Categories Sức khỏe

Xơ cứng bì

Xơ cứng bì

Nó là gì?

Bệnh xơ cứng bì (Scleroderma) là một chứng bệnh không được hiểu rõ gây ra sự cứng chắc trên da, đặc biệt là trên tay và mặt. Nó cũng có thể làm hỏng phổi, tim, thận, đường tiêu hóa, cơ và khớp. Đây là một rối loạn tự miễn dịch lâu dài (mãn tính), một căn bệnh mà hệ thống miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn tấn công các tế bào của cơ thể thay vì bảo vệ chúng khỏi những kẻ xâm lược bên ngoài. Xơ cứng bì cũng được gọi là xơ cứng hệ thống tiến triển.

Có hai loại chứng xơ cứng bì bì. bên trong hình thức hạn chế , còn được gọi là chứng xơ cứng cơ giới hạn, da là mục tiêu chính. bên trong dạng khuếch tán (chứng xơ cứng cơ khuếch tán), tổn thương không chỉ ảnh hưởng đến da, mà còn có thể ảnh hưởng đến phổi, thận và các cơ quan nội tạng khác.

Ở những người bị xơ cứng lớp bì, các nhà khoa học đã xác định được các protein miễn dịch bất thường gọi là tự kháng thể, được lập trình để tấn công các thành phần cụ thể của tế bào cơ thể. Họ cũng đã tìm thấy sự tích tụ bất thường của các tế bào T bảo vệ (các tế bào bạch huyết là một phần của hệ thống miễn dịch) trên da và các nơi khác.

Mặc dù các nhà khoa học không hiểu chính xác điều gì xảy ra, nhưng họ tin rằng hệ thống miễn dịch, có thể liên quan đến các tự kháng thể hoặc các tế bào T, bằng cách nào đó gây tổn hại đến các động mạch nhỏ nhất của cơ thể, được gọi là động mạch mạc. Các động mạch bị hỏng này làm rò rỉ chất lỏng gây ra sưng tấy. Họ cũng giải phóng các yếu tố hóa học kích thích các tế bào được gọi là nguyên bào sợi để tạo ra quá nhiều collagen, một protein dạng sợi liên quan đến việc hình thành các mô sẹo.

Trong da, điều này dẫn đến sự dày lên, cứng và kín. Ở những nơi khác trong cơ thể, cuộc tấn công tự miễn dịch của xơ cứng bì có thể làm hỏng đường tiêu hóa, lớp lót của các khớp, vỏ ngoài của gân, cơ (bao gồm cơ tim), các phần của tim điều chỉnh nhịp tim, các mạch máu nhỏ và thận.

Bệnh xơ cứng bì bì rất hiếm, ảnh hưởng đến 14 trong mỗi 1 triệu người trên toàn thế giới. Phổ biến nhất ở phụ nữ tuổi từ 35 đến 54. Nguyên nhân không rõ. Vì một số lý do, các tế bào được gọi là nguyên bào sợi tạo ra quá nhiều mô sẹo ở da và các cơ quan trong cơ thể.

Một số lý thuyết đã được đề xuất để giải thích điều này, bao gồm các bất thường trong chức năng của mạch máu, các protein bất thường và các kháng thể trong lưu thông, và một số lượng bất thường của các hóa chất hoá học hướng dẫn các nguyên bào sợi trở nên quá hoạt động. Vì chứng xơ cứng bì nhiều hơn ở phụ nữ trong những năm sinh đẻ, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm một yếu tố liên quan đến việc mang thai để giải thích tại sao chứng xơ cứng bì phát triển. Một giả thuyết cho thấy các tế bào bào thai còn sót lại vẫn có thể lưu thông trong dòng máu của người mẹ sau khi mang thai, và có thể đóng một vai trò nào đó trong việc kích hoạt các thay đổi tự miễn dịch sau lớp vỏ cứng. Các yếu tố di truyền và các yếu tố gây nhiễm cũng đã được đề xuất.

Các nghiên cứu cũ đã liên kết chứng xơ cứng lớp bì với các chất nhất định, bao gồm vinyl chloride, nhựa epoxy, hydrocarbon thơm và ăn dầu hạt cải dầu pha trộn với anilin. Một số người dùng tryptophan, một axit amin đã từng được bán như một chất bổ sung chế độ ăn uống, đã phát triển một tình trạng tương tự như chứng xơ cứng bì được gọi là hội chứng đau cơ do eosin. Vì tryptophan đã được loại bỏ khỏi thị trường nên không có trường hợp nào bị hội chứng đau cơ ngực bạch cầu. Tuy nhiên, mối liên hệ rõ ràng giữa hội chứng đau tryptophan và hội chứng đau nhức bạch cầu eo-nốt và bệnh xơ cứng xơ cứng liên quan đến việc nuốt dầu hạt cải dầu làm tăng khả năng tiếp xúc với một thứ gì đó trong môi trường có thể gây ra chứng xơ cứng bì.

Triệu chứng

Các triệu chứng của xơ cứng bì thay đổi từ người sang người và có thể bao gồm:

  • Hiện tượng Raynaud. Ở những người có tình trạng này, các mạch máu ở ngón tay hoặc ngón chân, và đôi khi ở đầu mũi và tai, đột nhiên co lại. Khu vực chuyển sang màu trắng hoặc màu xanh lam và trở nên lạnh và tê liệt. Tiếp theo là một tia đỏ khi vùng nóng lên, thường kèm theo đau hoặc ngứa ran. Hiện tượng của Raynaud có thể được kích hoạt bằng cách tiếp xúc với lạnh hoặc rung động hoặc do căng thẳng tinh thần.

  • Triệu chứng da. Có thể bị sưng các ngón tay, cánh tay và mặt, đôi khi bàn chân và chân dưới. Sau đó là một làn da dày lên và kín đáo có thể hạn chế chuyển động cơ thể. Cũng có thể là:

    • Loét da

    • Da nhẹ hoặc tối hơn bình thường

    • Mất tóc

    • Da khô bất thường, bao gồm khô âm đạo

    • Canxi tiền cặn trong da (viêm da dưới da)

    • Những đốm nhỏ màu đỏ do sưng cục cục bộ các mạch máu nhỏ (telangiectasias)

  • Khớp nối. Các khớp xương có thể sưng lên và trở nên đau đớn và cứng cáp.

  • Cơ bắp. Các bắp thịt có thể trở nên yếu, và gân có thể trở nên dày bất thường, gây đau và chuyển động giới hạn.

  • Hệ thống tiêu hóa. Khi xơ cứng bì có liên quan đến thực quản, nó có thể gây ra cảm giác sung mãn hoặc đau nhức (ợ nóng) ở vùng bụng trên hoặc phía sau xương ức, cùng với việc khó nuốt hoặc giữ thức ăn. Các triệu chứng tiêu hóa khác bao gồm đầy bụng, táo bón, đau bụng dưới hoặc khó kiểm soát vận động ruột.

  • Phổi. Các triệu chứng có thể bao gồm thở ngắn, đặc biệt là khi bạn tập thể dục, và ho khan không gây ra đờm hoặc chất nhầy.

  • Tim. Các vấn đề có thể bao gồm đau ngực, nhịp tim bất thường và suy tim.

  • Thận. Thận có thể dẫn đến huyết áp, nhức đầu, động kinh và nước tiểu quá ít.

  • Các triệu chứng khác. Các triệu chứng khác có thể bao gồm mắt khô và miệng, các cơn đau cơ mặt trầm trọng (đau dây thần kinh sinh ba) đột ngột, và bất lực.

Hơn 95% người bị chứng xơ cứng bì có hiện tượng Raynaud và da dày lên (còn gọi là sclerodactyly khi có ngón tay). Ngoài ra, những người có chứng xơ cứng bì hạn chế có xu hướng có telangiectasias, một bộ sưu tập các mạch máu giãn dưới da (85% bệnh nhân); các vấn đề tiêu hóa liên quan đến thực quản (80%); và viêm da (50%), thường được gọi là hội chứng CREST (viêm da, Raynaud, bệnh thực quản, sclerodactyly và telangiectasia). Áp lực cao trong các mạch máu xung quanh phổi (tình trạng nghiêm trọng gọi là cao huyết áp phổi) phát triển ở khoảng 15% những người bị chứng xơ cứng bì hạn chế.

Ngoài ra có hiện tượng Raynaud và da dày lên, những người có dạng xơ cứng bì có thể bị các triệu chứng tiêu hóa bao gồm thực quản (80%), triệu chứng khớp (70%), suy nhược cơ (50%), các triệu chứng phổi (40%) và suy tim (30%).

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và sẽ kiểm tra da của bạn, đặc biệt là trên ngón tay, tay và mặt của bạn. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị chứng xơ cứng bì, họ có thể muốn thử máu và xét nghiệm nước tiểu. Đôi khi, sinh thiết da có thể được khuyến cáo trong đó một mẫu nhỏ da được lấy ra và kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Nếu chứng xơ cứng bì ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng như tim, phổi hoặc các bộ phận tiêu hóa, có thể cần chụp X-quang ngực và các xét nghiệm khác.

Thời gian dự kiến

Bệnh xơ cứng bì là bệnh mãn tính (kéo dài). Mặc dù triệu chứng có thể đến và đi qua thời gian, các hình thức khác nhau của bệnh này thường kéo dài suốt cuộc đời. Sưng da xảy ra đầu tiên có thể kéo dài trong vài tuần hoặc vài tháng. Sau đó là sự dày lên dần dần của da và các thay đổi da khác. Trong dạng khuếch tán của bệnh, các triệu chứng da có khuynh hướng đạt đỉnh điểm trong vòng ba năm, sau đó ổn định hoặc thậm chí cải thiện. Nếu da thay đổi nhanh hơn, thường có nguy cơ cao hơn là các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương. Trong chứng xơ cứng bì hạn chế, các triệu chứng trên da có xu hướng trở nên tồi tệ hơn trong nhiều năm.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa chứng xơ cứng bì.

Điều trị

Hiện nay không có điều trị cho chứng xơ cứng lớp biểu bì có hiệu quả đáng tin cậy. Một loạt thuốc đã được thử hoặc đang được phát triển để điều trị chứng xơ cứng bì. Trong số các thuốc được kê toa nhất cho chứng xơ cứng bì bì là:

  • Cyclophosphamide (Cytoxan, Neosar) cũng làm giảm hoạt động của hệ miễn dịch, và đã được chứng minh là cải thiện chức năng phổi một chút khi dùng cùng với corticosteroid ở những người bị viêm phổi. Những nguy cơ liên quan đến thuốc mạnh (bao gồm nhiễm trùng, chảy máu từ bàng quang và tăng nguy cơ ung thư) đòi hỏi phải sử dụng nó rất cẩn thận và được theo dõi chặt chẽ.

  • Glucocorticoids có thể được sử dụng để làm giảm viêm của màng bao quanh tim (viêm màng ngoài tim), viêm khớp và viêm cơ (viêm cơ). Tuy nhiên, các thuốc này cũng có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm khả năng chúng có thể làm tăng huyết áp và làm xấu đi chức năng thận ở những người bị xơ cứng lớp bì.

  • Các thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs) có thể hữu ích cho viêm khớp và gân.

  • D-penicillamine (Cuprimine) làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, và được cho là can thiệp vào sản xuất collagen. Một số nghiên cứu cho thấy D-penicillamine có thể làm giảm sự dày lên của da và ngăn ngừa tổn thương cơ quan ở một số bệnh nhân, nhưng tỷ lệ thành công chung của nó không cao. Nó cũng có thể gây ra các phản ứng phụ nghiêm trọng làm hại thận và tế bào máu. Nó đang được sử dụng ít hơn nhiều so với trong quá khứ để điều trị chứng xơ cứng bì.

  • Thuốc lợi tiểu khuyến khích cơ thể giải phóng chất lỏng dư thừa như nước tiểu. Chúng được sử dụng để làm giảm sưng tay và bàn chân.

  • Omeprazole (Prilosec) hoặc các thuốc có liên quan có thể khá hiệu quả đối với chứng ợ nóng liên quan đến bệnh thực quản.

  • Bosentan (Tracleer) hoặc epoprostenol (Flolan) có thể có hiệu quả đối với cao huyết áp phổi. Những loại thuốc này cũng có thể cải thiện các triệu chứng của hiện tượng Raynaud.

  • Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), như enalapril (Vasotec), lisinopril (Prinivil hoặc Zestril) hoặc captopril (Capoten), hạ huyết áp và có thể bảo vệ thận ở những người bị chứng xơ cứng bì.

Đôi khi được khuyên dùng các loại thuốc giảm miễn dịch khác, bao gồm methotrexate hoặc mycophenolate. Một liệu pháp thử nghiệm đầy hứa hẹn cho bệnh nặng là liệu pháp ức chế miễn dịch liều cao với điều trị tế bào gốc.

Nhiều bệnh nhân tìm thấy cứu trợ từ hiện tượng Raynaud bằng cách hạn chế tiếp xúc với lạnh và mặc quần áo ấm, đặc biệt là găng tay và vớ. Những người khác thấy rằng tập thể dục thường xuyên, vật lý trị liệu, da dầu mát mẻ và thuốc mỡ dưỡng ẩm giúp triệu chứng da. Nếu da khô trở nên bị loét và bị nhiễm trùng, cần phải có kháng sinh.

Đối với các trường hợp nặng hơn, có thể cần đến thuốc. Các thuốc này bao gồm thuốc chẹn kênh calci như amlodipine (Norvasc), nifedipine (Procardia, Adalat) hoặc diltiazem (Cardizem), hydralazine (Apresoline), prazosin (minipress), losartan (Cozaar), sildenafil (Viagra) hoặc tadalafil (Cialis). Mỗi loại thuốc này có thể có tác dụng phụ mà giới hạn việc sử dụng chúng.

Là một thuốc thay thế, một số bệnh nhân chọn phản hồi sinh học hoặc tiêm gọi là khối u thần kinh. Các mũi tiêm này được tiêm dưới gây tê cục bộ gần cổ, nách hoặc bàn tay và thường chỉ được thực hiện sau khi các phương pháp tiếp cận khác không hiệu quả. Việc tiêm tạm thời hoặc vĩnh viễn gián đoạn tín hiệu thần kinh đến các mạch máu. Bằng cách loại bỏ các tín hiệu thần kinh nói cho động mạch để co thắt, động mạch có thể giãn nở và cải thiện lưu lượng máu.

Bệnh nhân cũng được kêu gọi không hút thuốc và tránh dùng ma túy đường phố và các loại thuốc theo toa nhất định bao gồm thuốc chẹn beta, amphetamine, cocaine và ergotamine (Gynergen và các nhãn hiệu khác).

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ nếu bạn cho rằng bạn đang trải qua các giai đoạn của hiện tượng Raynaud hoặc các triệu chứng khác của chứng xơ cứng lớp bì, đặc biệt nếu bạn là phụ nữ có độ tuổi sinh đẻ.

Dự báo

Trong khi nhiều người bị chứng xơ cứng bì cứng sống lâu, đầy đủ thì tỷ lệ tử vong tăng gấp 8 lần đối với bệnh khuếch tán và 2 lần đối với bệnh hiểm nghèo. Tăng huyết áp phổi và bệnh da lan tỏa là những yếu tố nguy cơ cho tiên lượng xấu. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh này dường như đang được cải thiện theo thời gian. Tính hiếm có và biến đổi của nó làm cho nó khó tiên đoán chính xác tiên lượng của một người bị xơ cứng bì.