Categories Sức khỏe

Spina Bifida

Spina Bifida

Nó là gì?

Spina bifida là một trong những nhóm rối loạn được gọi là dị tật ống thần kinh – dị dạng não, tủy sống hoặc lớp phủ của chúng. Spina bifida xảy ra khi cột sống đang phát triển của bào thai không đóng đúng cách trong 28 ngày đầu sau khi thụ tinh. Rối loạn có thể có một trong ba dạng:

  • Loét giác mạc – cột sống không được khép kín hoàn toàn. Điều này có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng và thường không cần điều trị.

  • Meningocele – Một phần bao phủ tủy sống được gọi là màng não có thể nhô ra qua lỗ mở ở mặt sau.

  • Nhồi máu cơ tim – Một phần của tủy sống tự nhô ra qua lỗ mở ở lưng.

Meningoceles và myelomeningoceles có thể xuất hiện dưới dạng cấu trúc dạng sacôm trên lưng trẻ sơ sinh khi sinh. Khi hầu hết mọi người tham khảo spina bifida, họ đang đề cập đến hình thức nghiêm trọng nhất, myelomeningocele. Tỷ lệ khuyết tật ống thần kinh thay đổi theo từng quốc gia, dao động từ 1 đến 10 trên 10.000 ca sinh. Tỷ lệ cao hơn thường được báo cáo trong số những người nghèo hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bifida cột sống có thể dao động từ nhẹ hoặc nặng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ở chứng tủy xương, trẻ có thể bị suy nhược cơ hoặc tê liệt dưới mức cột sống cột sống khép kín, bởi vì các dây thần kinh di chuyển đến phần còn lại của cơ thể từ tủy sống không hoạt động bình thường. Mất cảm giác và không có khả năng kiểm soát chức năng bàng quang hoặc ruột là phổ biến. Ngoài ra, dịch não tủy có thể tích tụ trong não, dẫn đến tình trạng gọi là tràn dịch màng não, thường xảy ra ở trẻ em bị mất máu. Nếu không được điều trị, chứng tràn dịch não có thể gây ra tổn thương não, mù mắt hoặc động kinh.

Ngoài các vấn đề về thể chất, spina bifida có thể gây ra các vấn đề học vấn, bao gồm những khó khăn sau:

  • Chú ý và diễn đạt hoặc hiểu ngôn ngữ nói

  • Đọc và khái niệm toán học

  • Tổ chức hoặc sắp xếp thông tin

Các dị tật bẩm sinh bổ sung thường đi kèm với dây chằng chéo, bao gồm phát triển não bất thường (gọi là Chiari II), môi sứt mẻ hoặc vòm miệng, dị dạng tim và sự phát triển đường sinh dục bất thường. Các chứng bệnh khác có thể xảy ra thường xuyên hơn ở những bệnh nhân bị bướu cổ (spina bifida) so với những người không có khuyết tật ống thần kinh bao gồm dị ứng muộn (có thể liên quan đến các cuộc phẫu thuật đa dạng cần thiết trong thời kỳ đầu đời), béo phì, các vấn đề về da, trầm cảm và rối loạn dạ dày-ruột. Spina bifida cũng có liên quan đến chứng vẹo cột sống, có thể là một biến chứng của liệt cơ hay các bất thường trong tủy sống.

Chẩn đoán

Spina bifida thường được chẩn đoán khi sinh khi nhìn thấy một túi trên xương sống của em bé. Spina bifida có thể bị nghi ngờ trong thời kỳ mang thai vì một xét nghiệm sàng lọc, alpha-fetoprotein (AFP) cao hơn bình thường. Bởi vì một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả của một cuộc kiểm tra AFP, một mức độ cao không tự thành lập chẩn đoán. Nếu mức AFP tăng, xét nghiệm thường được lặp đi lặp lại, và nếu mức độ này vẫn còn bất thường thì có thể khuyến cáo các nghiên cứu chẩn đoán khác như siêu âm và chọc dò nướu.

Thời gian dự kiến

Spina bifida là một điều kiện suốt đời. Một em bé sinh ra với bướu cổ (và túi tủy) thường có phẫu thuật trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời để cố gắng giữ được càng nhiều chức năng tủy sống càng tốt. Các hoạt động khác và chăm sóc y tế rộng rãi có thể sẽ được yêu cầu trong suốt cuộc đời của một người.

Phòng ngừa

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc có đủ axit folic làm giảm đáng kể cơ hội sinh đẻ của một người phụ nữ bị bong gân nạo. Theo một số ước tính, số trường hợp mắc bệnh nứt đốt sống sẽ giảm 75% nếu tất cả các bà mẹ tiêu thụ 0,4 miligam folic acid mỗi ngày trước khi mang thai và trong ba tháng đầu của thai kỳ. Bổ sung axit folic phải bắt đầu trước mang thai xảy ra, bởi vì cột sống được hình thành rất sớm sau khi thụ tinh. Ngoài khả năng ngăn ngừa spina bifida, axit folic cũng giảm mức độ nghiêm trọng của nó.

Theo các nghiên cứu này, vào năm 1992, Sở Y tế Công cộng Hoa Kỳ đã bắt đầu khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ hàng ngày tiêu thụ 0,4 miligam axit folic mỗi ngày. Tiêu thụ lượng này có lẽ cần phải bổ sung vitamin, mặc dù axit folic được tìm thấy trong rau lá màu đậm, lòng đỏ trứng và một số trái cây và nước trái cây của chúng. Kể từ khi khuyến cáo đã được ban hành, nhiều thực phẩm khác, bao gồm bánh mì và ngũ cốc, bây giờ được củng cố bằng axit folic.

Một số biến chứng của bệnh nứt đốt sống có thể được ngăn ngừa với sự chăm sóc y tế thích hợp. Ví dụ, phát hiện và điều trị các vấn đề bàng quang và nhiễm trùng đường tiểu có thể ngăn ngừa sự phát triển của bệnh thận.

Điều trị

Trong khi vết thẹo spina thường không cần điều trị, các loại bướu cổ spina nặng hơn thường đòi hỏi phải phẫu thuật để đóng khe hở lưng, để bảo vệ chức năng tủy sống và để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Cần thêm các ca phẫu thuật. Nhiễm trùng, một thủ thuật dẫn lưu chất lỏng dư thừa từ não vào ổ bụng, kiểm soát chứng tràn dịch màng não và có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm nhiều hậu quả của tình trạng này.

Trẻ bị chứng gãy xương sống cần học cách sử dụng xe lăn, nạng hoặc niềng răng để cải thiện khả năng di chuyển của chúng. Các can thiệp khác có thể giúp họ trở nên độc lập hơn trong việc giải quyết các vấn đề về bàng quang và ruột. Các vấn đề giáo dục có thể được giải quyết với các chuyên gia thích hợp.

Các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường và các biến chứng phát triển. Ví dụ, táo bón có thể được điều trị bằng thuốc nhuận trường và liệu pháp vật lý có thể cải thiện sức mạnh và chức năng.

Khi gọi chuyên nghiệp

Các bác sĩ sẽ được tham gia từ lúc sinh ra trở đi trong việc chăm sóc một đứa trẻ bị bong gân nạo. Nếu bạn nhận thấy xuất hiện bất thường ở lưng của con bạn hoặc có lo ngại về việc chức năng thần kinh của mình có bình thường hay không, hãy hỏi ý kiến ​​của bác sĩ nhi khoa của con bạn.

Dự báo

Do những kỹ thuật và sự can thiệp y khoa phức tạp ngày nay, một đứa trẻ bị chứng bứt dây sống thường sống tốt ở tuổi trưởng thành.