cứu khác đôi khi được thực hiện để chẩn đoán các tình trạng thần kinh khác:

Xét nghiệm máu
Phân tích dịch cột sống
Chụp cộng hưởng từ (MRI) quét

Một nhà thần kinh học thường là bác sĩ chẩn đoán ALS. Một nhà thần kinh học là một chuyên gia về bệnh của hệ thần kinh. Nếu bác sĩ nghi ngờ ALS, người đó nên giới thiệu bạn đến một nhà thần kinh học để đánh giá.

Thời gian dự kiến

Người ALS sống trung bình từ ba đến năm năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Đa số chết vì không thở được hoặc do nhiễm trùng phổi. Nhiễm phổi có xu hướng xảy ra khi hít thở trong một khoảng thời gian dài. Những người bị các bệnh thần kinh vận động khác mà đôi khi nhầm lẫn với ALS có thể sống lâu hơn ba đến năm năm sau khi các triệu chứng bắt đầu.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa ALS.

Điều trị

Không có phương pháp chữa bệnh cho ALS.

Riluzole (Rilutek) là loại thuốc duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận cho ALS. Nó đã có thể kéo dài sự sống còn ở một số người. Nhiều phương pháp điều trị khác đã được thử, nhưng đã không làm việc. Nhiều phương pháp điều trị mới đang được điều tra.

Một số loại thuốc có thể giúp quản lý các triệu chứng của ALS. Ví dụ, thuốc giảm đau và thuốc giãn cơ có thể giúp giảm co cứng cơ.

Các thiết bị cơ có sẵn để giúp người tự ALS dễ tự chăm sóc hơn. Ví dụ bao gồm dụng cụ cho ăn mặc và dụng cụ đặc biệt để ăn. Một chiếc mía hoặc người đi bộ có thể giúp bệnh nhân gặp khó khăn trong việc đi bộ.

Bệnh nhân nên xem xét lựa chọn sử dụng máy hô hấp nhân tạo nếu họ không thể thở một mình. Thông gió nhân tạo có thể giúp một số bệnh nhân sống sót trong nhiều năm. Nhưng nhiều bệnh nhân chọn không để sống trong tình trạng tê liệt hoàn toàn.

Bệnh nhân với ALS nên thảo luận vấn đề này với bác sĩ của họ sớm trong bệnh. Bằng cách đó, các quyết định về hồi sức cấp cứu có thể được thực hiện theo mong muốn của bệnh nhân trong trường hợp có vấn đề hô hấp đe dọa tính mạng.

Sự hỗ trợ về cảm xúc là rất quan trọng. Phần lớn sự hỗ trợ này có thể được cung cấp bởi bạn bè và gia đình bệnh nhân. Nhưng một nhà tư vấn có chất lượng hoặc nhà trị liệu tâm lý cũng có thể là một tài sản có giá trị.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gặp bác sĩ của bạn càng sớm càng tốt nếu bạn phát triển yếu cơ không rõ nguyên nhân hoặc khó kiểm soát cử động của bạn. Điều này đặc biệt quan trọng nếu nói, thở hoặc nuốt bị ảnh hưởng.

Dự báo

ALS cuối cùng ảnh hưởng đến các cơ hô hấp, nuốt và những chức năng quan trọng khác của cơ thể. Kết quả là, ALS cuối cùng dẫn đến cái chết.

Nghiên cứu hoạt động tiếp tục vào các nguyên nhân và điều trị ALS.