Hội chứng thần kinh đệm

Nó là gì?

Hội chứng giãn cơ tủy xương (MDS) là những bệnh mà tủy xương không tạo ra đủ tế bào máu khỏe mạnh. Tủy xương là phần mềm bên trong của xương. Thông thường, nó sản xuất ba loại tế bào máu:

• các tế bào hồng cầu, có chứa oxy

• bạch cầu, chống lại nhiễm trùng và bệnh tật

• tiểu cầu giúp ngăn ngừa chảy máu bằng cách làm máu tụ đông.

Tủy xương khỏe mạnh làm cho tế bào chưa trưởng thành được gọi là tế bào gốc phát triển thành hồng cầu và bạch cầu và tiểu cầu.

Trong MDS, tủy xương không thể sản sinh ra đủ loại tế bào máu thích hợp. Những tế bào bất thường này hoặc chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi chúng xâm nhập vào máu. Do đó, những người có MDS không có đủ tế bào máu khỏe mạnh và được cho là có số lượng tế bào máu thấp. Điều này có thể dẫn đến:

• thiếu máu, do không đủ hồng cầu

• nhiễm trùng, gây ra bởi các tế bào bạch cầu không đủ (một điều kiện được gọi là bạch cầu hoặc giảm bạch cầu)

• chảy máu và bầm, gây ra bởi tiểu cầu không đủ (một điều kiện được gọi là giảm tiểu cầu).

Nhiều chuyên gia coi MDS là giai đoạn sớm của bệnh ung thư. Trong khoảng 30% bệnh nhân, bệnh sẽ phát triển thành bệnh bạch cầu tủy xương cấp tính (AML), ung thư tế bào tủy xương.

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của MDS không được biết. Yếu tố nguy cơ lớn nhất cho MDS là đã điều trị ung thư với hóa trị liệu và xạ trị. Tiếp xúc với các hóa chất nhất định cũng đã được liên kết với MDS. Một số người có thể được sinh ra với xu hướng phát triển MDS.

Hầu hết bệnh nhân có MDS đều trên 60 tuổi. Bệnh này thường gặp ở nam giới hơn phụ nữ. Nó cũng phổ biến hơn một chút ở da trắng hơn so với các nhóm chủng tộc khác.

Triệu chứng

Nhiều người có MDS không có triệu chứng. Nó thường được chẩn đoán sau khi một người có số lượng máu đầy đủ (CBC) vì một lý do khác. Hầu hết dấu hiệu đầu tiên là số hồng cầu thấp (thiếu máu).

MDS có thể gây ra mệt mỏi, sốt, giảm cân và các triệu chứng khác. Tuy nhiên, những vấn đề này thường có thể là dấu hiệu của các bệnh liên quan đến máu khác. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn gặp:

• khó thở

• yếu đuối hoặc cảm thấy mệt mỏi

• da nhợt nhạt bất thường

• dễ bị bầm hoặc chảy máu

• phẳng, các điểm xác định dưới da gây ra bởi chảy máu

• sốt

• nhiễm trùng thường xuyên.

Các triệu chứng của MDS phụ thuộc vào loại tế bào máu nào có liên quan và mức độ trong máu của bạn. Những người có số hồng cầu thấp có thể trông nhợt nhạt. Họ cũng có thể cảm thấy yếu, mệt mỏi, hoặc hơi thở ngắn. Những người có số lượng tế bào bạch cầu thấp hơn thường dễ bị nhiễm trùng vi khuẩn hơn và sốt cao. Những người có số lượng tiểu cầu thấp có xu hướng bầm tím và chảy máu một cách dễ dàng.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, thói quen sức khoẻ, bệnh tật và điều trị trong quá khứ. Bác sĩ của bạn cũng sẽ yêu cầu các xét nghiệm để đánh giá máu của bạn. Một phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra số lượng, hình dạng, và kích thước của các tế bào máu.

Một thử nghiệm khác cho MDS là sinh thiết tủy xương. Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ xương và tủy xương lỏng từ xương sống. Da của bệnh nhân bị tê, và mẫu được lấy đi bằng kim dài. Một nhà nghiên cứu bệnh học (một bác sĩ được huấn luyện đặc biệt) tìm kiếm những bất thường trong tế bào dưới kính hiển vi.

Các xét nghiệm di truyền bao gồm việc xác định các đột biến gen của các tế bào máu cũng có thể được thực hiện.

Sau khi kiểm tra và các bài kiểm tra, bác sĩ của bạn sẽ “ghi lại” MDS của bạn để giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh. Điểm số rủi ro của bạn dựa trên ba yếu tố:

• tỷ lệ tế bào gốc trong tủy xương

• liệu có bất kỳ nhiễm sắc thể bất thường nào (gen), và nếu có, loại nào

• số tế bào máu của bạn.

Điểm số dao động từ 0 (rủi ro thấp) đến hơn 2 (nguy cơ cao).

Thời gian dự kiến

Tiến trình của MDS phụ thuộc vào loại tế bào bị thiếu, điểm số nguy cơ của bạn và các yếu tố khác.

Phòng ngừa

Yếu tố nguy cơ lớn nhất cho MDS là điều trị ung thư trước đó. Tiếp xúc với các hóa chất nhất định, chẳng hạn như benzen, có thể kích hoạt MDS. Mặc dù các bác sĩ không biết hút thuốc làm tăng nguy cơ MDS, đó là một yếu tố nguy cơ đối với AML và một số loại ung thư khác.

Điều trị

Việc điều trị cho MDS phụ thuộc vào loại MDS và điểm số nguy cơ của bạn, cũng như độ tuổi và tình trạng sức khoẻ tổng thể của bạn. Bệnh nhân có MDS thường được điều trị bởi bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ chuyên khoa về ung thư, bác sĩ chuyên về rối loạn máu.

Triệu chứng MDS, chẳng hạn như mệt mỏi và nhiễm trùng, có thể được nới lỏng khi truyền máu. Trong quá trình truyền máu, bác sĩ của bạn sẽ thay thế các tế bào máu đỏ hoặc bạch cầu bị thiếu của bạn hoặc các tiểu cầu với các tế bào từ người khác qua tĩnh mạch trong cánh tay của bạn.

Bác sĩ của bạn cũng có thể tiêm các yếu tố tăng trưởng tương tự như các chất tự nhiên xảy ra trong tủy xương. Chúng kích thích tăng sản xuất tế bào máu. Một yếu tố tăng trưởng kích thích sự sản sinh hồng cầu. Nó có thể được kết hợp với một yếu tố tăng trưởng khác kích thích sản xuất bạch cầu.

Tùy thuộc vào loại MDS mà bạn có, bác sĩ có thể kê toa vitamin, thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng, hoặc các loại thuốc khác. Một số loại thuốc có sẵn để điều trị MDS.

Một số bệnh nhân được hóa trị liệu, loại bỏ các tế bào ung thư bất thường giống như trong AML.

Gần đây, một số khuyết tật di truyền cụ thể đã được liên kết với MDS. Bác sĩ của bạn có thể muốn thử nghiệm các tế bào tủy xương của bạn cho những bất thường này. Nếu có, một loại trị liệu cụ thể hơn có thể được cung cấp.

Hóa trị liệu thuốc thường được uống bằng miệng hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ. Các loại thuốc này làm hại tế bào ung thư, nhưng chúng cũng có thể gây hại cho các tế bào ung thư. Chúng cũng có thể gây ra các phản ứng phụ, bao gồm:

• rụng tóc

• buồn nôn

• đau miệng

• mệt mỏi.

Có nhiều cách để làm giảm các phản ứng phụ này.

Một phương pháp điều trị tích cực được gọi là ghép tế bào gốc cung cấp một phương pháp chữa trị tiềm ẩn cho một số bệnh nhân MDS. Cơ hội chữa bệnh cao hơn đối với thanh niên và những người mà bệnh tật của họ chưa bắt đầu biến thành bạch cầu.

Trong thủ thuật này, các tế bào gốc (tế bào máu chưa chín) được loại bỏ khỏi máu của một người hiến tặng. Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp liều cao và (thường) xạ trị. Bệnh nhân sau đó nhận được tế bào gốc của người hiến tặng thông qua truyền máu. Những tế bào này di chuyển đến tủy xương và bắt đầu sản sinh bạch cầu, tiểu cầu và hồng cầu.

Bạn sẽ cần nhiều bài kiểm tra và kỳ thi khác nhau trong và sau khi điều trị MDS. Những điều này có thể cho thấy mức độ điều trị đang làm việc tốt như thế nào, liệu tình trạng của bạn đã thay đổi và những tác dụng phụ mong đợi như thế nào.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• khó thở

• mệt mỏi hoặc yếu

• da nhợt nhạt hơn bình thường,

• bầm tím hoặc chảy máu dễ dàng

• những chỗ phẳng nhỏ dưới da của bạn gây ra bởi chảy máu

• sốt

• nhiễm trùng thường xuyên.

Dự báo

Triển vọng cho những người có MDS phụ thuộc vào nguyên nhân của nó, loại tế bào máu bị ảnh hưởng, mức độ trầm trọng của triệu chứng, tuổi của người đó và các yếu tố khác. Sự thất bại của tủy xương trong sản xuất tế bào khỏe mạnh xảy ra dần dần, do đó MDS không nhất thiết phải gây tử vong. Nhưng một số người chết vì các biến chứng của lượng máu thấp, chẳng hạn như nhiễm trùng và chảy máu không kiểm soát được. Đối với khoảng 30% những người có MDS, bệnh sẽ biến thành bệnh bạch cầu.