Categories Sức khỏe

Loạn dưỡng cơ bắp

Loạn dưỡng cơ bắp

Nó là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm rối loạn khiến cơ của cơ trở nên yếu đi. Chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng di truyền.

Các loại chứng loạn dưỡng cơ bao gồm:

  • Chứng loạn dưỡng Duchenne Đây là loại loạn dưỡng cơ nghiêm trọng nhất. Nó cũng phổ biến nhất.

    Trong chứng loạn dưỡng Duchenne, các cơ tạo ra mức dystrophin thấp bất thường. Dystrophin là một protein cơ. Khi nồng độ dystrophin thấp, màng xung quanh tế bào cơ trở nên yếu. Họ dễ dàng bị rách. Cuối cùng, các sợi cơ chết.

    Chứng loạn dưỡng Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trai. Phụ nữ thường không có triệu chứng chứng loạn dưỡng Duchenne. Nhưng họ có thể truyền nó cho con mình.

  • Chứng loạn dưỡng cơ Becker – Giống như chứng loạn dưỡng Duchenne, loại Becker ảnh hưởng đến sản xuất dystrophin và xảy ra ở nam giới. Tuy nhiên, căn bệnh này hiếm gặp hơn Duchenne. Và nó gây ra các triệu chứng nhẹ.

    Một số người có một dạng bệnh mà nằm giữa Duchenne và Becker-type.

  • Chứng teo cơ Myotonic – Chứng teo cơ có thể xảy ra ở nam giới và phụ nữ. Đây là dạng phổ biến nhất của MD người lớn. Triệu chứng thường bắt đầu ở thanh thiếu niên.

  • Chứng loạn dưỡng cơ chân-dây nịt – Chân dây chằng MD ảnh hưởng đến cơ của vai và hông. Nó bao gồm một số bệnh khác nhau. Nó có thể được thừa hưởng bởi cả nam và nữ.

  • Chứng loạn dưỡng cơ mô cơ xương – Hình thức MD này xảy ra ở nam và nữ. Điểm yếu của các cơ mặt và vai là điển hình.

    MD Facioscapulohumeral thường tấn công một số thành viên của cùng một gia đình. Tuy nhiên, các triệu chứng khác nhau về cường độ. Các thành viên gia đình có thể có các triệu chứng nhẹ như vậy mà họ không biết về bất kỳ vấn đề cơ nào.

Có ít nhất hai hình thức bệnh khác. Đây là những chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh và chứng loạn dưỡng của Emery-Dreifuss. MD Emery-Dreifuss làm cho cánh tay và hạ thấp chân, và chức năng tim kém. Một số dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh có liên quan đến chức năng tâm thần giảm.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MD khác nhau tùy theo hình thức bệnh cụ thể. Tuổi bắt đầu cũng khác nhau.

  • Chứng loạn dưỡng Duchenne – Triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 4. Cơ bắp trở nên ngày càng yếu đi. Kết quả là, đứa trẻ ngã thường xuyên và gặp khó khăn khi đứng lên khỏi mặt đất. Trẻ cũng gặp khó khăn khi đi bộ hoặc chạy bình thường.

    Các cơ bắp dần dần trở nên lớn hơn, ngay cả khi chân yếu đi. Cũng có một số điểm yếu của cơ bắp và cổ. Nhưng thường thì không nghiêm trọng như điểm yếu của chân.

    Ở độ tuổi 12, nhiều bệnh nhân không thể đi bộ một mình và cần xe lăn.

    Ngoài ra, một số người bị chứng loạn dưỡng Duchenne có suy giảm tinh thần. Họ cũng có thể có vấn đề về tim mạch liên quan đến MD.

  • Chứng loạn dưỡng cơ Becker – Các triệu chứng tương tự như các chứng loạn dưỡng Duchenne, nhưng nhẹ hơn. Chúng cũng bắt đầu sau đó, thường là từ 5 đến 15 tuổi.

  • Chứng teo cơ Myotonic – Triệu chứng chính là co thắt cơ bất thường kéo dài và khó tập cơ. Đây gọi là cơ myotonia. Nó ảnh hưởng đến chủ yếu là bàn tay, cổ tay và lưỡi. Nó có thể phát triển ngay sau khi sinh hoặc muộn như giai đoạn trưởng thành sớm.

    Ngoài ra còn có sự lãng phí và làm yếu các cơ mặt, cơ cổ, và cơ của cổ tay, ngón tay và mắt cá chân. Nếu có liên quan đến lưỡi và cổ họng, bệnh nhân có thể gặp vấn đề về ngôn ngữ và khó nuốt.

    Nếu cơ hoành và cơ ngực có liên quan, có thể có vấn đề về hô hấp.

  • Chứng loạn dưỡng cơ chân-dây nịt – Các triệu chứng bắt đầu ở tuổi ấu nhi hoặc sớm trưởng thành. Chúng bao gồm sự suy nhược cơ trên cơ thể và hông. Các vấn đề về hô hấp xảy ra nếu cơ hoành có liên quan. Nếu bệnh ảnh hưởng đến cơ tim, có thể có suy tim hoặc nhịp tim bất thường.

  • Chứng loạn dưỡng cơ mô cơ xương – Các triệu chứng có thể bắt đầu trong thời kỳ trẻ sơ sinh, cuối thời thơ ấu, hoặc sớm trưởng thành. Thông thường, dấu hiệu đầu tiên là điểm yếu trên khuôn mặt. Có khó khăn khi mỉm cười, huýt sáo và nhắm mắt. Sau đó, có khó khăn nâng cánh tay hoặc uốn cổ tay và / hoặc mắt cá chân.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ xem xét lại lịch sử và các triệu chứng của bệnh (hoặc của con bạn). Bác sĩ sẽ hỏi về lịch sử phát triển. Điều này bao gồm tuổi ngồi đầu, đứng và đi bộ. Bạn cũng sẽ được hỏi về bệnh sử và các thương tích đáng kể.

Bác sĩ sẽ kiểm tra bạn hoặc con của bạn. Anh ta sẽ tìm kiếm sự yếu cơ, lãng phí và chứng tiểu tiện.

Bác sĩ sẽ làm một xét nghiệm thần kinh để tìm kiếm các vấn đề thần kinh.

Để xác nhận chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ, bác sĩ có thể yêu cầu:

  • Xét nghiệm máu . Những mức đo lường của một enzyme cơ đặc biệt.

  • Sinh thiết cơ . Một mẫu nhỏ của cơ sẽ được gỡ bỏ để được kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

  • Một đồ thị điện (EMG) . Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của cơ.

  • Kiểm tra máu di truyền . Điều này kiểm tra các dị thường di truyền cụ thể trong vật liệu di truyền.

Thời gian dự kiến

Tất cả các dạng loạn dưỡng cơ càng trầm trọng theo thời gian. Họ vẫn tồn tại suốt cuộc đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa chứng loạn dưỡng cơ.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định cơ hội có con với MD. Điều này thường bao gồm một xét nghiệm máu đơn giản.

Điều trị

Không có thuốc chữa cho chứng loạn dưỡng cơ và không có cách nào để ngăn chặn nó trở nên tồi tệ hơn. Bệnh nhân được chăm sóc hỗ trợ, niềng răng và vật lý trị liệu để giúp họ hoạt động trong cuộc sống hàng ngày.

Điều đặc biệt quan trọng là chân tay phải căng ra. Điều này giúp ngăn chặn gân và cơ siết chặt. Khi sự phát triển của dây chằng (co giật), phẫu thuật có thể được thực hiện.

Khi cơ ngực có liên quan đến MD, liệu pháp hô hấp có thể được sử dụng để làm chậm các vấn đề về hô hấp.

Người bị MD cũng được điều trị bằng chế độ ăn kiêng phù hợp với độ tuổi. Điều này giúp ngăn ngừa bệnh béo phì. Bệnh béo phì đặc biệt có hại cho bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ. Nó đặt thêm căng thẳng trên cơ bắp yếu của họ. Thật không may, MD làm tăng nguy cơ béo phì vì những hạn chế vật lý ngăn ngừa những người có MD thực hiện.

Một số dạng MD liên quan đến tim. Bệnh nhân có các dạng này nên có chức năng tim và nhịp nhàng đánh giá. Thuốc để cải thiện chức năng tim và nhịp điệu có thể hữu ích. Máy tạo nhịp có thể giúp duy trì nhịp tim bình thường.

Ở trẻ trai bị chứng loạn dưỡng Duchenne, corticosteroid có thể tạm thời giữ cho bệnh không bị nặng hơn. Tuy nhiên, một số người không thể dung thứ thuốc này.

Các loại thuốc mạnh mẽ ngăn chặn hệ miễn dịch có thể giúp một số bệnh nhân. Nhưng việc sử dụng chúng là gây tranh cãi và có phần rủi ro.

Ở những bệnh nhân bị chứng loạn sản cơ, tôi có thể điều trị các cơn co thắt cơ bằng thuốc men.

Khi gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ nếu bạn nhận thấy sự yếu cơ ở bất cứ đâu trong cơ thể. Cũng hãy gọi nếu bạn gặp vấn đề khi nói rõ ràng hoặc nuốt thông thường.

Nếu bạn là cha mẹ, hãy gọi bác sĩ của con bạn nếu con bạn:

  • Thường thường ngã

  • Khó khăn khi đứng lên từ mặt đất

  • Khó khăn khi đi bộ

  • Khó chạy

Dự báo

Triển vọng thay đổi theo:

  • Các loại chứng loạn dưỡng cơ

  • Nhanh như thế nào

Một số bệnh nhân chỉ có các triệu chứng nhẹ với tuổi thọ bình thường. Những người khác có triệu chứng nặng và chết ở độ tuổi trẻ.