Hội chứng Marfan

Nó là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền (di truyền) ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể. Mô liên kết là mô cứng, sợi, đàn hồi kết nối một phần của cơ thể với mô khác. Nó là một phần chính của dây chằng, dây chằng, xương, sụn và các thành mạch máu lớn. Trong hội chứng Marfan, cơ thể không thể sản sinh đủ fibrylin, một khối xây dựng quan trọng của mô liên kết.

Vấn đề trong hội chứng Marfan là do đột biến (thay đổi) trong một gen. Gen là những phân đoạn của DNA chỉ đạo cơ thể tạo ra các protein. Ở nhiều gia đình có hội chứng Marfan di truyền, đột biến này ảnh hưởng đến gen FBN1 trên nhiễm sắc thể số 15, mặc dù một gen thứ hai trên nhiễm sắc thể số 5 có thể bị ảnh hưởng trong một số trường hợp.

Do vấn đề di truyền sản xuất fibrylin, những người bị hội chứng Marfan có nhiều vấn đề khác nhau liên quan đến sự yếu kém trong mô liên kết. Những vấn đề này bao gồm:

• Giảm thị lực – Khoảng 65 phần trăm bệnh nhân Marfan, ống kính của mắt bị trật khớp vì dây chằng mắt nhỏ thường giữ ống kính ở vị trí yếu. Tình trạng này được gọi là Ectopia lentis. Hội chứng Marfan cũng có thể làm tăng nguy cơ cận thị (cận thị), đục thủy tinh thể ở tuổi sớm hơn bất kỳ (40-50 tuổi), tăng nhãn áp, võng võng mạc và bệnh vảy nến.

• Bất thường xương – Bệnh nhân có hội chứng Marfan thường rất cao, có cánh tay dài và ngón tay dài, mảnh mai, nhện. Họ cũng có thể bị dị dạng ngực nghiêm trọng, chẳng hạn như ngực mà hoặc là chèn vào hoặc nhô ra phía trước. Một số bệnh nhân cũng có chứng vẹo cột sống (độ cong của cột sống).

• Thay đổi tim mạch – Các mô liên kết yếu ảnh hưởng đến tim và mạch máu của những người có hội chứng Marfan. Các vấn đề về tim mạch là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong liên quan đến hội chứng Marfan.

  Ở những người có hội chứng Marfan, sự kết hợp mô liên kết có thể gây suy nhược van hai lá (van tim “floppy” không đóng đúng cách) hoặc van tim van tim (một vấn đề nghiêm trọng trong việc đóng van hai lá dẫn đến chảy máu đáng kể vào tâm nhĩ trái).

  Nó cũng có thể dẫn đến sưng hoặc giãn nở bất thường (phình mạch) trong động mạch chính của động mạch, động mạch chủ, điển hình ở gốc động mạch chủ nơi nó rời khỏi tim. Phình động mạch chủ này có thể dẫn đến sự trở lại của động mạch chủ (máu chảy ngược bất thường máu khi tim bơm máu đi về phía trước), sự mổ xóc động mạch chủ (lan ra trong thành động mạch chủ gây ra sự phân chia giữa các lớp trong và ngoài của động mạch chủ) và vỡ động mạch chủ (phá vỡ thành mạch máu động mạch chủ, bị rò rỉ máu).

Khoảng một trong số 5.000 người mắc hội chứng Marfan. Phần lớn thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ. Tuy nhiên, khoảng 20% ​​phần trăm những người có hội chứng Marfan có những gì được gọi là de novo đột biến. Điều này có nghĩa là đột biến di truyền xảy ra sau khi thụ thai và không được thừa hưởng từ cha mẹ.

Triệu chứng

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau, và sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau. Thông thường nhất, những người có Marfan nhận thức được rối loạn sau khi họ phát hiện ra rằng một người nào khác trong gia đình họ có nó hoặc vì sự xuất hiện của họ. Những người có hội chứng Marfan thường có chiều cao, dài, mỏng, có hoặc không có các thay đổi xương khác.

Các vấn đề về thị lực, bao gồm cận thị và ectopia lentis, thường phát triển. Các triệu chứng, như đau ngực và thở dốc, có thể rất trầm trọng nếu có sự giãn nở phình động mạch chủ hoặc tổn thương van tim.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về bất kỳ lịch sử gia đình nào của hội chứng Marfan, cũng như về bất kỳ thành viên nào trong gia đình có cao và cao bất thường, bất kể họ có vấn đề về thị lực hay không. Bác sĩ của bạn cũng có thể hỏi về bất kỳ lịch sử gia đình nào về cái chết đột ngột do vỡ mổ động mạch chủ hoặc vỡ.

Bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ hội chứng Marfan dựa trên lịch sử gia đình và hình dạng thể chất của bạn. Chẩn đoán có thể được khẳng định nếu bạn có tiền sử lăng màng mạc và cũng có một gốc động mạch chủ giãn rộng (phần đầu của động mạch chủ khi nó thoát ra khỏi tim) có thể nhìn thấy trên siêu âm tim. Siêu âm tim là một bài kiểm tra không đau sử dụng sóng âm để phác thảo cấu trúc của tim và các mạch chính của nó.

Chẩn đoán sẽ còn chắc chắn hơn nếu bạn có những bất thường khác của xương (biến dạng trên ngực hoặc vẹo cột sống), hoặc những tiếng rít tim do van động mạch chủ hay van hai lá bất thường. Xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể đặc hiệu liên quan đến sản xuất fibrillin bất thường.

Thời gian dự kiến

Hội chứng Marfan là một tình trạng suốt đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Marfan. Bệnh nhân Marfan và thân nhân của họ có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền để nói về nguy cơ lây bệnh cho con của họ. Một người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ lây truyền gen bất thường sang trẻ.

Điều trị

Không có điều trị y tế để đảo ngược sự bất thường của fibrillin ở những người có hội chứng Marfan. Trong tương lai, nghiên cứu về một chủng chuột sinh ra có vấn đề về sợi tóc tương tự có thể dẫn đến việc điều trị thành công cho Marfan.

Cho đến lúc đó, các bác sĩ cố gắng ngăn ngừa hoặc trì hoãn những thay đổi động mạch chủ ở bệnh nhân Marfan bằng cách kê toa thuốc giảm áp suất bên trong động mạch chủ. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng thuốc chẹn beta và / hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin có tên là losartan (Cozaar). Chẹn beta, chẳng hạn như propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor) và atenolol (Tenormin), làm giảm sự căng thẳng trên thành động mạch chủ bằng cách làm chậm nhịp tim và giảm lực co bóp tim, đặc biệt là trong khi tập thể dục. Losartan và các thuốc chẹn thụ thể angiotensin khác giúp hạ huyết áp, làm giảm căng thẳng trên thành động mạch.

Nếu bạn có Marfan, bác sĩ sẽ giám sát sức khoẻ tim của bạn với siêu âm tuần hoàn định kỳ để kiểm tra các vấn đề phát sinh trong van động mạch chủ và van hai lá. Nếu phát hiện có vấn đề nghiêm trọng, bạn cần phẫu thuật để thay van động mạch chủ, van hai lá hoặc một phần động mạch chủ. Các bác sĩ lo lắng khi kích thước gốc động mạch chủ đo được trên siêu âm tim tăng theo thời gian. Một khi nó đạt 5 centimet trở lên, nhiều chuyên gia khuyên bạn nên phẫu thuật. Một số đề nghị phẫu thuật với mở rộng gốc động mạch chủ nhỏ hơn.

Bạn nên theo một chương trình tập luyện không vất vả bao gồm các môn thể thao không cạnh tranh, không liên lạc (đi bộ, đi xe đạp, chạy bộ) mà bạn có thể làm theo tốc độ của riêng bạn.

Nếu bạn bị chứng vẹo cột sống do Marfan từ 20 đến 40 độ, bạn có thể được điều trị bằng dụng cụ nẹp và vật lý trị liệu. Đối với chứng vẹo cột sống trên 45 độ, bạn sẽ cần phẫu thuật. Bạn nên khám mắt hàng năm để tìm kiếm các vấn đề liên quan đến mắt Marfan. Nếu bạn có ectopia lentis, bạn có thể được điều trị bằng ống kính đặc biệt được gọi là ống kính aphakic và thuốc giảm mắt đặc biệt để mở rộng học sinh, chứ không phải là phẫu thuật. Nếu phẫu thuật mắt là cần thiết, nên thực hiện trong một trung tâm nhãn khoa chuyên về điều trị hội chứng Marfan.

Khi gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ của bạn bất cứ khi nào bạn có vấn đề về thị lực. Ở nhiều bệnh nhân Marfan, bác sĩ mắt (bác sĩ nhãn khoa) là người đầu tiên nghi ngờ hội chứng Marfan dựa trên những phát hiện trong kỳ khám thị lực. Cũng nên gọi cho bác sĩ nếu bạn bị đau ngực, thở dốc, đặc biệt là khi tập thể dục, hoặc xung không đều.

Nếu bạn biết rằng bạn bị hội chứng Marfan, hãy gọi cho bác sĩ của bạn ngay nếu bạn bị đau nghiêm trọng ở mặt trước hoặc sau của ngực, điểm yếu yếu hoặc ngứa ran ở chân hoặc cánh tay, hoặc sốt không rõ nguyên nhân. Đây có thể là các triệu chứng của việc cắt bỏ động mạch chủ, một trường hợp khẩn cấp về y tế có thể dẫn đến vỡ động mạch chủ, gây tử vong trong 90 đến 95 phần trăm các ca bệnh.

Dự báo

Mặc dù có nguy cơ cao về các vấn đề tim mạch liên quan đến Marfan, tuổi thọ trung bình của những người có hội chứng Marfan gần 70 năm.