Hội chứng xương thủy tinh

Nó là gì?

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền liên quan đến chậm phát triển tâm thần và xuất hiện đặc biệt. Đó là do lỗi trong một mẩu nhỏ của DNA (bản đồ gen) cho FMR1 gen. Gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể (X và Y) xác định giới tính.

Ở những người có X dễ vỡ, một đoạn đặc biệt của mã DNA – CGG – “rất mong manh” và được lặp đi lặp lại nhiều lần bất thường, so với bình thường 5 đến 50 lần. Kết quả là, FMR1 gen không được biểu hiện (bật), và cơ thể không thể tạo ra protein FMR1, có liên quan đến chức năng thần kinh.

Tùy thuộc vào số lần lặp lại CGG, X mỏng manh có thể có nhiều hiệu ứng thể chất, trí tuệ và hành vi. Những người có nhiều lần lặp đi lặp lại có xu hướng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Ví dụ, những người có từ 200 lần trở lên CGG được mô tả là có đột biến X đầy mẫn cảm và thường phát triển nhiều triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ, bao gồm chậm phát triển trí tuệ.

Những người có từ 59 đến 200 lần lặp lại CGG được mô tả là có đột biến tiền thân X mong manh và có thể không có dấu hiệu rõ ràng hoặc triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ. Số lần lặp lại CGG có thể tăng lên khi gen được chuyển từ thế hệ này sang thế hệ, làm tăng cơ hội phát triển sự biến đổi X đầy mong manh.

Hội chứng Fragile X xuất hiện ở khoảng 1 trong 4.000 đến 6.000 con đực và 1 trong 8.000 đến 9.000 con cái. Tuy nhiên, nhiều người hơn mang đột biến tiền thân X mong manh, nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng. Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của chứng chậm phát triển tâm thần ở nam giới.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau và có thể bao gồm:

Đầu to, mặt dài; tai lớn, to; cằm và trán nổi bật; vòm vòm vòm cao (vòm miệng); chân phẳng; tinh hoàn lớn ở nam giới (đặc biệt là sau tuổi dậy thì)
Các vấn đề về thể chất khác, bao gồm mất cân bằng cơ mắt (strabismus), viêm tai giữa (dịch ở tai giữa không bị nhiễm), các khớp mềm bất thường, co giật và van hai lá
Các vấn đề nhận thức và trí tuệ, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật về học tập và nói bất thường
Các vấn đề về hành vi, bao gồm tình trạng hiếu động, khó khăn chú ý, tránh tiếp xúc bằng mắt và các hành vi khác trên phổ tự kỷ, các cơn bùng nổ dữ dội (đặc biệt ở trẻ vị thành niên) và sự nhạy cảm bất thường đối với các kích thích môi trường như điểm tham quan, âm thanh, mùi và chạm

Fragile X có xu hướng nhẹ hơn và ít rõ ràng hơn ở phụ nữ. Một phụ nữ thường thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mỗi cha mẹ. Nếu một trong những nhiễm sắc thể X có sự biến đổi X mong manh, nhiễm sắc thể X khác, được thừa hưởng từ người mẹ không bị ảnh hưởng của nó, có thể bù đắp phần nào cho thông tin di truyền sai. Khoảng một nửa số phụ nữ bị ảnh hưởng không có triệu chứng bệnh X dễ vỡ. Nửa còn lại có các triệu chứng, đặc biệt là khuyết tật về học tập, các vấn đề về hành vi hoặc suy giảm trí tuệ.

Ở nam giới, X mỏng manh có xu hướng rõ ràng hơn và nghiêm trọng hơn. Một đứa trẻ trai thường được thừa hưởng chỉ một nhiễm sắc thể X, từ mẹ. Nếu nhiễm sắc thể X có đột biến X mong manh, đứa trẻ sẽ có hội chứng X yếu ớt vì nhiễm sắc thể Y (thừa kế từ cha) không mang thông tin di truyền có thể bù đắp cho vấn đề.

Đột biến trước cũng có thể làm tăng nguy cơ của hai chứng rối loạn khác: suy nhược cơ ban đầu liên quan đến X (FXPOI) và hội chứng trật khớp / chứng mất ngủ liên quan đến X (FXTAS).

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghi ngờ rằng con của bạn có hội chứng X dễ gãy dựa trên hình dạng và triệu chứng thể chất của con bạn và lịch sử về các vấn đề hành vi hoặc những khó khăn trong học tập ở trường. Bác sĩ của bạn cũng có thể hỏi về một gia đình có các vấn đề về trí tuệ hoặc hành vi. Ở trẻ nhỏ, có thể không có các triệu chứng thể chất rõ ràng, vì vậy nghi ngờ có thể chỉ dựa trên sự chậm phát triển.

Bác sĩ của bạn có thể xác nhận sự hiện diện của một đột biến hoặc đột biến trước đột biến X bằng cách lấy một mẫu máu và gửi nó để kiểm tra DNA sẽ đếm số lần lặp lại CGG trong FMR1 gen.

Thời gian dự kiến

Fragile X là một vấn đề di truyền di truyền xuất hiện khi sinh và kéo dài suốt cuộc đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng X dễ vỡ. Những người bị ảnh hưởng có thể được thử nghiệm di truyền và tư vấn di truyền để có thông tin về nguy cơ lây truyền X dễ vỡ sang con của họ.

Điều trị

Không có cách nào để sửa hoặc loại bỏ các lần lặp lại CGG thêm gây ra hội chứng X dễ vỡ. Điều trị tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và tối đa hoá tiềm năng của một đứa trẻ. Điều này có thể bao gồm:

Chương trình giáo dục đặc biệt có sửa đổi môi trường lớp học, tài liệu giảng dạy và chương trình giảng dạy
Tư vấn tâm lý cho trẻ em và gia đình bị ảnh hưởng
Liệu pháp lao động và liệu pháp ngôn ngữ-lời nói
Thuốc để điều trị chứng thái quá, khó khăn chú ý, các cơn bùng phát bạo lực và các vấn đề về hành vi khác
Đối với thanh thiếu niên và người lớn bị suy giảm tinh thần, đào tạo nghề và, nếu được chỉ định, xếp lớp trong nhà theo nhóm

Cách tiếp cận mới hơn để điều trị dựa trên nghiên cứu nghiên cứu cho thấy sự thay đổi trong chức năng não liên quan đến hoạt động FMR1. Thay đổi trong FMR1 gen thay đổi cách tế bào thần kinh “nói chuyện” với nhau trong não. Các nhà khoa học hiện đang nghiên cứu các loại thuốc cố gắng khắc phục sự cố truyền thông này.

Khi gọi chuyên nghiệp

Bất kỳ trẻ nào chậm phát triển chậm trễ nên được kiểm tra hội chứng X dễ vỡ, bởi vì các triệu chứng không phải là rất cụ thể ở trẻ nhỏ. Gọi bác sĩ của bạn nếu bạn nghi ngờ rằng con bạn có hội chứng X mỏng manh chưa được chẩn đoán hoặc nếu bạn có thắc mắc về nguy cơ có con bị hội chứng X dễ vỡ. Nếu bạn có một người họ hàng gần gũi đã được chẩn đoán mắc hội chứng X dễ vỡ hoặc nếu bạn có các thành viên trong gia đình bị suy giảm tinh thần không giải thích được, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có cần phải kiểm tra X dễ vỡ hay không.

Dự báo

Triển vọng cho trẻ bị hội chứng X dễ vỡ sẽ tốt hơn khi bệnh được chẩn đoán sớm. Trong số những người có đột biến X mỏng manh, khoảng một nửa số phụ nữ và hầu hết nam giới đều bị chậm phát triển trí tuệ. Những người có hội chứng X dễ vỡ thường có tuổi thọ bình thường.

Các chất mang Fragile X có thể có các triệu chứng khác. Trong số những phụ nữ có hoán vị, 1 trong 5 người bị thất bại buồng trứng sớm. Trong số nam giới và phụ nữ có hoán vị, có nguy cơ cao về một vấn đề thần kinh khác được gọi là hội chứng Chứng tràn rát tremolo (FXTAS) mỏng manh.