Categories Sức khỏe

Xơ nang

Xơ nang

Nó là gì?

Xơ nang là một bệnh di truyền. Nó làm cho các tế bào tạo ra chất nhầy dính và dày hơn bình thường. Chất nhầy này tích tụ, đặc biệt là ở phổi và các bộ phận của đường tiêu hóa.

Xơ hóa u xơ ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm phổi, gan, tuyến tụy, đường tiết niệu, các cơ quan sinh sản và tuyến mồ hôi. Một số tế bào trong các cơ quan này thường có chất nhầy và các chất tiết nước khác. Nhưng trong xơ nang, các tế bào này sản xuất ra các chất tiết được dày hơn bình thường. Điều này dẫn đến các vấn đề khác.

Trong phổi, các chất tiết ra chất bẫy dày. Điều này dẫn đến nhiễm trùng phổi nhiều lần.

Trong tuyến tụy, những chất tiết dày ngăn chặn dòng nước tiểu tụy bình thường. Điều này làm cho cơ thể khó tiêu hóa và hấp thụ chất béo và các vitamin tan trong chất béo. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề dinh dưỡng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

Các vấn đề khác liên quan đến xơ nang bao gồm:

  • Viêm xoang

  • Polps mũi

  • Viêm tụy

  • Bệnh tiểu đường

  • Các vấn đề về gan, bao gồm xơ gan

  • Vô sinh, đặc biệt ở nam giới.

Để phát triển chứng xơ nang, một người phải thừa hưởng hai gen gây xơ nang. Một gen được kế thừa từ mỗi phụ huynh.

Những người thừa kế chỉ một gen gây xơ nang được gọi là những người mang mầm xơ nang (cystic fibrosis carriers). Họ có thể truyền gen gây xơ nang cho con của họ. Nhưng họ không bị mắc bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng xơ nang thường xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Đôi khi các triệu chứng không xuất hiện cho đến cuối thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi. Một số người có các triệu chứng nghiêm trọng liên quan đến các cơ quan khác nhau. Những người khác có một hình thức nhẹ nhàng hơn của bệnh chỉ liên quan đến một khu vực của cơ thể.

Khi sinh, một đứa trẻ bị xơ nang có thể bị sưng bụng. Người đó sẽ bị nôn do tình trạng gọi là meconium ileus. Trong điều kiện này, ruột được gắn với phân su. Meconium là một chất dẻo, sẫm màu, được sản sinh bởi tất cả các em bé trong khi ở trong tử cung. Nó chỉ là rắc rối hơn ở trẻ sơ sinh bị xơ nang.

Khi đứa trẻ lớn lên, các triệu chứng khác có thể phát triển. Bao gồm các:

  • Tăng cân kém bất chấp sự thèm ăn. Điều này thường là do các vấn đề về tiêu hóa và sự hấp thu thực phẩm. Sự hấp thu chất béo và vitamin tan trong chất béo (A, D, E và K) đặc biệt kém.

  • Lớn, mùi hôi, mỡ, “mỡ”

  • Thường xuyên tiêu chảy

  • Một bụng bị sưng phồng và khó chịu

  • Nhiễm trùng phổi lặp lại, dẫn đến chức năng phổi kém

  • Nhiễm trùng xoang lặp lại

  • Khò khè và hơi thở ngắn

  • Ho mãn tính, có thể sản xuất chất nhầy, máu nhầy, đổi màu hoặc máu

  • Một “sương mù” mặn trên da, hoặc mùi vị mặn khi hôn

  • Sự phát triển giới tính chậm trễ

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể nghi ngờ xơ nang dựa trên sự quan tâm của con bạn:

  • Triệu chứng

  • Tiền sử bệnh

  • Gia đình có tiền sử xơ nang

  • Kết quả khám lâm sàng

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ ra lệnh thử mồ hôi. Xét nghiệm mồ hôi là một thủ tục không đau mà đo lượng muối trong da mồ hôi.

Trẻ sơ sinh quá nhỏ bé để làm đủ mồ hôi để kiểm tra mồ hôi. Thay vào đó, xét nghiệm máu có thể khẳng định chẩn đoán. Nhiều tiểu bang hiện đang theo dõi thường xuyên trẻ sơ sinh để xơ hóa cystic.

Thời gian dự kiến

Xơ nang là một căn bệnh suốt đời đòi hỏi sự theo dõi liên tục.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh thường biến đổi theo thời gian. Giai đoạn của các triệu chứng trầm trọng hơn có thể yêu cầu điều trị y tế mạnh hơn và thậm chí phải nằm viện.

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa xơ nang. Những người có tiền sử gia đình bị xơ nang có thể trải qua thử nghiệm di truyền để xác định cơ hội truyền bệnh này cho con mình. Xét nghiệm máu có thể phát hiện hầu hết các đột biến di truyền gây xơ nang.

Điều trị

Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các bộ phận cơ thể liên quan. Đóng việc theo dõi thường xuyên là rất cần thiết.

Bệnh phổi có thể được điều trị bằng kháng sinh, chất làm loãng chất nhầy và điều trị vật lý ngực. Trong liệu pháp vật lý ngực, một nhà trị liệu hoặc thành viên trong gia đình đánh trống ngực và lưng người với hai tay để giúp làm sạch chất nhờn từ phổi. Người cao tuổi bị xơ nang đôi khi có thể tự điều trị. Áo khoác đặc biệt gắn vào máy cũng có thể làm rung động ngực. Trong trường hợp nặng, ghép phổi có thể là một lựa chọn.

Một số trẻ được điều trị bằng thuốc chống viêm ibuprofen. Các bác sĩ thường kê toa thuốc trụ sinh hàng ngày cho trẻ em và người lớn để giảm số ca nhiễm phổi.

Các vấn đề về tiêu hóa được điều trị bằng các chế độ ăn đặc biệt, các tụy tụy và các chất bổ sung vitamin.

Khoảng 4% số người bị xơ nang có một đột biến gọi là G551D ở một trong số các gen gây xơ nang của họ. Chúng có thể được điều trị bằng phương pháp thẩm thấu ngực. Đây là một loại thuốc uống giúp khôi phục lại chức năng của một protein cystic fibrosis bất thường.

Khi nào cần gọi chuyên nghiệp

Gọi bác sĩ nếu con của bạn có bất kỳ triệu chứng xơ nang. Bao gồm các:

  • Nhiễm trùng hô hấp thường xuyên

  • Sự khó chịu và khí đốt lâu dài liên tục

  • Các đợt lặp lại lặp đi lặp lại

  • Mỡ mỡ bôi trơn

  • Tăng cân kém bất chấp sự thèm ăn

Dự báo

Tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các bộ phận của cơ thể liên quan. Tuổi thọ trung bình của một người bị xơ nang tiếp tục gia tăng.

Bệnh phổi có ảnh hưởng mạnh nhất đến mức độ trầm trọng của bệnh tật. Tử vong thường là do biến chứng của phổi.