Categories Sức khỏe

Sự phát triển trưởng thành Tiểu đường của trẻ (MODY)

Sự phát triển trưởng thành Tiểu đường của trẻ (MODY)

Nó là gì?

Sự phát triển trưởng thành Tiểu đường của trẻ (MODY) là một dạng đái tháo đường di truyền. Nó là do sự thay đổi của một trong mười một gen. Có đến 5% số ca bệnh tiểu đường có thể là do MODY. Giống như những người bị tiểu đường khác, những người có MODY gặp khó khăn trong việc điều chỉnh lượng đường trong máu của họ.

Rối loạn này giống như bệnh tiểu đường loại 1 hơn loại 2, mặc dù nó có thể bị lẫn lộn với một trong hai loại. Ở loại 1, tuyến tụy không thể sản xuất và giải phóng đủ insulin. Mặt khác, người bị đái tháo đường týp 2 thường sản sinh đủ insulin, nhưng cơ thể của họ không thể đáp ứng hiệu quả (được gọi là kháng insulin). Đái tháo đường tuýp 2 thường liên quan đến việc thừa cân, nhưng điều đó không đúng với bệnh tiểu đường tuýp 1 hoặc MODY. Tuy nhiên, béo phì là vấn đề. Người béo phì có đột biến gen MODY có thể phát triển các triệu chứng bệnh tiểu đường sớm hơn người bình thường.

MODY có nhiều khả năng ảnh hưởng đến thanh thiếu niên và thanh thiếu niên, nhưng nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Cũng giống như các dạng bệnh tiểu đường khác, MODY có thể gây ra các biến chứng trên toàn cơ thể, bao gồm tăng nguy cơ bệnh tim và mạch máu, bệnh thận và mù loà.

Có 11 loại MODY khác nhau do sự thay đổi của 11 gien khác nhau. Điều trị khác nhau, tùy thuộc vào loại MODY. Ví dụ: MODY 2 thường có thể được quản lý bằng cách ăn uống đúng cách và tập thể dục đều đặn. MODY 1, 3, và 4 thường có thể được quản lý bằng một loại thuốc gọi là liệu pháp sulfonylurea. MODY 5 thường cần một loạt các phương pháp điều trị vì nó có thể gây ra các vấn đề y tế khác không liên quan đến mức đường trong máu. Các gen cho MODY loại 7-11 mới được phát hiện gần đây. Những người có các loại MODY này có thể đáp ứng các phương pháp điều trị được sử dụng cho bệnh nhân với các loại MODY khác.

MODY là một tình trạng di truyền trội, có nghĩa là những người thừa hưởng một bản sao của đột biến gen gây ra MODY từ mẹ hoặc cha của họ sẽ bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng cũng có 50% cơ hội chuyển qua đột biến gen cho mỗi con của họ.

Triệu chứng

Các triệu chứng liên quan đến MODY có xu hướng phát triển dần dần. Điều này cũng tương tự như những gì xảy ra cho những người bị bệnh tiểu đường týp 2. Để so sánh, các triệu chứng của bệnh đái tháo đường týp 1 thường xảy ra khá nhanh trong vài tuần.

Triệu chứng ban đầu của MODY có thể bao gồm nhìn mờ, tái nhiễm trùng da, hoặc nhiễm nấm men. Nhưng có thể không có triệu chứng nào cả. Người bị MODY thường có lượng đường trong máu cao (tăng đường huyết) trong nhiều năm trước khi họ có bất kỳ triệu chứng. Đường trong máu tăng lên dần dần, và chỉ có thể nhận thấy nếu bác sĩ kiểm tra lượng đường trong máu trong quá trình kiểm tra.

Nếu không điều trị, đường trong máu sẽ tiếp tục gia tăng, gây ra:

  • Thường xuyên đi tiểu

  • Cơn khát tăng dần

  • Giảm cân.

MODY 5, một trong những loại hiếm có của MODY, có thể liên quan đến các cơ quan khác ngoài tuyến tụy. Thận đôi khi trở nên hư hỏng trước khi bệnh tiểu đường được chẩn đoán. Thận có thể dẫn đến giảm sản xuất nước tiểu, chứ không phải là tăng tiểu thường thấy với bệnh tiểu đường.

Chẩn đoán

Bước đầu tiên để chẩn đoán MODY là kiểm tra lượng đường trong máu. Nếu kết quả cho thấy mức đường cao cho thấy bệnh tiểu đường, bác sĩ của bạn phải tìm ra nếu bạn có MODY hoặc một loại bệnh tiểu đường. Việc chẩn đoán chính xác là quan trọng bởi vì điều trị MODY có thể khác với điều trị bệnh đái tháo đường týp 1 và 2.

Xét nghiệm máu có thể giúp bác sĩ quyết định loại bệnh tiểu đường nào bạn có. Ví dụ, ở bệnh tiểu đường tuýp 1, kháng thể tấn công tụy, nhưng những người có MODY không có các kháng thể này. Bác sĩ của bạn cũng sẽ tìm kiếm các dấu hiệu trong các xét nghiệm máu của bạn cho thấy bạn có kháng insulin hay không. Kháng insulin không có ở người không béo phì với MODY; tuy nhiên, nó xảy ra ở những người béo phì với MODY.

Có thể khó nói nếu một người béo phì có bệnh tiểu đường týp 2 hoặc MODY. Đa số những người béo phì mắc bệnh tiểu đường sẽ bị đái tháo đường týp 2. Một lịch sử gia đình của MODY có thể là đầu mối duy nhất mà loại bệnh tiểu đường này đang ảnh hưởng đến một người cụ thể.

MODY cũng có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Loại thử nghiệm này sẽ xác định loại chính xác của MODY, và có thể được thực hiện trước khi bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng. Nếu một đột biến trong một trong các gen MODY được tìm thấy thì loại bỏ type 1 hoặc type 2 diabetes.

Thời gian dự kiến

MODY là một rối loạn di truyền tồn tại trong suốt cuộc đời của một người. MODY 2 nói chung vẫn nhẹ. Các loại MODY 7-11 vừa được phát hiện gần đây, và chưa có nhiều thông tin về kết quả dài hạn. Các loại MODY khác thường dần dần tồi tệ hơn theo thời gian.

Phòng ngừa

Nếu bạn có liên quan đến một người có đột biến MODY, bạn có thể thử nghiệm di truyền để xem bạn có nguy cơ phát triển MODY hay không. Bước đầu tiên sẽ là cho người thân bị ảnh hưởng của bạn để có được một thử nghiệm di truyền cho MODY. Nếu một đột biến được tìm thấy ở một trong các gen MODY, phòng thí nghiệm có thể thử nghiệm cho bạn cùng một đột biến. Điều quan trọng là đảm bảo rằng người bị ảnh hưởng trong gia đình của bạn có đột biến có thể phát hiện, bởi vì xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng có thể tìm ra một đột biến. Nếu bạn cũng có nguy cơ bị MODY, bạn có thể hành động để tránh bị béo phì bằng cách ăn uống lành mạnh và tập thể dục. Tránh bệnh béo phì có thể không ngăn cản MODY, nhưng nó có thể trì hoãn sự phát triển của các triệu chứng cho đến khi về sau trong cuộc đời, và cũng có những lợi ích sức khỏe tích cực khác.

Điều trị

Điều trị là khác nhau cho các hình thức khác nhau của MODY. Các loại thuốc từ nhóm sulfonylurea uống thường có hiệu quả đối với bệnh nhân với MODY 1, 3, và 4. Các thuốc này bao gồm glipizide (Glucotrol) và glyburide (Glynase Pres Tab, các loại khác). Khoảng 30% đến 40% bệnh nhân với MODY 1 và MODY 3 cuối cùng sẽ cần insulin để kiểm soát lượng đường trong máu của họ. Insulin thường được tiêm bằng cách tiêm.

MODY 2 ít khi yêu cầu điều trị bằng thuốc hoặc insulin, và thường có thể được điều trị bằng tập thể dục và chế độ ăn kiêng. MODY 5 có thể cần một số phương pháp điều trị khác nhau vì nó gây ra các vấn đề khác ngoài bệnh tiểu đường.

Những người có bất kỳ loại MODY nào sẽ đáp ứng tốt hơn với điều trị nếu họ không bị quá cân hoặc béo phì. Vì vậy, người béo phì và béo phì nên bao gồm giảm cân như một trong những mục tiêu điều trị của họ.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Các triệu chứng của MODY có thể phát triển dần dần. Nếu bạn có các triệu chứng được mô tả ở trên, hãy hẹn gặp bác sĩ chăm sóc chính của bạn. Bạn cũng có thể cần phải gặp một nhà nội tiết học chuyên về bệnh tiểu đường.

Dự báo

Ngoại trừ MODY 2, tất cả các loại MODY khác gây ra các biến chứng giống như bệnh đái tháo đường typ 1 hoặc type 2 điển hình, bao gồm tăng nguy cơ bệnh tim, suy thận và mù lòa. Những vấn đề xảy ra phụ thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng. Bệnh nhân có MODY 2 có tiên lượng tốt nhất vì nó gây tăng đường huyết nhẹ. Họ thường không yêu cầu bất kỳ loại thuốc nào, và không phát triển các biến chứng dài hạn. Giữ đường huyết gần bình thường sẽ giảm thiểu các biến chứng của MODY, cũng giống như các loại bệnh tiểu đường khác.