Categories Sức khỏe

Nhiễm Histiocytosis Tế bào Langerhans (Histiocytosis X)

Nhiễm Histiocytosis Tế bào Langerhans (Histiocytosis X)

Nó là gì?

Tế bào Langerhans là các tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch bình thường đóng một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại virus, vi khuẩn và những kẻ xâm lược khác. Chúng được tìm thấy trong da, hạch bạch huyết, lá lách, tủy xương và phổi.

Trong histiocytosis của tế bào Langerhans (trước đây gọi là histiocytosis X), các tế bào Langerhans nhân lên bất thường. Thay vì giúp bảo vệ cơ thể, các tế bào này, với số lượng lớn, gây ra thương tích và hủy hoại mô, đặc biệt là ở xương, phổi và gan. Mặc dù sự phát triển quá mức của các tế bào có thể giống như ung thư, hầu hết các nhà nghiên cứu đều không cho rằng histiocytosis tế bào Langerhans là một dạng ung thư. Trên thực tế, các tế bào dường như bình thường. Chỉ có quá nhiều người trong số họ. Thay vào đó, nó có vẻ như là bệnh của hệ thống miễn dịch, trong đó các tế bào miễn dịch nhân lên một cách bất thường và thúc đẩy sự viêm và tổn thương các mô xung quanh.

Sự phát sinh tế bào biểu mô tế bào Langerhans có thể phát triển chỉ trong một địa điểm hoặc một cơ quan, hoặc có thể liên quan đến một số vị trí và cơ quan khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, histiocytosis tế bào Langerhans có ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể thường xảy ra ở trẻ em dưới 2 tuổi, trong khi bệnh đơn lẻ có thể xảy ra ở người ở mọi lứa tuổi.

Nguyên nhân của rối loạn là không rõ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu khả năng rằng một số chất thông thường trong môi trường – có thể là nhiễm virus – có thể gây ra bệnh bằng cách gây ra hệ thống miễn dịch quá mức. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được nhiễm trùng hoặc chất gây nên bệnh. Một quan sát hấp dẫn là hầu hết những người mắc bệnh có phổi là những người hút thuốc lá hiện tại hoặc trước đây. Tuy nhiên, ngay cả trong số những người hút thuốc, tình trạng này rất hiếm, và hút thuốc có vẻ không đóng vai trò trong bệnh khi nó ảnh hưởng đến các bộ phận của cơ thể bên ngoài phổi. Các giả thuyết khác cho thấy nguyên nhân chính gây ra hiện tượng xơ lòng tế bào ở Langerhans là một hệ miễn dịch bất thường.

Sự mất tế bào biểu sinh tế bào của Langerhans rất hiếm, ảnh hưởng tới 250.000 trẻ em và 1 trong số 1 triệu người lớn ở Hoa Kỳ. Mặc dù có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, nó thường xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên, với khoảng 70% các trường hợp xảy ra trước năm 17 tuổi. Trong thời thơ ấu, sự xơ hóa tế bào ở người Langerhans lên đến đỉnh điểm từ 1 đến 3 tuổi.

Nhiễm histiocytosis tế bào của Langerhans bao gồm các rối loạn trước đây được xem là bệnh riêng biệt: u xơ tử cung lan tràn, bạch cầu eosin, bệnh Hand-Schüller-Christian và bệnh Letterer-Siwe.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Đau dai dẳng và sưng trên xương, đặc biệt là ở cánh tay hoặc chân

  • Gãy xương, đặc biệt là một trong những điều xảy ra mà không có bất kỳ chấn thương rõ ràng hoặc chỉ sau một chấn thương nhẹ

  • Răng lỏng lẻo, nếu sự lão hóa tế bào của Langerhans ảnh hưởng đến xương hàm

  • Nhiễm trùng tai hoặc xả ra từ tai, nếu histericocytosis tế bào Langerhans ảnh hưởng đến xương sọ gần tai

  • Phát ban da, thường ở mông hoặc da đầu

  • Các tuyến sưng (hạch bạch huyết mở rộng)

  • Gan mở rộng, có hoặc không có dấu hiệu suy gan, chẳng hạn như vàng da và mắt (vàng da) và tích tụ bất thường chất lỏng ở bụng (cổ trướng)

  • Mù mắt, gây ra bởi tế bào biểu mô tế bào Langerhans đằng sau mắt

  • Khó thở và ho, nếu phổi có liên quan

  • Tăng trưởng còi cọc và tiểu tiện quá nhiều do các dị dạng hormone

Các triệu chứng ít gặp hơn bao gồm sốt, giảm cân, khó chịu và không có khả năng duy trì cân nặng và thể lực (“không thành công”).

Chẩn đoán

Vì sự lão hóa tế bào của Langerhans rất hiếm và có xu hướng gây ra các triệu chứng có thể gây ra bởi các vấn đề y học phổ biến hơn, bệnh này thường khó chẩn đoán và chẩn đoán có thể mất thời gian. Vì lý do này, bác sĩ của bạn có thể đặt câu hỏi có liên quan đến những vấn đề y tế khác, chứ không phải là bệnh tế bào xơ tế bào Langerhans.

Bác sĩ sẽ kiểm tra bạn, chú ý đặc biệt tới các vùng trên cơ thể bạn đang có các triệu chứng. Nếu bạn bị đau xương hoặc sưng, bác sĩ có thể sẽ muốn bạn có một loạt các tia X xương tiêu chuẩn và quét xương. Các tia X này có thể cho thấy một khu vực bị hủy hoại xương gọi là tổn thương lytic, và việc quét xương có thể cho thấy “những điểm nóng” nơi xương bị tổn thương và cố gắng sửa chữa.Khuyết giác chụp cắt lớp xương sống hoặc xương chậu có thể được khuyến cáo nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ xương ở những khu vực này có thể có liên quan. Nếu bạn có dấu hiệu bệnh gan, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định mức độ hoạt động của gan. X-quang ngực hoặc chụp CT (CT) có thể được đề nghị nếu bạn có các triệu chứng phổi hoặc nếu bác sĩ nghi ngờ phổi của bạn có liên quan dựa trên khám thực thể. Có thể khuyến cáo chụp CT đầu não nếu bác sĩ nghi ngờ có thể có liên quan đến não của bạn. Một kỹ thuật hình ảnh mới hơn, quét PET, cũng có thể hữu ích.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị mất tế bào biểu mô tế bào Langerhans, nên bạn nên làm sinh thiết vì đây là cách duy nhất để khẳng định chẩn đoán. Trong sinh thiết, một mô nhỏ hoặc xương được lấy ra và kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Trong hầu hết các trường hợp, mẫu sinh thiết này sẽ được lấy từ một phần của cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh, chẳng hạn như một phần của xương, phổi, hạch bạch huyết hoặc da. Xét nghiệm máu sẽ quyết định xem tủy xương có liên quan hay không.

Thời gian dự kiến

Thời kỳ sinh bào tế bào của Langerhans sẽ kéo dài bao lâu thì khó đoán được. Trong một số trường hợp, nó biến mất dần dần mà không cần điều trị. Điều này rất có thể xảy ra ở những người mắc chứng histococytosis ở tế bào Langerhans chỉ liên quan đến một vùng trên cơ thể, chẳng hạn như xương hoặc da, hoặc khi một người bị phổi ngừng hút thuốc. Trong những trường hợp khác, căn bệnh này có thể gây tử vong, thông thường ở những người có nhiều phần cơ thể bị ảnh hưởng. Đối với những người hút thuốc lá, căn bệnh hiếm khi được cải thiện trong khi hút thuốc vẫn tiếp tục.

Phòng ngừa

Vì không biết rõ nguyên nhân gây ra mất tế bào biểu mô tế bào Langerhans, nên không có cách nào ngăn ngừa được. Tuy nhiên, vì hầu hết các trường hợp liên quan đến phổi phát triển ở những người hút thuốc, không hút thuốc có thể ngăn cản sự phát triển của tế bào biểu mô tế bào Langerhans trong phổi.

Điều trị

Điều trị phụ thuộc vào mức độ bệnh tật:

  • Sự phát sinh tế bào biểu mô tế bào Langerhans đơn – Các liệu pháp hiệu quả cao bao gồm corticosteroid, chẳng hạn như prednisone (bán dưới nhiều tên thương hiệu), có hoặc không có hoá trị, và loại bỏ vùng xương có liên quan bằng thủ thuật cạo móng có tên gọi là yurettage. Đối với sự liên quan của da bị cô lập, một hình thức hoá trị liệu (nitơ mù tạc) được áp dụng trực tiếp vào da có thể làm giảm bệnh. Thalidomide hoặc methotrexate có thể có hiệu quả cho sự tham gia của da. Xạ trị có thể được khuyến cáo nếu sự liên quan đến xương (như trên chân hoặc cột sống) gây ra một khu vực suy yếu mà có thể bị gãy. Phù hợp tủy sống có thể thích hợp nếu bệnh liên quan đến sự bất ổn của xương ở cổ. Điều này sẽ giúp làm giảm nguy cơ tổn thương tủy sống.

  • Nhiễm histiocytosis tế bào đa bào Multisystem Langerhans – Hóa trị có thể hiệu quả, mặc dù tỷ lệ thành công thấp hơn nhiều so với chỉ một hệ thống bị ảnh hưởng. Trong khi một số loại thuốc đã được thử nghiệm bao gồm vinblastine (Velban), etoposide (VePesid, Etopophos, Toposar), 6-mercaptopurine (6-MP), cladribine (Leustatin), cytosine arabinoside và methotrexate (một số thương hiệu), tốt nhất liệu pháp điều trị không được biết. Cấy ghép gan, tủy xương hoặc phổi đôi khi được khuyến cáo, mặc dù không có sự đồng thuận về việc những người bị mất tế bào biểu mô tế bào Langerhans nên được ghép tạng.

Khi gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu bạn hoặc con của bạn bị đau hoặc sưng trên xương, phát ban dai dẳng hoặc các triệu chứng khác của nhiễm histiocytosis tế bào Langerhans.

Dự báo

Nhiều người bị mất histiocytosis tế bào đơn hệ thống Langerhans hồi phục hoàn toàn. Mặc dù nhiều người bị bệnh đa chức năng phản ứng với hóa trị, tình trạng này có thể gây tử vong ở những trường hợp nặng hoặc kháng.

Những người bị mất tế bào biểu mô tế bào Langerhans có thể có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn bình thường trong cuộc đời, bao gồm lymphoma và bệnh bạch cầu. Lý do tăng nguy cơ này không được biết.