Hội chứng QT dài
Nó là gì?
Hội chứng Long QT là một tình trạng thừa kế không phổ biến – có nghĩa là nó gây ra bởi các gen truyền cho bạn từ cha mẹ của bạn. Hoạt động điện của tế bào tim được điều khiển bởi một bộ các kênh bơm các khoáng chất, như natri và kali, vào trong và ngoài tế bào. Nếu bạn thừa hưởng gen làm thay đổi trong các kênh này, nó có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào tim.
Thông thường, một xung điện bắt đầu ở nút xoang, nằm trong buồng trên của tim. Các xung điện sau đó đi xuống các buồng thấp của trái tim, được gọi là tâm thất, làm co lại của các tế bào tâm thất. Sự co lại này làm cho máu chảy ra khỏi trái tim của bạn, như cách vắt một quả bóng đầy nước, nhưng không buộc vào đầu, làm cho nước phun ra trên đỉnh.
Các tế bào cơ tim sẽ thư giãn. Trong giai đoạn thư giãn này, điện tích của các tế bào cần phục hồi.
Có những khoảng thời gian bình thường cho mỗi giai đoạn của nhịp tim, được gọi là khoảng thời gian. Một bài kiểm tra được gọi là điện tâm đồ (EKG) có thể cho thấy mất bao lâu để sự thúc đẩy đi qua các phần nhất định của tim và khoảng bao lâu để các tế bào cơ tim trong tâm thất phục hồi. Thời gian hồi phục được gọi là khoảng QT.
Khoảng QT kéo dài chỉ một phần nhỏ của một giây; nó thường kéo dài khoảng một phần ba của một nhịp tim toàn bộ. Ở những người có hội chứng QT kéo dài, khoảng thời gian kéo dài hơn thời gian cần vì các tế bào cơ tim đang gặp khó khăn khi chuẩn bị cho sự co lại tiếp theo.
Khoảng cách QT kéo dài không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, sự chậm trễ trong việc sạc lại làm tăng thời gian điện của tim. Điều này làm cho tim có nhiều khả năng phát triển nhịp tim bất thường, được gọi là rối loạn nhịp tim. Đôi khi các rối loạn nhịp tim có thể nguy hiểm, thậm chí tử vong.
Những người có hội chứng QT dài có thể không phải lúc nào cũng có một khoảng QT dài bất thường trên EKG. Nhiều yếu tố khác nhau có thể ảnh hưởng đến thời gian hồi phục của các tế bào tim bình thường. Đôi khi các khoảng QT dài chỉ xảy ra khi tập thể dục, vào những thời điểm cảm xúc dữ dội, hoặc sau khi bị giật mình.
Hội chứng QT thừa kế kéo dài gần như không phổ biến như một khoảng QT kéo dài do thuốc hoặc sự mất cân bằng của một số chất khoáng trong máu. Hơn 50 loại thuốc được biết là làm kéo dài khoảng QT và làm rối loạn nhịp tim.
Hai hội chứng QT lâu đời được thừa hưởng tốt nhất là hội chứng Romano-Ward và hội chứng Jervell và Lange-Nielsen. Trong số đó, hội chứng Romano-Ward phổ biến hơn. Đây là điều kiện di truyền chiếm ưu thế autosomal – có nghĩa là bạn có thể có một QT dài nếu thừa kế một gen bất thường từ cha mẹ. Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen rất hiếm. Những người bị hội chứng này có khoảng thời gian QT rất dài và cũng bị điếc. Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen là một tình trạng di truyền bị lặn do autosomal – có nghĩa là bạn cần thừa kế hai gen bất thường, một từ mỗi phụ huynh, để có được hội chứng này.
Triệu chứng
Ở hầu hết mọi người, khoảng QT kéo dài không gây ra triệu chứng. Mối quan tâm là nó có thể dẫn đến nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim), có thể đe dọa tính mạng. Loạn nhịp tim cũng có thể gây ngất xỉu và thở dốc.
Chẩn đoán
Chẩn đoán thường được thực hiện sau khi bạn đã có một EKG tiêu chuẩn cho thấy một khoảng QT dài. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu thử nghiệm này nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng QT dài hoặc lịch sử gia đình bị tử vong đột ngột. Các QT kéo dài cũng có thể được xác định khi một người có EKG cho một số lý do khác, không liên quan.
Vì hội chứng QT kéo dài không phải lúc nào cũng tạo ra khoảng cách QT bình thường hơn, có một cơ hội cho EKG của bạn có thể là bình thường ngay cả khi bạn có khoảng QT kéo dài vào những thời điểm khác. Nếu bác sĩ nghi ngờ đây là trường hợp, bạn có thể được yêu cầu đeo một màn hình Holter.
Giống như một EKG, một màn hình của Holter ghi lại các tín hiệu điện của trái tim bạn. Thiết bị nhỏ, xách tay và có thể vừa trong túi của bạn. Một kỹ thuật viên sẽ áp dụng các điện cực vào da trên ngực của bạn và gắn chúng vào dây dẫn nối với màn hình. Bạn đeo màn hình trong 24 hoặc 48 giờ, khi bạn đi về các hoạt động bình thường của mình. Bạn cũng giữ một nhật ký ghi nhận khi bạn có các triệu chứng.
Vì một số người chỉ có khoảng QT dài khi tập thể dục, bạn có thể được yêu cầu đi bộ hoặc chạy trên máy chạy bộ khi đang nối với máy EKG. Đây thường được gọi là bài kiểm tra căng thẳng. Nếu bạn không thể tập thể dục, bạn có thể tiêm thuốc làm tim bạn đập mạnh và đánh nhanh, như thể bạn tập thể dục.
Bác sĩ của bạn cũng sẽ kiểm tra bạn và hỏi bất kỳ loại thuốc nào bạn dùng, bao gồm thuốc mua tự do, các loại thảo mộc và chất bổ sung và thuốc bất hợp pháp. Người đó sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của các điều kiện có thể làm giảm lượng kali và magiê trong máu, chẳng hạn như rối loạn ăn uống chán ăn thần kinh và bulimia, nôn mửa hoặc tiêu chảy, và các rối loạn tuyến giáp nhất định.
Thử nghiệm di truyền cho hội chứng QT dài có thể được khuyến cáo trong những tình huống nhất định, ví dụ như nếu nhiều người trong gia đình bạn có nó. Xét nghiệm di truyền đơn giản là đã làm – nó chỉ liên quan đến việc cho một mẫu máu.
Thời gian dự kiến
Hội chứng QT thừa kế kéo dài không biến mất. Nếu bạn có khoảng QT dài do thuốc đang dùng hoặc do sự mất cân bằng khoáng chất, sẽ rất có thể sẽ biến mất khi bạn ngừng dùng thuốc hoặc điều trị sự mất cân bằng. Lưu ý rằng nếu một loại thuốc làm cho bạn có QT kéo dài, các thuốc khác ảnh hưởng đến khoảng QT sẽ có thể ảnh hưởng đến bạn theo cùng một cách. Hỏi bác sĩ của bạn về bất cứ lúc nào bạn đang bắt đầu một loại thuốc mới.
Phòng ngừa
Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng QT dài thừa kế. Tuy nhiên, những người có hội chứng di truyền muốn tránh uống thuốc có thể làm cho QT thậm chí còn lâu hơn nó là tự nhiên. Ăn đủ thức ăn và chế độ ăn uống cân bằng có thể ngăn ngừa sự mất cân bằng khoáng chất kéo dài khoảng QT.
Mọi người bắt đầu dùng thuốc mới nên kiểm tra với dược sĩ hoặc bác sĩ về tương tác tiềm ẩn với thuốc hiện tại. Điều này bao gồm những người không có tiền sử về các khoảng QT dài. Một số kết hợp thuốc có thể kéo dài đáng kể khoảng QT, làm tăng nguy cơ loạn nhịp tim.
Điều trị
Điều trị cho những người có hội chứng QT dài thừa kế thường không rút ngắn khoảng QT. Nhưng nó có thể làm giảm đáng kể nguy cơ đe dọa đến mạng sống bất thường nhịp đập của tim và ngất xỉu phép thuật. Hầu hết những người có hội chứng QT dài thừa kế đều có thuốc chẹn beta, ngăn ngừa tim đập nhanh trong lúc tập thể dục hoặc các sự kiện căng thẳng.
Nếu các triệu chứng xảy ra khi bạn tập thể dục hoặc bị căng thẳng, cách tốt nhất là tránh tập thể dục vất vả và căng thẳng. Các bài tập thở, thiền, và yoga là những cách để giúp kiểm soát căng thẳng. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị bạn ăn thức ăn giàu kali, chẳng hạn như chuối, hoặc bổ sung kali.
Nếu bạn đã ngất đi hoặc phát triển nhịp tim nguy hiểm vì hội chứng QT kéo dài, thì bạn có nguy cơ cao bị các biến chứng nghiêm trọng từ hội chứng. Bác sĩ có thể đề nghị bạn có phẫu thuật cấy ghép máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim cấy ghép trong ngực của bạn. Các thiết bị này theo dõi nhịp tim và cung cấp dòng điện cho tim khi phát hiện ra nhịp tim bất thường.
Một lựa chọn phẫu thuật khác là có một phương pháp mà các dây thần kinh làm cho tim đập nhanh hơn để đáp ứng với stress thể chất hoặc tinh thần bị cắt. Sau ca phẫu thuật, bạn ít có khả năng phát triển nhịp tim nguy hiểm để đối phó với căng thẳng hoặc tập thể dục.
Khi nào cần gọi chuyên nghiệp
Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn bị ngất, rối loạn nhịp tim, hoặc hụt hơi không giải thích được.
Dự báo
Điều đáng sợ về hội chứng QT dài là nó có thể gây tử vong đột ngột ở những người khỏe mạnh khác. Nhưng những người được khám phá có khoảng thời gian QT dài có thể giảm đáng kể nguy cơ loạn nhịp bằng cách tránh những điều có thể làm cho khoảng QT dài hơn, như căng thẳng và tập thể dục vất vả. Hỏi bác sĩ của bạn để được tư vấn về bao nhiêu và loại tập thể dục nào là tốt nhất cho bạn.
Các loại thuốc, như chất chẹn beta và phẫu thuật cấy ghép một máy khử rung tim có thể cải thiện đáng kể tiên lượng.