Hội chứng Tourette

Nó là gì?

Hội chứng Tourette (TS) là một vấn đề của hệ thống thần kinh được mô tả lần đầu tiên bởi nhà thần kinh học người Pháp, Gilles de la Tourette, cách đây hơn 125 năm.

Các triệu chứng chính là tics. Tics là những chuyển động đột ngột, ngắn ngủi, không tự nguyện hoặc bán tự nguyện (động cơ) hoặc âm thanh (tiếng tăm của giọng hát).

Để chẩn đoán TS, một người phải có nhiều động cơ tics và ít nhất một tic âm thanh, đã được nhiều hơn hoặc ít hơn có mặt trong hơn một năm.

Một người có tic không không phải nhất thiết phải có TS. Tics là, trên thực tế, tương đối phổ biến. Chúng xảy ra thường xuyên nhất từ 9 đến 11 tuổi, trong khoảng 10% trẻ em. Ngược lại, hội chứng Tourette toàn phần ít gặp hơn, xảy ra ở dưới 1% trẻ em trong độ tuổi từ 6 đến 18. Con trai bị ảnh hưởng nhiều hơn 3-4 lần so với các bé gái. TS cũng phổ biến hơn ở trẻ em bị chứng tự kỷ hoặc hội chứng Asperger.

Hội chứng Tourette có thành phần di truyền mạnh, mặc dù cơ chế di truyền chưa được biết đến. Cũng như nhiều bệnh khác, TS có thể sẽ không phải là một tình trạng đơn lẻ với một nguyên nhân. Thay vào đó, nó có thể có nhiều nguyên nhân.

Nếu ai đó có TS, cơ hội mà một người nào khác trong gia đình có tics là khoảng 25%. Một nơi nào đó giữa 75 và 90% cặp song sinh giống hệt nhau bị ảnh hưởng. Các yếu tố môi trường có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của TS (ví dụ như căng thẳng hoặc nhiễm trùng), nhưng các nguyên nhân này không được xác định rõ.

TS thường đi kèm với các vấn đề hành vi hoặc cảm xúc khác, chẳng hạn như chứng rối loạn tăng động thái chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế, khó học tập, chứng rối loạn tự kỷ, rối loạn giấc ngủ, trầm cảm và lo lắng.

Triệu chứng

Tics là không tự nguyện và thường bất ngờ, nhanh chóng và lặp đi lặp lại. Chúng xuất hiện dưới nhiều dạng khác nhau. Không có hai người bị hội chứng Tourette có cùng một triệu chứng.

Tics trở nên tồi tệ hơn với lo lắng, phấn khích, tức giận hoặc mệt mỏi và có thể nhận được tốt hơn trong quá trình hấp thụ các hoạt động hoặc ngủ. Một số người với TS mô tả một dấu hiệu cảnh báo hoặc cảnh báo trước một tic. Họ có thể tạm thời ức chế tics.

Tics có thể đơn giản hoặc phức tạp.

Động cơ đơn giản. Những tics chỉ liên quan đến một nhóm cơ. Ví dụ là một cái nháy mắt, một cú đánh đầu hoặc vai nhún vai.
Động cơ phức tạp. Những tics này sử dụng nhiều nhóm cơ. Khuôn mặt hoặc cơ thể có thể méo mó. Người có thể chạm vào ai đó, hít, nhảy hoặc cử chỉ.

Đôi khi một người sẽ thực hiện một phong trào tự nguyện để trang trải cho tic, ví dụ, một cú đẩy đầu theo sau là làm mượt tóc. Âm thanh đơn giản bao gồm những âm thanh như tiếng gầm gừ, sủa, tiếng kêu ớt và cổ họng.

Trong các giai điệu phức tạp, người có TS có thể lặp lại những từ của chính mình hoặc lặp lại những từ của người khác. Các từ hoặc hành vi không thích hợp về mặt xã hội hoặc không thích hợp về mặt xã hội có thể là một phần của vấn đề, có thể khá khó chịu, nhưng điều này có thể xảy ra trong không quá 10% trường hợp.

Chẩn đoán

Các triệu chứng ấn tượng nhất là dễ nhận thấy, nhưng rối loạn có thể khó nhận ra. Những người có tics từ nhẹ đến trung bình có thể quá xấu hổ để thảo luận về các vấn đề của họ. Cha mẹ và giáo viên thường tập trung nhiều hơn vào vấn đề hành vi, học tập và chú ý hơn là tics. Ngoài ra, đôi khi tics được nhầm lẫn với các vấn đề y tế khác. Ví dụ, người ta có thể tham khảo ý kiến một chuyên gia về dị ứng về đánh mũi hoặc bác sĩ mắt về các cử động mắt bất thường.

Rối loạn được chẩn đoán bằng cách quan sát các tics. Nếu họ không xảy ra thường xuyên đủ để bác sĩ thông báo cho họ trong một cuộc viếng thăm thường lệ, một người trong gia đình hoặc bạn bè cần mô tả họ. Hoặc, nếu một video có sẵn, nó có thể giúp hiển thị nó cho bác sĩ lâm sàng. Đôi khi, để giúp xác định vấn đề, bác sĩ yêu cầu một thành viên trong gia đình điền vào bảng câu hỏi. Một thang đánh giá chung được gọi là thang đo mức độ nghiêm trọng Tic toàn cầu của Yale.

Không có xét nghiệm máu cho hội chứng Tourette. Khám sức khoẻ và tia X thường là bình thường. Một bác sĩ cũng có thể tìm kiếm các nguyên nhân khác của tics, chẳng hạn như nhiễm trùng, thuốc men hoặc chấn thương đầu.

Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi:

Người có nhiều tics động cơ và một hoặc nhiều tics giọng nói.
Các triệu chứng đã có mặt trong ít nhất một năm.
Triệu chứng bắt đầu trước 18 tuổi.
Các tics không phải là gây ra bởi bệnh tật khác, một chất hoặc một loại thuốc.

Bác sĩ cũng sẽ muốn biết về tác động của tics vào cuộc sống hàng ngày và về các vấn đề khác thường xảy ra với TS, như ám ảnh, ép buộc, chú ý và các vấn đề học tập, lo lắng, và thay đổi tâm trạng.

Thời gian dự kiến

Các triệu chứng của hội chứng Tourette rất khác nhau theo thời gian. Không ai có thể dự đoán thời gian bệnh sẽ kéo dài trong một người.

Các tics đầu tiên có thể bắt đầu sớm nhất là 4 tuổi, thường chỉ bắt đầu với động cơ tics. Triệu chứng thường liên quan đến mắt hoặc mặt chớp mắt, nhăn nhó, làm sạch cổ họng hoặc đánh hơi. Tics cổ điển thường bắt đầu sau đó. Tốc độ và độ phức tạp của hoạt động tic thường cao nhất ở độ tuổi từ 10 đến 12. Ngay cả khi không điều trị bằng thuốc, mức độ nghiêm trọng thường giảm dần qua các năm tuổi thiếu niên và có thể sẽ biến mất vào đầu những năm 20. Các vấn đề với sự chú ý và hành vi ám ảnh cưỡng chế có thể tiếp tục hoặc trở nên rõ ràng hơn ở tuổi trưởng thành. Ngay cả những đứa trẻ có tics nặng nhất có thể có kết quả tốt.

Phòng ngừa

Hội chứng Tourette không thể ngăn ngừa, nhưng phát hiện sớm và điều trị có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của tics và ngăn ngừa nhiều vấn đề cuộc sống được gây ra bởi bệnh tật.

Điều trị

Phương pháp điều trị tốt nhất kết hợp nhiều phương pháp. Mục đích là để ngăn chặn tics và để xác định và giải quyết các vấn đề liên quan.

Giáo dục và hỗ trợ

Các bác sỹ lâm sàng trước hết sẽ dạy cho một người có TS, cũng như các thành viên trong gia đình, về các rối loạn tự nhiên của rối loạn. Tics rất có thể sẽ giảm cường độ và tần số theo thời gian. Với cách điều trị thích hợp, tics không cần làm suy giảm cuộc sống ở trường học, tại nơi làm việc hoặc trong các mối quan hệ.

Các nhóm tự lực có thể hỗ trợ và giáo dục. Liệu pháp tâm lý cá nhân có thể giúp một người có TS đương đầu với những vấn đề về giao tiếp đau đớn và cảm giác lúng túng, lòng tự trọng thấp và tự phê bình. Một nhà trị liệu có thể giúp các bậc cha mẹ hỗ trợ những nỗ lực của con mình để kiểm soát các hành vi không mong muốn.

Cần có những nỗ lực tương tự tại trường học của trẻ. Với sự cho phép của gia đình, giáo dục và hỗ trợ thực tế có thể được cung cấp cho các quản trị viên trường học, giáo viên và bạn bè.

Tic suppression

Mức độ nghiêm trọng của tics thường có thể được giảm đi khi dùng thuốc, liệu pháp hành vi hoặc cả hai.

Liệu pháp hành vi có thể được sử dụng đơn lẻ hoặc với thuốc men. Một kỹ thuật đã được chứng minh là có hiệu quả được gọi là đào tạo thói quen đảo ngược. Nhà trị liệu dạy người sử dụng một phong trào cơ thể cụ thể hoặc hành vi để cạnh tranh với tic. Các kỹ thuật hành vi phổ biến khác là tăng cường tích cực, đào tạo thư giãn và tự giám sát, trong đó người ta học khi nào tics có nhiều khả năng xảy ra.

Điều trị bằng thuốc không thể loại bỏ hoàn toàn tics, vì vậy mục đích là để giảm tics đến một mức độ quản lý để họ gây ít phiền hơn và can thiệp ít hơn với chức năng.

Các bác sĩ thường kê toa thuốc có ít tác dụng phụ hơn trước tiên. Ví dụ như clonidin (Catapres) và guanfacine, có thể hữu ích khi có vấn đề chú ý. Các thuốc chống lo âu, clonazepam (Klonopin), cũng có thể được sử dụng và là một trận đấu tốt, nơi có rất nhiều lo lắng.

Thuốc chống loạn thần cao tuổi, như haloperidol (Haldol), đã được chứng minh hiệu quả khi dùng liều thấp. Tác dụng phụ bao gồm thuốc an thần, tăng cân, khô miệng và cứng cơ. Các thuốc chống loạn thần mới hơn gần đây cho thấy có hiệu quả ở một số bệnh nhân. Không rõ là những loại thuốc mới có hiệu quả như những loại thuốc cũ, nhưng những tác dụng phụ có thể dễ chịu hơn. Những loại thuốc này bao gồm aripiprazole (Abilify), risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa), ziprasidone (Geodon) và quetiapine (Seroquel). Một thuốc chống loạn thần cao tuổi, flupenazexin, cũng đã được nghiên cứu, bởi vì nó cũng có thể được dung nạp tốt hơn haloperidol.

Tất cả các thuốc chống loạn thần được liệt kê đều có tác dụng phụ đáng kể. Vì vậy, các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm một loạt các thuốc hướng thần khác cho TS, bao gồm atomoxetine, tetrabenazin, topiramate, baclofen và nicotine. Chưa có chứng minh nào là có hiệu quả như thuốc chống loạn thần, nhưng chúng đáng được xem xét theo từng trường hợp.

Vì mỗi người có tics có một chút khác biệt, có thể cần phải thử một số loại thuốc khác nhau trước khi tìm một loại thuốc hoạt động tốt nhất và có ít tác dụng phụ nhất.

Các trường hợp nặng nhất không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác, các nhà nghiên cứu đã điều trị bệnh nhân TS sử dụng kích thích não sâu (DBS), một kỹ thuật có hiệu quả đối với các rối loạn vận động khác. Điều trị này bao gồm phẫu thuật để đặt các điện cực nhỏ vào các vùng não nghĩ rằng có liên quan đến việc tạo ra TS tics. Nó vẫn được coi là thí nghiệm trong điều trị hội chứng Tourette.

Điều trị các rối loạn khác

Tìm cách điều trị các rối loạn tâm thần khác khi chúng xuất hiện. Những rối loạn đồng hiện có thể thực sự ảnh hưởng đến chức năng của một người và gây ra nhiều đau khổ hơn so với tics mình. Những rối loạn liên quan nhất là ADHD và rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Triệu chứng TS có thể cải thiện với điều trị các vấn đề học tập, các vấn đề về mối quan hệ, nhức đầu migraine, trầm cảm hoặc lo lắng.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu các cử động hoặc âm thanh không tự nguyện xảy ra trong vài tuần hoặc vài tháng. Bác sĩ của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia nếu tics rất thường xuyên hoặc nghiêm trọng, hoặc nếu có vấn đề về cảm xúc hoặc hành vi khác.

Dự báo

Hầu hết những người bị hội chứng Tourette đều trải qua những tiến bộ đáng kể ở tuổi dậy thì hoặc đầu những năm 20 tuổi. Một số vấn đề liên quan, chẳng hạn như rối loạn ám ảnh cưỡng chế và các vấn đề chú ý, có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành và yêu cầu điều trị dài hạn.