Mất Ataxia của Friedreich

Nó là gì?

Sự mất thẩm mỹ của Friedreich là một rối loạn di truyền (di truyền) gây ra các tế bào thần kinh xấu đi theo thời gian. Trong nhiều trường hợp, rối loạn này cũng ảnh hưởng đến tim, một số xương và tế bào trong tuyến tụy sản sinh ra insulin. Bệnh thường bắt đầu khi đi bộ khó khăn. Những người bị mất thẩm mỹ của Friedreich phát triển các cử động vụng về, run rẩy của chân (gọi là mất ngủ) trong thời thơ ấu hoặc thiếu niên sớm. Trong một số ít trường hợp, các triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh và ở người lớn trung niên. Khi bệnh trở nên tồi tệ hơn, người ta có thể phát triển các biến dạng xương của cột sống và bàn chân, mất cảm giác ở chân tay, các vấn đề về lời nói, chuyển động mắt bất thường, bệnh tim và tiểu đường.

Các nhà khoa học tin rằng nhiều triệu chứng mất thẩm mỹ của Friedreich có liên quan đến mức độ frataxin thấp bất thường, một loại protein giúp bảo vệ các tế bào khỏi “các gốc tự do”, những sản phẩm phụ độc hại (độc hại) do sản xuất năng lượng của các tế bào. Trong một người có chứng mất thẩm mỹ của Friedreich, đoạn đoạn mã di truyền trên nhiễm sắc thể số 9 có thể có tới 1.000 lần lặp lại, thay vì khoảng 7 đến 22 lần. Những lần lặp đi lặp lại này tạo ra một lỗi dẫn tới sự giảm sản xuất frataxin. Khi các gốc tự do tích tụ bên trong các tế bào, và càng có nhiều tế bào bị phá huỷ hoặc biến đổi, tác động lâu dài của Friedreich dẫn đến tủy sống mỏng hơn, cơ tim tăng lên, rối loạn chuyển động về giọng nói và mắt và mất khả năng của tụy điều hòa lượng đường trong máu. Cuối cùng, hầu hết những người mắc chứng mất ngủ của Friedreich đều bị bóp nghẹt trong xe lăn, và một tỷ lệ lớn người mắc các vấn đề về tim nghiêm trọng, bao gồm suy tim.

Sai lệch Friedreich là rối loạn lùi, có nghĩa là 2 bản sao của nhiễm sắc thể thứ chín bất thường phải được kế thừa (1 từ mỗi phụ huynh). Những người thừa kế chỉ có một bản sao bất thường (khoảng 1 trong số 90 người Mỹ gốc Âu) không mắc bệnh, nhưng “người mang mầm bệnh” có thể vượt qua nhiễm sắc thể bất thường cho con của họ.

Tại Hoa Kỳ, có khoảng 1 đến 50.000 cơ hội mà một đứa trẻ sẽ thừa kế hai bản sao của nhiễm sắc thể thứ chín bất thường tạo ra chứng mất thẩm mỹ của Friedreich. Trong 85% trường hợp, các triệu chứng phát triển trước tuổi 25, nhưng ít khi trước tuổi 5. Mặc dù những người từ khắp nơi trên thế giới bị mất thẩm mỹ của Friedreich, các nghiên cứu cho thấy tổ tiên của họ hầu như luôn là châu Âu, Bắc Phi, Trung Đông hay Ấn Độ (Indo -European).

Triệu chứng

Vì mất thẩm mỹ của Friedreich ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, nó có thể gây ra nhiều triệu chứng:

Các triệu chứng cơ thần kinh liên quan đến chi bao gồm các cử động vụng về, run rẩy (ataxia) của cánh tay và chân, khó đi bộ, tê liệt cơ chân, khó vận chuyển cánh tay, và mất cảm giác (đặc biệt là rung động và cảm giác vị trí) ở chân tay.

Các vấn đề thần kinh bao gồm khó nói (thường được xem như là một hình mẫu nói chậm, do dự), các cử động nhanh chóng, không tự nguyện, giật mình của mắt (nystagmus), giảm thị lực và mất thính giác.

Biến dạng xương sống và chân (thường bị kích hoạt bởi các vấn đề thần kinh cơ) bao gồm độ cong của cột sống (vẹo cột sống), bàn chân cao, bàn chân khoèo, dị dạng ngón chân và đảo ngược bàn chân (chân hướng về bên trong).

Các triệu chứng tim có thể bao gồm thở dốc (đặc biệt là gắng sức), đau ngực, nhịp tim bất thường nhanh hoặc bất thường, và các triệu chứng suy tim (sưng chân, khó thở khi nằm phẳng, thức dậy từ lúc ngủ đến tiểu).

Các triệu chứng của bệnh tiểu đường (trong 10% trường hợp) bao gồm khát nước, đi tiểu thường xuyên, giảm cân, mệt mỏi và nhìn mờ.

Trong hầu hết các trường hợp, những người có số lần lặp lại rất cao thường có xu hướng phát triển bệnh sớm hơn những người khác. Họ cũng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Những người có số lần lặp lại tương đối thấp có thể không phát triển triệu chứng cho đến tuổi 30 hoặc 40 và có thể không gặp vấn đề về tim nghiêm trọng.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng, tiền sử bệnh và tiền sử gia đình rối loạn thần kinh cơ. Bạn sẽ được khám sức khoẻ triệt để với sự chú ý đặc biệt đến trái tim của bạn, và kiểm tra thần kinh, đặc biệt chú ý đến chân, cánh tay và mắt của bạn. Sau đó, tùy thuộc vào kết quả, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều các xét nghiệm chẩn đoán sau:

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh – Xác định xem tổn thương tế bào thần kinh có làm chậm quá trình truyền xung thần kinh hay không.

Siêu âm điện – Tìm kiếm tổn thương cơ.

Điện tim đồ – Kiểm tra các bất thường trong nhịp tim.

Siêu âm tim – Đánh giá chức năng của tim, đo độ dày của cơ tim và xác định kích thước của buồng tim.

Chụp cộng hưởng từ – Quét não và tủy sống để tìm dấu hiệu xấu đi, đặc biệt là mất độ dày của tủy sống.

Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu – Kiểm tra lượng đường trong máu cao, và cố gắng loại trừ những bệnh khác có thể bắt chước tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich.

Màn hình Holter – Một bản ghi điện tâm đồ liên tục 24 giờ về nhịp tim để tìm kiếm nhịp tim bất thường nguy hiểm tiềm ẩn.

Thử nghiệm di truyền có thể khẳng định bất thường về nhiễm sắc thể gây ra chứng mất thẩm mỹ của Friedreich.

Thời gian dự kiến

Sự mất thẩm mỹ của Friedreich là một vấn đề di truyền (di truyền) xảy ra khi sinh và vẫn tồn tại suốt cuộc đời.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich. Thông qua kiểm tra di truyền và tư vấn di truyền, người ta có thể nhận được thông tin về nguy cơ của họ về việc mất thẩm mỹ của Friedreich đối với con của họ.

Điều trị

Không có cách nào để sửa chữa hoặc loại bỏ những lần lặp đi lặp lại gây ra chứng mất thẩm mỹ của Friedreich. Điều trị tập trung vào làm giảm các triệu chứng, giữ cho tình trạng trở nên tồi tệ hơn và kéo dài cuộc sống. Điều trị có thể bao gồm:

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp
Giãn hoặc phẫu thuật để điều chỉnh sự biến dạng xương – Nếu chứng vẹo cột sống nghiêm trọng, phẫu thuật thường được thực hiện ở độ tuổi tương đối sớm (nếu có thể), vì bệnh tim thường phát triển sau đó sẽ làm cho hoạt động trở nên nguy hiểm hơn sau đó.
Thuốc trị bệnh tim – Các thuốc như chất chẹn beta và thuốc ức chế ACE thường được sử dụng để điều trị các triệu chứng của bệnh tim liên quan đến tình trạng này. Cũng có một số bằng chứng cho thấy những thuốc này có thể làm chậm sự suy giảm nghiêm trọng của suy tim.
Chất chống oxy hóa , chẳng hạn như vitamin E, coenzyme Q ₁₀, và idebenone có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Điều trị hạ đường huyết – Điều này bao gồm một chế độ ăn uống cải tiến, cùng với thuốc chống tiểu đường uống hoặc insulin.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Nếu một người thân có mất thẩm mỹ của Friedreich, hãy hỏi bác sĩ về nguy cơ mắc chứng rối loạn này. Tùy thuộc vào mối quan hệ của bạn với người bị ảnh hưởng, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên thử nghiệm di truyền trước khi bạn bắt đầu một gia đình.

Dự báo

Triển vọng phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kể cả khi các triệu chứng bắt đầu (có tiên lượng kém hơn những triệu chứng đầu tiên càng sớm), các triệu chứng xấu như thế nào và chất lượng chăm sóc y tế. Thông thường, những người bị mất thẩm mỹ của Friedreich bị hạn chế trong xe lăn trong vòng 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Nhiều người cuối cùng trở nên mất năng lực. Tử vong ở tuổi trưởng thành là phổ biến, thường là do bệnh tim. Tuy nhiên, với sự chăm sóc y tế tốt, một số người có trường hợp ít nghiêm trọng hơn có thể sống vào những năm sáu mươi hoặc bảy mươi của họ.