Categories Sức khỏe

Hemophilia

Hemophilia

Nó là gì?

Hemophilia là chứng rối loạn di truyền. Nó ngăn ngừa máu đông máu. Những người bị chảy máu máu nhiều hơn bình thường. Sự chảy máu này có thể từ nhẹ đến nặng. Trong những trường hợp nặng, những người mắc bệnh hemophilia có thể bị chảy máu đến chết.

Do cách di truyền của bệnh hemophilia, nó hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ có thể nhận được, nhưng nó rất hiếm.

Đông máu là quá trình trong đó máu dày lên hoặc tràn. Điều này ngăn ngừa vết cắt hoặc các chấn thương khác do chảy máu vô tận.

Các yếu tố đông máu là các chất trong máu giúp máu đông lại. Những người bị chứng máu chảy máu không có đủ các yếu tố đông máu.

Sự đông máu xảy ra liên quan đến hai bộ nhân tố. Một bộ làm việc với các tế bào máu đặc biệt được tạo ra trong tủy xương, được gọi là tiểu cầu. Tiểu cầu đóng vai trò trung tâm trong việc đông máu. Các bộ khác của các yếu tố liên quan đến hệ thống đông máu. Sự đông máu là một loạt các phản ứng hóa học kết hợp với nhau và ngăn chặn chảy máu.

Các yếu tố đông máu chủ yếu liên quan đến bệnh hemophilia là Yếu tố VIII, Yếu tố IX và Yếu tố XI.

Các loại bệnh hemophilia:

  • Hemophilia A là loại phổ biến nhất của bệnh hemophilia. Người mắc bệnh hemophilia A không có đủ yếu tố đông máu VIII. Hầu hết những người mắc bệnh hemophilia A đều có bệnh nặng như biểu hiện bằng cách chảy máu vào các khớp lớn như đầu gối hoặc hông. .

  • Hemophilia B còn được gọi là bệnh Giáng sinh. Đó là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Nó có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng.

  • Hemophilia C còn được gọi là thiếu hụt nhân tố XI. Nó không phổ biến ở Hoa Kỳ. Hemophilia C gây ra bởi sự thiếu hụt nhân tố đông máu XI. Nó được thừa hưởng khác biệt với Hemophilia A hoặc B. Kết quả là, nó có thể được truyền cho cả nam và nữ trẻ em.

Triệu chứng

Những người bị chứng máu chảy máu có thể chảy máu bất cứ nơi nào trong cơ thể. Tuy nhiên, chúng hiếm khi chảy máu đáng kể từ vết cắt nhỏ hoặc vết thương đâm thủng.

Thay vào đó, hemophiliacs chảy máu nhiều hơn những người khác làm từ thương tích đáng kể, chấn thương hoặc phẫu thuật. Làm thế nào xấu và bao nhiêu người chảy máu liên quan trực tiếp đến bao nhiêu yếu tố đông máu họ có.

Những người có chứng bệnh hemophilia có thể gặp:

  • Chảy máu vào khớp. Các khớp là nơi phổ biến nhất để chảy máu xảy ra. Các khớp mắt cá chân, khớp gối hoặc khuỷu tay thường bị ảnh hưởng nhất. Các khớp bị ảnh hưởng trở nên ấm áp, đau đớn và sưng lên. Người đó không thể di chuyển khớp tự do như trước. Điều này có thể xảy ra sau một chấn thương hoặc không có nguyên nhân nào.

  • Chảy máu vào cơ.

  • Chảy máu vào thực quản, dạ dày hoặc ruột.

  • Chảy máu trong nước tiểu.

  • Chảy máu từ mũi và lợi.

  • Rụng kinh nặng (ở phụ nữ).

Một biến chứng ít phổ biến hơn nhưng nghiêm trọng hơn đang chảy máu vào não. Các triệu chứng gồm buồn nôn, đau đầu và giảm nhận thức về tâm thần.

Các triệu chứng của sự thiếu hụt yếu tố XI thường chỉ xuất hiện ở những người thừa kế bệnh từ cả hai bố mẹ. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Chảy máu kéo dài và / hoặc quá nhiều sau khi cắt, phẫu thuật hoặc chiết xuất nha khoa

  • Nosebleeds

  • Máu trong nước tiểu

  • Ra máu bất thường nặng hoặc kéo dài

Trong bệnh hemophilia C, chảy máu mà không gây ra bất cứ nguyên nhân nào là hiếm.

Chẩn đoán

Những người bị chứng máu máu nghiêm trọng thường gặp vấn đề về chảy máu trong vòng hai năm đầu đời. Nhiều trẻ sơ sinh được chẩn đoán khi họ bị chảy máu kéo dài sau khi cắt bao qui đầu. Những người khác được chẩn đoán ở tuổi thơ. Họ có thể phát triển bầm tím và chảy máu vào khớp sau thương tích ở trẻ em điển hình.

Những người bị chứng hemophilia nhẹ có thể không được chẩn đoán trong nhiều thập kỷ. Chẩn đoán chỉ có thể xảy ra sau khi họ bị chảy máu bất thường sau chấn thương, chấn thương hoặc phẫu thuật.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh hemophilia, họ sẽ hỏi bạn bị chảy máu bao lâu và mức độ nghiêm trọng của nó. Bác sĩ của bạn cũng sẽ hỏi nếu có ai trong gia đình bạn có vấn đề về chảy máu.

Bác sĩ sẽ kiểm tra bạn. Anh ta sẽ tập trung vào chứng cứ chảy máu vào da, cơ và khớp.

Một loạt các xét nghiệm máu sẽ cho thấy nếu máu của bạn có một khuyết tật đông máu. Việc chẩn đoán bệnh hemophilia A hoặc B hoặc yếu tố XI có thể được xác nhận bằng cách đo các yếu tố đông máu cụ thể.

Thời gian dự kiến

Hemophilia là một bệnh suốt đời. Triệu chứng thường có thể được kiểm soát với điều trị y tế hợp lý.

Phòng ngừa

Những người có tiền sử gia đình bị bệnh hemophilia có thể học được những nguy cơ của mình trong việc truyền bệnh hemophilia sang con của họ. Một xét nghiệm máu đơn giản thường là tất cả những gì cần thiết.

Những người mắc bệnh hemophilia nên thực hiện các biện pháp để tránh thương tích, tai nạn và căng thẳng quá mức đối với các khớp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa các đợt chảy máu. Ví dụ:

  • Một trẻ sơ sinh bị bệnh hemophilia nên có đệm thích hợp trong nôi hoặc nôi của bé.

  • Một đứa trẻ mới biết đi bị bệnh hemophilia nên được giám sát khi bé học cách đi bộ.

  • Một đứa trẻ ở độ tuổi đi học bị bệnh hemophilia nên tránh tiếp xúc với các môn thể thao và các hoạt động có nguy cơ bị chấn thương cao.

Những người bị bệnh hemophilia có thể cần truyền máu ở một số điểm. Họ nên chủng ngừa viêm gan A và B, các bệnh có thể mang trong máu.

Những người bị chứng máu chảy máu phải tránh dùng aspirin và các thuốc khác có ảnh hưởng đến đông máu.

Điều trị

Điều trị dự phòng

Các yếu tố đông máu tập trung giúp thay thế yếu tố đông máu mất tích trong máu. Điều này có thể giúp giảm tần suất và mức độ chảy máu của bạn. Các yếu tố đông máu tập trung được tiêm vào tĩnh mạch.

Trước đây, người dân sẽ nhận được tập trung các yếu tố đông máu đã được thu thập từ các nhà tài trợ máu. Ngày nay, yếu tố nhân tạo VIII và Factor IX (được gọi là yếu tố tái tổ hợp VIII và tái tổ hợp Factor IX) được tạo ra với số lượng khổng lồ.

Các yếu tố huyết khối tái tổ được tạo thành trong ống nghiệm. Chúng không được chiết xuất từ ​​các sản phẩm máu của con người. Vì vậy, nguy cơ nhiễm bệnh liên quan đến truyền máu (như HIV và virút viêm gan) sẽ giảm đáng kể.

Tuy nhiên, vì các yếu tố đông máu là các protein lớn (các cấu trúc hóa học phức tạp lớn), bệnh nhân có thể phát triển các chất ức chế hoặc các kháng thể làm trung hòa khả năng của các yếu tố này để cho máu đông. Thuốc khác nhau có thể được yêu cầu nếu một chất ức chế phát triển sau khi nhận được các yếu tố đông máu.

Điều trị chảy máu quá mức

Đôi khi chảy máu quá nhiều xảy ra bất chấp việc sử dụng các yếu tố đông máu tái tổ hợp. Điều trị bệnh viện là cần thiết khi xuất huyết. Tình huống là một trường hợp khẩn cấp khi nó liên quan đến não, cổ, hệ thần kinh trung ương hoặc một cơ quan quan trọng.

Hemophiliacs có thể yêu cầu truyền máu để điều trị mất máu quá mức.

Tất cả các thủ tục phẫu thuật hoặc xâm lấn nên được thực hiện tại bệnh viện để xử lý đúng cách chảy máu. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước khi làm nha khoa.

Một số bệnh nhân phát triển các thuốc chẹn vào các yếu tố, làm cho chúng ít hiệu quả. Nếu điều này xảy ra, cần phải có các biện pháp điều trị đặc biệt để các yếu tố có thể hoạt động trở lại.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gọi cho bác sĩ nếu bạn nhận thấy các vết thâm tím không rõ hoặc nghiêm trọng hoặc khớp ấm, đau trên cơ thể con bạn. Nếu bạn là người lớn và bạn gặp những triệu chứng này, hãy gọi cho bác sĩ của bạn.

Chuyên gia được đào tạo cả về huyết học và rối loạn đông máu đều được trang bị tốt nhất để chẩn đoán và điều trị bệnh hemophilia. Những người có rối loạn chảy máu nên tham khảo ý kiến ​​của các chuyên gia này.

Những người mắc bệnh hemophilia phải đeo vòng tay thông báo y tế mọi lúc cho thấy tình trạng của họ.

Dự báo

Làm thế nào bạn làm tốt tùy thuộc vào loại hemophilia và mức độ nghiêm trọng của nó. Nhờ sự phát triển của các sản phẩm có thành phần đông máu, hầu hết những người bị chứng máu chảy máu có thể mong đợi một khoảng thời gian gần như bình thường.

Có ba biến chứng chính có thể phát triển ở người bị bệnh hemophilia:

  • Phá hủy chung – Nhiều đợt chảy máu vào khớp có thể dẫn đến tổn thương khớp nặng.

  • Nhiễm trùng máu – Các kỹ thuật kiểm tra và thanh lọc máu đã được cải thiện đáng kể qua nhiều năm. Hiện nay rất hiếm trường hợp viêm gan hoặc nhiễm HIV lây truyền qua các sản phẩm máu.

  • Phát triển các kháng thể ức chế – Những người được điều trị với các yếu tố đông máu có thể phát triển kháng thể ức chế. Đây là những protein làm giảm hiệu quả của việc điều trị đông máu. Khi điều này xảy ra, điều trị có thể trở nên phức tạp và tốn kém.