Hội chứng Down

Nó là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn gây ra bởi một vấn đề với các nhiễm sắc thể – những mảnh DNA có bản thiết kế cho cơ thể con người. Thông thường một người có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, nhưng một người có hội chứng Down có ba bản sao nhiễm sắc thể 21. Tình trạng này cũng được gọi là trisomy 21.

Trong một số trường hợp, bản sao phụ là một phần của một nhiễm sắc thể khác (translocation), hoặc chỉ tìm thấy trong một số tế bào của người (mosaicism).

Các DNA bổ sung làm cho các đặc tính vật lý và tinh thần của hội chứng Down, trong đó bao gồm một đầu nhỏ được làm phẳng ở phía sau; mắt xếch; thêm nếp gấp da ở các góc của mắt; tai nhỏ, mũi và miệng; lưỡi to lớn; tầm vóc ngắn; bàn tay và bàn chân nhỏ; và mức độ tàn tật về tinh thần.

Hội chứng Down ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 800 ca sinh. Đó là vấn đề nhiễm sắc thể phổ biến nhất được thấy trong sinh sống.

Triệu chứng

Ngoài các đặc điểm cơ thể đặc trưng và khả năng tinh thần giảm, các vấn đề sức khoẻ khác thường gặp ở những người có hội chứng Down. Bao gồm các:

Thính lực thâm hụt
Vấn đề tim mạch
Bất thường ruột
Những vấn đề về mắt
Mức thấp hormone tuyến giáp
Các vấn đề về xương như sự không ổn định chung
Tăng cân ở trẻ sơ sinh
Thận và dị ứng đường niệu

Người bị hội chứng Down phát triển bạch cầu nhiều hơn những người không có rối loạn, và họ có nhiều khả năng phát triển nhiễm trùng, các vấn đề với hệ thống miễn dịch, rối loạn da và động kinh.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường phát triển chậm hơn so với trẻ khác cùng độ tuổi, mặc dù có sự khác biệt rất lớn. Phát triển ngôn ngữ thường chậm hơn nhiều, cũng như phát triển động cơ. Sức mạnh cơ thể của họ có vẻ hơi yếu. Ví dụ, hầu hết trẻ mới biết đi đi bộ từ 12 đến 14 tháng tuổi, nhưng trẻ mới biết đi đi bộ đi bộ từ 15 đến 36 tháng.

Chẩn đoán

Hội chứng Down thường bị nghi ngờ khi sinh dựa trên sự xuất hiện của cơ thể. Chẩn đoán thường được xác nhận bằng xét nghiệm máu để kiểm tra nhiễm sắc thể. Xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện, bao gồm chụp X quang ngực, siêu âm tim và điện tâm đồ, để kiểm tra các vấn đề về tim. Đôi khi nghiên cứu tia X của đường tiêu hóa cũng được thực hiện.

Trong một số trường hợp, hội chứng Down được nghi ngờ trong thời gian mang thai từ kết quả của siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu để đánh giá mức độ của ba chất (xét nghiệm “ba màn hình”) trong máu người phụ nữ có thai. Nếu những kết quả này là bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm để giúp chẩn đoán hội chứng Down.

Thời gian dự kiến

Hội chứng Down tiếp tục trong suốt cuộc đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Down. Tuy nhiên, cơ hội có con bị hội chứng Down tăng lên khi tuổi của người mẹ gia tăng. Các bà mẹ lớn tuổi hơn thường được đề nghị bổ sung các xét nghiệm sàng lọc để tìm hội chứng Down trong dạ con. Một số nhà nghiên cứu đã gợi ý rằng một người cha già cũng làm tăng nguy cơ.

Các bậc cha mẹ đã có con bị hội chứng Down có nhiều khả năng có một đứa trẻ khác có vấn đề tương tự trong lần mang thai sau này. Kiểm tra di truyền có thể giúp xác định lượng rủi ro.

Điều trị

Không có điều trị để đảo ngược bất thường di truyền gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên, nhiều điều kiện y tế và phát triển liên quan có thể được điều trị để:

nâng cao chất lượng cuộc sống của người
nâng cao sự phát triển của trẻ, và
tăng tuổi thọ.

Nhiều chuyên gia chăm sóc sức khoẻ có thể tham gia vào việc đánh giá và lập kế hoạch quá trình điều trị cho trẻ bị hội chứng Down. Phẫu thuật có thể được yêu cầu cho các vấn đề về tim hoặc tiêu hóa.

Các liệu pháp vật lý và các dịch vụ giáo dục đặc biệt kết hợp giúp trẻ có hội chứng Down để tận dụng hết khả năng của chúng và đạt được tiềm năng của chúng. Trẻ bị hội chứng Down thường phản ứng rất tốt với kích thích cảm giác, các bài tập để giúp kiểm soát cơ và các hoạt động giúp trẻ phát triển trí tuệ. Trường giúp trẻ có hội chứng Down để học các kỹ năng xã hội, học thuật và thể chất có thể cho phép họ đạt được mức độ hoạt động và độc lập cao.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Hầu hết các trường hợp hội chứng Down được phát hiện sớm trong cuộc đời. Gọi bác sĩ của bạn nếu bạn nghi ngờ rằng con của bạn có hội chứng Down chưa được chẩn đoán hoặc nếu bạn có thắc mắc về nguy cơ mắc hội chứng Down.

Dự báo

Quan điểm của một người bị hội chứng Down khác nhau tùy theo tình trạng y khoa và phát triển kèm theo. Triển vọng tiếp tục cải thiện, khi các nhà giáo dục và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nhận thấy tầm quan trọng của các can thiệp sớm để thúc đẩy cả sức khoẻ và phát triển. Những tiến bộ trong điều trị y tế đã cải thiện đáng kể tuổi thọ cho những người có hội chứng Down, với đa số sống qua tuổi 55.