Phenylketonuria (PKU)

Nó là gì?

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền hiếm gặp (di truyền) có thể gây ra sự phát triển tinh thần và thể chất bất thường nếu không được phát hiện kịp thời và điều trị thích hợp.

Thông thường, khi một người ăn các loại thực phẩm chứa protein, các hóa chất đặc biệt gọi là enzyme sẽ phá vỡ các protein này thành các axit amin. Các axit amin sau đó được chia nhỏ hơn nữa bởi các enzyme khác. Một người có PKU không có đủ enzyme cụ thể mà phá vỡ amino acid phenylalanine. Do đó, bất kỳ phenylalanine nào trong thức ăn ăn không thể tiêu hóa được và thu thập được trong cơ thể.

Quá nhiều phenylalanine trong cơ thể gây ra vấn đề với não và các cơ quan khác. Thiệt hại do sự tích lũy phenylalanine có thể bắt đầu trong tháng đầu tiên của cuộc đời và nếu không được phát hiện và / hoặc không được điều trị, PKU sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tinh thần, chứng động kinh và động kinh trầm trọng.

PKU ảnh hưởng đến khoảng 1 bé trong mỗi 10.000 hoặc 15.000 trẻ sinh. Để được sinh ra cùng với PKU, một đứa trẻ phải được thừa hưởng gen PKU từ cả hai bố mẹ. Thông thường, cha mẹ không biết rằng chúng mang gen.

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh có PKU không có triệu chứng. Khoảng 3 đến 6 tháng, trẻ sơ sinh không được điều trị bằng PKU sẽ bắt đầu ít hoạt động hơn. Họ cho thấy ít quan tâm đến mọi thứ xung quanh họ. Đến 1 năm, đứa trẻ có thể bị chậm phát triển trầm trọng.

Trẻ em có PKU có mức melanin thấp hơn, chất làm cho màu tóc và da. Đó là bởi vì khi phenylalanine bị hỏng, một trong những sản phẩm của nó được sử dụng để tạo ra melanin. Kết quả là, trẻ em có PKU thường có làn da nhợt nhạt, tóc vàng hoe và mắt xanh. Da khô; eczema; và mùi “mốc” do sự tích tụ phenylalanine trong tóc, da và nước tiểu cũng rất phổ biến. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm khó chịu, cứng cơ, động kinh, đầu nhỏ và tầm vóc ngắn.

Chẩn đoán

Ở Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh nên được kiểm tra PKU thường xuyên trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Trẻ sơ sinh phải có một bữa ăn protein trước khi thử nghiệm cho PKU. Một lượng rất nhỏ máu được lấy bằng cách chích gót chân của em bé. Nếu phát hiện thấy một lượng phenylalanine cao bất thường, cần thêm xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán.

Thời gian dự kiến

PKU là một rối loạn di truyền tồn tại trong suốt cuộc đời của một người.

Phòng ngừa

PKU xảy ra khi một em bé thừa hưởng 2 bản sao của gen cụ thể gây ra PKU, 1 từ mỗi phụ huynh. Mỗi phụ huynh thường chỉ có 1 bản sao của gen và do đó không có PKU. Bởi vì cha mẹ không biết họ đang mang gen, không có gì họ có thể làm để ngăn ngừa các em bé của họ bị rối loạn.

Phụ nữ có chính PKU và đang mang thai phải kiểm soát chặt chẽ nồng độ phenylalanin của mình trước và trong khi mang thai để tránh gây tổn hại cho đứa con chưa sinh của mình. Mức phenylalanine cao ở phụ nữ mang thai có thể làm cho con của cô bé phát triển chậm, chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ và các rối loạn khác. Với việc theo dõi và kiểm soát cẩn thận, phụ nữ có PKU có thể sinh con khỏe mạnh. Một phụ nữ có PKU có thể truyền gen PKU cho đứa trẻ, nhưng đứa trẻ sẽ không phát triển PKU trừ khi một bản sao của gen này được thừa hưởng từ người cha.

Điều trị

Việc điều trị duy nhất cho PKU là tránh ăn các loại thực phẩm chứa phenylalanine. Trẻ được cho vào một loại sữa đặc biệt không chứa phenylalanine.

Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các thực phẩm chứa protein, vì vậy những người có PKU nên tuân theo chế độ ăn kiêng có hàm lượng protein thấp. Họ nên tránh thức ăn có nhiều chất đạm như:

Thịt
Gia cầm (gà và gà tây)
Cá
Trứng
Sữa và pho mát
Chất làm ngọt nhân tạo aspartame (NutraSweet).

Nhu cầu protein của mỗi người thay đổi trong suốt cả cuộc đời. Trẻ em có PKU cần phải chắc chắn rằng bé có đủ lượng protein để phát triển và phát triển đúng cách. Tuy nhiên, họ phải luôn luôn tránh có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể của họ bất cứ lúc nào. Nồng độ phenylalanine trong máu cần được theo dõi trong suốt cuộc đời của người bệnh.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Khi khám sức khoẻ lần đầu tiên của con với bác sĩ, hãy đảm bảo rằng các xét nghiệm sàng lọc di truyền được khuyến cáo sau khi sinh đã được thực hiện và là bình thường. Gọi bác sĩ của con bạn nếu con bạn:

Có vẻ ít hoạt động hơn bạn mong đợi
Không có các cột mốc phát triển bình thường
Hiển thị các dấu hiệu và triệu chứng khác của PKU.

Những trẻ lớn hơn đã được chẩn đoán với PKU có thể cần phải kiểm tra nồng độ phenylalanine thường xuyên hơn và theo dõi chế độ ăn uống của họ chặt chẽ hơn nếu họ gặp bất cứ điều nào sau đây:

Học tập khuyết tật
Cáu gắt
Kích động
Mệt mỏi.

Dự báo

Quan điểm này phụ thuộc vào trẻ sơ sinh bị PKU sớm được chẩn đoán và bắt đầu chế độ ăn kiêng đặc biệt. Nó cũng phụ thuộc vào cách nghiêm ngặt và nhất quán chế độ ăn uống được theo dõi trong suốt cuộc đời. Trẻ sơ sinh có PKU được xác định trong vài ngày đầu sau sinh và được cho ăn kiêng trước 3 tuần tuổi có tiên lượng tốt nhất. Họ thường không bị chậm phát triển trầm trọng hoặc chậm phát triển trí tuệ.